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专家访谈
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卢煜明教授新研究：利用DNA图谱诊断癌症
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（Dennis Lo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色体。如果诊断医生发现DNA样品中存在50条染色体的差异，那...
医疗器械行业发展遇瓶颈 企业积极进军体外诊断市场
医疗器械行业近几年可谓一路高歌猛进，不过近期其高速增长似乎遭遇“瓶颈”。迈瑞医疗从监护仪起家，现在产品线已经拓展至医学影像、外科、医疗信息化等多个领域。迈瑞医疗的监护仪在国内市场占比35%，超过外资品牌GE、飞利浦，全球份额在10%左右。但只靠仪器很难获得利润，有时为了进入医院还需要自己投放仪器。 而另一家生产医疗监护仪的上市公...
产前诊断误诊带来5000万美金的罚款，震撼业界！
2000年，Rhea和Brock结为夫妇，并在2002年生育了一个可爱的儿子。Brock的表妹在接受基因检测后被诊断出患有2号和9号染色体非平衡易位，这位表妹患有严重的癫痫病，具有反社会倾向，身材肥胖并且只能坐在轮椅上。得知表妹的情况后，Brock也做了基因检测，虽然他本人没有出现异常症状，但检测结果显示Brock也有平衡染色体易位的问题。 一再地小心 ...
中国科学家发现结肠癌诊断新标记
近日，来自中国南京大学的研究人员在国际学术期刊cancer research上发表了一项最新研究进展，他们发现了结肠癌的新表观遗传学标记，对于开发新治疗方法具有一定意义。 来自南京大学医药生物技术国家重点实验室的科学家们在这项最新研究中证明异染色质蛋白HP1γ对于结肠癌细胞增殖非常重要，并且可以在转录后水平受到miR-30a的调...
无锡NextCODE公司联合复旦儿童医院开展罕见疾病诊断研究
近日，无锡药明康德NextCODE公司将同上海复旦大学儿童医院合作进行全基因组和外显子组测序来诊断儿童罕见疾病；NextCOD公司将在CLIA认证和CAP公认的实验室中进行测序、分析以及数据解释，同时也可以为消费者提供基因组和表型的相关数据。 NextCODE公司首席运营官Hannes Smarason在一份声明中表示，中国将是NextCODE公司将技术引入临床发展...
医疗器械行业大佬纷纷抢滩体外诊断试剂
医疗器械行业近几年可谓一路高歌猛进，不过近期其高速增长似乎遭遇“瓶颈”，不少仪器生产企业开始抢滩体外诊断等新领域。 近日，国内医疗器械龙头企业迈瑞医疗首席行政官王建新表示，最近五年来迈瑞医疗在试剂方面投入非常大，现在公司监护仪器与试剂的产值规模各占一半，免疫试剂做得比较好。 从事手术器械的新华医疗也在近年来通过收购四家公司进入诊断试剂...
液体活检的八大应用，不仅是产前诊断
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体活检技术的八大应用。 &emsp...
新技术可无创诊断细胞癌变程度
美国哈佛大学的科学家在最新研究中利用受激拉曼散射(SRS)显微镜技术，在无需荧光标记的情况下，观察到活体皮肤癌细胞分裂过程中DNA分子动力活动机理。新技术是一种不用着色的非标记技术，可在不干扰细胞正常进程的条件下了解细胞癌变程度。 现有方法中的DNA检测技术需要对其进行荧光标记，病理诊断也要对活检组织染色，这些方法均有可能改变细...
规范EGFR伴随诊断 实现非小细胞肺癌精准医疗
近几年，基于个人基因水平的精准医疗正逐渐成为目前临床上肿瘤预防和治疗的主流。个体化医疗、伴随诊断（Companion Diagnosis，CDx）是实现精准医疗的关键。伴随诊断通过在DNA、RNA和蛋白水平上检测蛋白、基因异常，从而精确寻找到疾病的原因和治疗靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，确定最佳用药人群，最终实现对于疾病和特定患者进行个...
2015ESMO原发性乳腺癌诊疗指南-筛查和诊断部分
欧洲肿瘤内科学会(ESMO)于2015年9月1日发表了2015ESMO临床实践指南，总结了原发性乳腺癌的诊断、治疗与随访的推荐意见。医脉通对其中乳腺癌的筛查和诊断部分进行整理，希望对临床肿瘤医生有所帮助。 筛查和诊断 ●处在50岁-70岁之间的群体接受乳房X线照相术筛查可以降低乳腺癌死亡率。 ●对于有乳腺癌家族史的女性，无论是否有BRCA突变，都应每年进行...
