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专家访谈
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自噬与神经退行性病变新进展：或许自噬也是加重病情的元凶！
聚谷氨酰胺（polyQ）障碍导致扩展的CAG三核苷酸重复进而引起的神经退行性疾病，所述重复引起蛋白质序列中的polyQ扩展。这些发现于亨廷顿舞蹈病和齿状核旁核视网膜萎缩症（DRPLA）中.DRPLA是由于atrophin1（ATN1）基因突变的结果。这种ATQ的polyQ形式会破坏对于防止聚集相关的神经退行性疾病是至关重要的，因此通过巨噬细胞自噬活化来激活核自噬过程以...
单细胞测序明确35种神经细胞，明确诱发痴呆因素！
来自加州大学圣地亚哥分校、哈佛医学院和Sanford Burnham Prebys研究中心的研究人员通过分析成年人脑细胞的单个细胞核，明确了35种不同的神经元和神经胶质细胞，并且发现了这些细胞中哪些亚型更易受到不同脑部疾病常见危险因素的影响。 “关于各种脑病的起源问题存在多种理论。我们的研究结果使我们可以进一步缩小和对大脑中具有发展成这些疾病的最大遗传性危险因素的那些细胞类型进行...
突破！神经刺激“唤醒”昏迷15年的植物人
在胸腔植入迷走神经刺激器后，一名因车祸而处于植物人状态15年之久的35岁男子呈现出意识苏醒迹象，颠覆了学术界有关人持续昏迷超过12个月就无法唤醒的既有认识，这项最新研究表明中低强度脑神经刺激可以让脑瘫患者的大脑重新回到“最低限度意识”状态。 目前，中低强度脑神经刺激主要用于治疗抑郁症和癫痫。虽然大脑的“最低限度意识”状态与正常状态仍然相去...
自噬成核复合体的神经元抑制延长了生殖线虫的寿命
近日，德国美因茨分子生物学研究所Holger Richly博士团队在理解衰老过程的起源方面取得了突破性进展，他们确定了控制自噬的关键基因。细胞自噬是细胞成熟与老化过程中最为关键的调控机制，在幼年蠕虫体内，细胞自噬维持着蠕虫的健康与其对环境的适应，而在老年蠕虫体内，细胞自噬却促进着蠕虫的老化。 该研究对应文章则发表于最新上线的Genes & Develo...
重磅研究：人类皮肤细胞可直接转化为运动神经元
科学家们一直致力于开发人类神经退行性疾病治疗方法的研究，但却因为不能在实验室培养人类的运动神经元而显得困难重重。运动神经元驱动肌肉的收缩，一旦受损，则引发致死性疾病，比如肌萎缩侧索硬化与脊髓性肌萎缩症，两者最终都会导致瘫痪和早死。 在这项研究中，圣路易斯华盛顿大学医学院的科学家们将取自健康成年人的皮肤细胞直接转变为运动神经元，而实现这一...
微生物顶级期刊：科学家首次证实肠道微生物“绑架”神经系统影响情绪！
情绪是人脑的高级功能，保证着有机体的生存和适应，对个体的学习、记忆、决策有着重要的影响。情绪也是个体差异的来源，是许多个性特征和心理病理的关键成分。一直以来，情绪的研究都离不开大脑神经系统。现在，越来越多的研究表明，肠道微生物能够影响宿主的大脑和行为，甚至诱发精神疾患。 01肠道微生物绑架了神经系统 根据既往美国哥伦比亚大学迈...
追凶者也，慢性病毒性脑膜脑炎真凶竟是它？ | 神经病学年鉴
导读：目前神经系统病原感染诊断困难重重，尤其免疫缺陷病人抗感染能力低下，更容易发生感染，需要临床医生给出专业、精准、及时的诊断。本研究报导了一例原发性免疫缺陷患者遭受3年的脑膜脑炎折磨，疾病进程中一系列的传统方法检测均未检出致病病原，最终使用基于NGS的宏基因组测序技术 (mNGS) 检出致病真凶——卡奇谷病毒 (CVV) 。 原文链接： http://onlinel...
儿科感染杂志 | NGS明确疑难神经性布病诊断
导读：布鲁氏菌感染的诊断一直是困扰临床的一大难题，由于布鲁氏菌感染引发的临床症状多样，且与结核感染症状极为相似，而常规的血清学检测法敏感性和特异性都不高，因此临床呼吁新的检测手段来帮助解决这一难题。本文报道了运用二代高通量测序方法 (NGS) 成功检测神经系统的布鲁氏菌感染的案例，展现了NGS在临床疑难感染病原检测应用的突出优势。 原文引用：Mongkolrattanothai...
