单基因遗传病： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型

<P>中文名称： 自身免疫性多内分泌腺病综合征1型</P><P>英文名称：Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type I; Aps1 </P><P>OMIM号： 240300&nbsp;</P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介</DIV><P>自Schmidt（1926）首次报道两例死于肾上腺皮质功能不全的患者的肾上腺皮质和甲状腺有相同的病理改变,即慢性淋巴细胞浸润导致此两个组织的破坏后,已有不少关于两个以上内分泌腺出现自身免疫性病变的报道。最近对此类自身免疫性多内分泌腺综合征（APG综合征）进行了分类,分作I型和Ⅱ型（包括亚型A与B）,两型除内分泌病变外,均可累及非内分泌器官。</P><DIV class=hdwiki_tmml>相关基因突变信息</DIV><DIV>基因名称：AIRE&nbsp; <BR>参考序列：NM_000383 <BR>染色体位置：21q22.3 <BR></DIV><DIV><TABLE class=table><TBODY><TR><TD><P align=center>&nbsp;<strong>突变ID</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变位点</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;突变类型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>编码区位置&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;野生型</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>突变型&nbsp;</strong></P></TD><TD><P align=center><strong>&nbsp;参考文献</strong></P></TD></TR><TR><TD><P align=center>1</P></TD><TD><P align=center>IVS11+1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS11 +1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>2</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-C</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>C</P></TD><TD><P align=center>[1]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>3</P></TD><TD><P align=center>IVS9-1G-A </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS9 -1 G-A</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>A</P></TD><TD><P align=center>[2]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>4</P></TD><TD><P align=center>IVS8+5G-T </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P align=center>IVS8 +5 G-T</P></TD><TD><P align=center>G</P></TD><TD><P align=center>T</P></TD><TD><P align=center>[3]</P></TD></TR><TR><TD><P align=center>5</P></TD><TD><P align=center>IVS3+2T-C </P></TD><TD><P align=center>S</P></TD><TD><P 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MUT_1999</dd><dd><span>[3].</span>&nbsp;&nbsp;Meloni_HUM MUT_2005</dd><dd><span>[4].</span>&nbsp;&nbsp;Wang_HUM GENET_1998</dd><dd><span>[5].</span>&nbsp;&nbsp;Cihakova_HUM MUT_2001</dd><dd><span>[6].</span>&nbsp;&nbsp;Pearce_AJHG_1998</dd><dd><span>[7].</span>&nbsp;&nbsp;Halonen_JCEM_2002</dd><dd><span>[8].</span>&nbsp;&nbsp;Bjorses_AJHG_2000</dd><dd><span>[9].</span>&nbsp;&nbsp;Nagamine_NAT GENET_1997</dd><dd><span>[10].</span>&nbsp;&nbsp;Heino_JCEM_1999</dd><dd><span>[11].</span>&nbsp;&nbsp;Dominguez_JPEM_2006</dd><dd><span>[12].</span>&nbsp;&nbsp;Rosatelli_HUM GENET_1998</dd><dd><span>[13].</span>&nbsp;&nbsp;Scott_MOL END_1998</dd><dd><span>[14].</span>&nbsp;&nbsp;Cetani_JCEM_2001</dd><dd><span>[15].</span>&nbsp;&nbsp;Meloni_JCEM_2002</dd><dd><span>[16].</span>&nbsp;&nbsp;F&G APECED_NAT GENET_1997</dd><dd><span>[17].</span>&nbsp;&nbsp;Harris_JCEM_2003</dd><dd><span>[18].</span>&nbsp;&nbsp;Stolarski_CLIN GENET_2006</dd><dd><span>[19].</span>&nbsp;&nbsp;Saugier-Veber_EJE_2001</dd><dd><span>[20].</span>&nbsp;&nbsp;Myrhe_JCEM_1998</dd><dd><span>[21].</span>&nbsp;&nbsp;Sato_JPEM_2004</dd><dd><span>[22].</span>&nbsp;&nbsp;Ishii_JCEM_2000</dd></dl></div>