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专家访谈
找到约1347条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 普通变异性免疫缺陷病
<P>中文名称： 普通变异性免疫缺陷病</P><P>英文名称：Common Variable Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 240500 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV clas...
单基因遗传病： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型
<P>中文名称： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</P><P>英文名称：Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I; Aps1 </P><P>OMIM号： 240300 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 肝静脉闭塞病伴免疫缺陷
<P>中文名称： 肝静脉闭塞病伴免疫缺陷</P><P>英文名称：Hepatic Venoocclusive Disease With Immunodeficiency </P><P>OMIM号： 235550 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征
<P>中文名称： Hennekam淋巴管扩张症,淋巴水肿综合征</P><P>英文名称：Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome </P><P>OMIM号： 235510 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Ii </P><P>OMIM号： 233710 </P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性慢性肉芽肿病
<P>中文名称： 常染色体隐性慢性肉芽肿病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, </P><P>OMIM号： 233700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号： 233690 </P><P>所属系统：免疫系统...
单基因遗传病： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<P>中文名称： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Cellular And Humoral Immune Defects With Granulomas </P><P>OMIM号： 233650 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P&g...
单基因遗传病： 家族性念珠菌病
<P>中文名称： 家族性念珠菌病</P><P>英文名称：Candidiasis, Familial, 2 </P><P>OMIM号： 212050 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 裸淋巴细胞综合征II型
<P>中文名称： 裸淋巴细胞综合征II型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 209920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）
<P>中文名称： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 循环嗜中性白血球减少症
<P>中文名称： 循环嗜中性白血球减少症</P><P>英文名称：Cyclic Hematopoiesis </P><P>OMIM号： 162800 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 复发感染型高IgE综合征
<P>中文名称： 复发感染型高IgE综合征</P><P>英文名称：Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 147060 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
<P>中文名称： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
遗传性家族性颅面骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性家族性颅面骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123500 <br/...
常染色体显性遗传耳聋13型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...
常染色体隐性遗传耳聋18型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性遗传耳聋18型</div><p align="left"> <br/>相关基因：USH1C <br/>染色体位置：11p15.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：602092 <b...
常染色体显性遗传耳聋11型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋11型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MYO7A <br/>染色体位置：11q13.5 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601317 <b...