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单基因遗传病：常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病

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导读	<P>中文名称：常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号： 233690 </P><P>所属系统：免疫系统...

中文名称：常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative OMIM号： 233690 所属系统：免疫系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV>先天性吞噬障碍,进行性败血性肉芽肿病,色素性类脂质组织细胞病,吞噬细胞功能不全综合征。常于出生后6个月内发病,男女发病比例9∶1。初发皮肤表现有婴儿湿疹,皮炎、DLE样的皮损、脓疱病、传染性湿疹、毛囊炎和甲周溃疡。反复发生的化脓性和肉芽肿性感染,累及到长骨,淋巴组织,肝脏,皮肤和肺。往往合并疖病、皮下脓肿、化脓性淋巴腺炎、慢性肺炎、溃疡性胃炎,肝肿大、肝脓疡、骨髓炎和关节炎等。患儿多于7岁前死亡。<DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：CYBA  参考序列：NM_000101 染色体位置：16q24 </DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD> 突变ID</TD><TD> 突变位点</TD><TD> 突变类型</TD><TD>编码区位置 </TD><TD> 野生型</TD><TD>突变型 </TD><TD> 参考文献</TD></TR><TR><TD>1</TD><TD>IVS5+1G-C </TD><TD>S</TD><TD>IVS5 +1 G-C</TD><TD>G</TD><TD>C</TD><TD>[1]</TD></TR><TR><TD>2</TD><TD>IVS4+1G-A </TD><TD>S</TD><TD>IVS4 +1 G-A</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>3</TD><TD>IVS3+1G-T </TD><TD>S</TD><TD>IVS3 +1 G-T</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>4</TD><TD>EX1_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>5</TD><TD>EX1del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>6</TD><TD>Q3X </TD><TD>M</TD><TD>7</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>7</TD><TD>W9X </TD><TD>M</TD><TD>26</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>8</TD><TD>W9X </TD><TD>M</TD><TD>27</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>9</TD><TD>EX2_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>10</TD><TD>G24R </TD><TD>M</TD><TD>70</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[6]</TD></TR><TR><TD>11</TD><TD>G25V </TD><TD>M</TD><TD>74</TD><TD>G</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>12</TD><TD>W36X </TD><TD>M</TD><TD>107</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>13</TD><TD>EX3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>14</TD><TD>EX2_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 2_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>15</TD><TD>EX1_3del </TD><TD>D</TD><TD>EX 1_3 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[4]</TD></TR><TR><TD>16</TD><TD>EX3_4del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_4 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>17</TD><TD>EX3_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>18</TD><TD>L52P </TD><TD>M</TD><TD>155</TD><TD>T</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>19</TD><TD>E53V </TD><TD>M</TD><TD>158</TD><TD>A</TD><TD>T</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>20</TD><TD>164_165insC </TD><TD>I</TD><TD>164_165</TD><TD>CC</TD><TD>C</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>21</TD><TD>169_170insG </TD><TD>I</TD><TD>169_170</TD><TD>GG</TD><TD>G</TD><TD>[10]</TD></TR><TR><TD>22</TD><TD>EX3_4del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_4 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[7]</TD></TR><TR><TD>23</TD><TD>EX4del </TD><TD>D</TD><TD>EX 4 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[5]</TD></TR><TR><TD>24</TD><TD>245delC </TD><TD>D</TD><TD>245</TD><TD>C</TD><TD></TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>25</TD><TD>R90W </TD><TD>M</TD><TD>268</TD><TD>C</TD><TD>T</TD><TD>[3]</TD></TR><TR><TD>26</TD><TD>R90Q </TD><TD>M</TD><TD>269</TD><TD>G</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>27</TD><TD>H94R </TD><TD>M</TD><TD>281</TD><TD>A</TD><TD>G</TD><TD>[2]</TD></TR><TR><TD>28</TD><TD>EX5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[12]</TD></TR><TR><TD>29</TD><TD>EX3_5del </TD><TD>D</TD><TD>EX 3_5 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[9]</TD></TR><TR><TD>30</TD><TD>295_301del7 </TD><TD>D</TD><TD>295_301</TD><TD>GTGCCCG</TD><TD></TD><TD>[13]</TD></TR><TR><TD>31</TD><TD>S118R </TD><TD>M</TD><TD>354</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[11]</TD></TR><TR><TD>32</TD><TD>EX6del </TD><TD>D</TD><TD>EX 6 del</TD><TD></TD><TD></TD><TD>[8]</TD></TR><TR><TD>33</TD><TD>P156Q </TD><TD>M</TD><TD>467</TD><TD>C</TD><TD>A</TD><TD>[14]</TD></TR></TBODY></TABLE></DIV><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因检测机构</DIV>本项目在美国已经开展多年，费用昂贵，约3000美元/人（单基因遗传病检测的均价），目前国内开展单基因疾病检测的机构及公司较少，价格比美国稍便宜，约1500美元/人，随着成本的下降，检测费用会更低。目前可以做单基因遗传病检测机构包括：<a href='http://www.jmdna.com' title='解码DNA分子医学检测中心'>解码DNA分子医学检测中心（上海）等基因检测机构</a><div><dl class=reference><dt>参考资料</dt><dd>[1].  Roos_BLOOD_1996</dd><dd>[2].  De Boer_AJHG_1992</dd><dd>[3].  Rae_BLOOD_2000</dd><dd>[4].  Heyworth_BCMD_1997</dd><dd>[5].  Rae_AJHG_1998</dd><dd>[6].  Yamada_BJH_2000</dd><dd>[7].  Ishibashi_HUM GENET_2000</dd><dd>[8].  Heyworth_BCMD_2001</dd><dd>[9].  Roos_HUM MUT_2006</dd><dd>[10].  Hossle_HUM GENET_1994</dd><dd>[11].  Dinauer_JCI_1990</dd><dd>[12].  Roos_IMMUN REV_1994</dd><dd>[13].  El Kares_JHG_2006</dd><dd>[14].  Dinauer_PNAS_1991</dd></dl></div>

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