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找到约1347条结果 (用时0.1656秒)
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SIL1 <br/>染色体位置：5q31 <br/>遗传方式：AR ...
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SACS <br/>染色体位置：13q12 <br/>遗传方式：AR <br/...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因：PRPS1 <br/>染色体位置：Xq22-q24 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：304500 <br/...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
遗传性角膜炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148190 <br/>疾病类型...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ（PMP22） <br/>染色体位置：1q22（17p11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKAP <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：223...
遗传性痉挛性截瘫44型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性痉挛性截瘫44型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJC2 <br/>染色体位置：1q41-q42 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613206 <br/...
婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALS2 <br/>染色体位置：2q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607225 <br/...
遗传性血色素沉着症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性血色素沉着症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HFE <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：235200 <br/>疾...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609975 &l...
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：605839 <br/>...
遗传性酪氨酸血症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性酪氨酸血症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FAH <br/>染色体位置：15q23-q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276700 <br/&...
遗传性果糖不耐症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDOB <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229600 <br/>...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性红细胞丙酮酸激酶缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266200 <br/&...
遗传性凝血因子V缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性凝血因子V缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F5 <br/>染色体位置：1q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：227400 <br/>疾病...
遗传性凝血因子XI缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性凝血因子XI缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F11 <br/>染色体位置：4q35 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：612416 <br/&...