关于分子诊断、POCT、微流控， 未来第三方实验室会成为主流么？
体外诊断，在人体之外对血液、尿液进行诊断，为医生提供相应的依据。 有人认为，IVD 的数据量在医疗整个行业里数据量占首位，是一个非常好的细分领域，市场非常大，未来空间也非常大。对于创业者，这块将是非常不错的选择！ 也有人认为，IVD 已经是个红海市场，非常难做。 究竟如何，我们且看看来自学界的深圳...
预防出生缺陷 产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”,今年已是第11个年头。专家指出,出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查,从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一环 《中国...
近三年产前诊断避免1330名缺陷儿出生
产前诊断18952人，避免1330名缺陷儿出生。昨日，南都记者从东莞市妇幼保健院产前诊断中心了解到，近三年来，该中心为36万余人次进行了产前筛查。“从筛查来看，四肢畸形、脑瘫、先心等结构异常缺陷最多，占比超六成。”东莞市产前诊断中心主任刘彦慧表示，产前筛查、产前诊断可有效避免缺陷儿出生，但目前筛查比例仍有待进一步提高，“特别是产前诊断，从市妇幼保健院来看...
Illumina同Asuragen合作开发新型的伴随诊断技术
Asuragen公司今天表示将同Illumina合作共同开发新型的伴随诊断技术。 基于这项合作协议，Asuragen将利用其Quantidex的新一代测序产品平台和Illumina的MiSeq Dx设备，来为其生物技术和制药领域伙伴开发定制化的伴随诊断技术；目前Asuragen已经向美国FDA递交了510(k)文件。 Asuragen表示，这种新型的Quanti...
赛默飞世尔科技液质联用系统获体外诊断设备CE标志
近日，赛默飞世尔科技 (Thermo Fisher Scientific)表示，他们的Prelude MD HPLC、Endura MD质谱分析仪及ClinQuan MD软件已经获得了体外诊断设备（IVDD）的CE标志。 获得CE标志的认可或将使这些设备在欧洲用来进行一般的体外诊断，而且这些设备也可以组成全套的液相色谱-质谱联用仪系统（LC-MS系统）。 赛默飞...
乳腺PET让乳腺癌早期诊断大大提前
中国抗癌协会数据显示，全球每年约有40万人死于乳腺癌，并且以2%~3%的速度递增。在中国，乳腺癌发病率已跃居女性恶性肿瘤首位，且发病年龄呈年轻化趋势。 日前，记者从中科院高能物理研究所（以下简称高能所）获悉，由其研制的国内首台具有完全自主知识产权、用于早期乳腺癌检测的核医学成像设备——乳腺诊断正电子发射断层成像系统（简称乳腺PE...
2015杭州国际癌症精准医学和现代化诊断与治疗会议
邀请函 尊敬的各位专家、各位同仁： 大家好！ 为推动癌症精准医学、现代化基因诊断和治疗的创新及应用，提高癌症的基础研究和临床诊疗水平，由浙江理工大学、康恩贝-浙理工“中美院士工作站”和中国医药生物技术协会精准医疗分会等共同举办的“2015国际癌症精准医学和现代化诊断与治疗会议暨浙理工-康恩贝中美院士工作站2015年年会”将于2015年10月23日-25日...
安徽 18 家医院因违规使用体外诊断试剂被约谈
日前，安徽省食药监局针对部分医疗机构使用未经注册和过期的体外诊断试剂现象，集体约谈省内 18 家二甲以上医院。要求其立即停止违法行为，规范使用体外诊断试剂。 「体外诊断试剂涉及疾病诊断与治疗的全过程，直接影响临床正确的诊断。」省食药监局相关负责人表示，诊断癌症等病症的免疫组化试剂是风险程度最高的第三类体外诊断试剂，需要经过严格的...
【干货】诊断篇：非小细胞肺癌诊疗全息
本文由美国国家癌症研究所（NCI）发表，主要详述了非小细胞肺癌 (NSCLC) 的治疗。下面将对 NSCLC 进行全面的详细阐述，此篇将重点介绍 NSCLC 及其诊断。 NSCLC 是源于肺组织的肺细胞恶性肿瘤 肺脏是胸腔内成对的锥形呼吸器官。它的作用是把氧气吸入、输送到身体的其他脏器，并将体内的代谢废物二氧化碳呼出体外。肺被结缔组织分隔成不同的肺叶。左肺有两叶，...
计划生育特殊家庭可享免费产前诊断
如果婴幼儿出现持续哭闹、饮食不好、生长发育不良等症状又查不出原因，可考虑接受基因检测排查是否患有遗传代谢性疾病。省政府办公厅日前印发《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》，推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用，促进健康惠民。 通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征 湖南地中海贫血致病基因携带者约为5%...