Science子刊：维生素C为何可能降低神经退行性疾病风险？
大脑的正常运作离不开维生素C。如果缺乏维生素C，多种神经递质的合成和传导会受阻，造成神经系统紊乱，而且还会增加阿兹海默症等神经退行性疾病的风险。 最近，葡萄牙波尔图大学（Universidade do Porto）的研究人员发现了维生素C对大脑的另一项重要意义，那就是防止出现过度的炎症反应。如果缺乏维生素C，中枢神经系统内的天然免疫细胞——小胶质细胞（microglia）会变得异常...
聪明的癌细胞，让神经细胞成为自己扩散的“帮凶”！
在我们陷入深思或坠入爱河的时候，我们的神经突触间的电信号都会发生快速的改变。然而到目前为止，这种神经细胞间通信现象与癌细胞扩散之间的密切关系却没能得到学界清晰的阐述。 近日，美国德州大学西南医学中心的两篇相关文章引起了学界对这一领域的广泛注意。这两篇有关突触信号与肿瘤扩散的文章一篇发表于PNAS杂志，另一篇则发表于Developmental Cell。 两篇论文...
糖尿病神经病变：2017年美国糖尿病协会立场声明
日前，《糖尿病护理》杂志上的刊登了美国糖尿病协会（ADA）有关糖尿病神经病变的立场声明。原文共19页，内容较多，本文仅翻译了其执行纲要部分。 预防（Prevention） ●尽早优化葡萄糖控制以预防或延缓1型糖尿病患者的远端对称性多神经病变和心血管自主神经病变的发展。A ●优化葡萄糖控制，以预防或延缓2型糖尿病患者远端对称性多神经病变的进展。B ...
JEM：肾上腺素能神经系统或能控制机体免疫细胞的昼夜节律
近日，来自日本的研究人员通过研究发现，肾上腺素能神经系统能够控制白细胞在体内的循环，从而当其遭遇外来抗原时，就能够通过维持淋巴结中的T细胞和B细胞来增强机体的免疫反应，题为“Adrenergic control of the adaptive immune response by diurnal lymphocyte recirculation through lymph no...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
Nature突破传统观点：移植神经元的融合
移植胚胎神经细胞可以连接到发育好了的成年小鼠视觉皮层上，并且随时间发展，促进它们对视觉线索的敏感度。这一研究成果公布在10月26日的Nature杂志上。这项研究打破了之前认为大脑无法自我修复的观点，证明了移植胚胎神经元能重建受损的成年小鼠大脑中的回路，并恢复其功能。 来自法国国家健康研究所和医学研究院 (INSERM)的神经学家Afsaneh Gaillard（未参与该项研究）对此评价道，“...
外伤性脑损伤治疗中神经炎症标记物检测新进展
外伤性脑损伤（TBI）是导致儿童和青年死亡或残疾的最常见原因，是危害公众健康的一大问题。全球约100万人都受到TBI的影响，据统计美国有10-20%的军人受到轻度外伤性脑损伤(mTBI)。 脑受损伤后，会刺激炎症因子的释放从而诱导神经炎症反应，它是中枢神经系统的内稳态遭到破坏时发生的一种免疫反应。其作为一柄双刃剑，既有助于清除坏死组织细胞，控制损伤...
不选择癌症药物研发，Ovid Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。 “但研究人员注意到，肿瘤并没有缩小，而是在不断增长。”知名医药公司Bristol-Meyers Squibb（简称BMS）的前高级副总裁Jeremy Levin称，“实际上只是白细胞会攻击肿瘤。这种发现使得BMS公司并没有削减其免疫治疗项目，而是...
最新综述文章介绍干细胞疗法在神经疾病治疗方面的进展
据一篇发表在国际学术期刊Human Gene Therapy上的综述文章介绍，将治疗性干细胞直接移植到中枢神经系统是治疗溶酶体贮积症（lysosomal storage diseases）造成的神经疾病的一个非常具有前景的新方法，不过将基于LSD动物模型开发的干细胞治疗方法转化为用于人类疾病治疗的有效方法仍然面临着许多重大挑战。 这篇文章题为“Stem Cell The...
第一届神经遗传暨精准医学三峡论坛 & 结节性硬化症病友大会
2016 中国宜昌 第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）邀请函 尊敬的＿＿＿＿＿＿教授： 您好！“第一届三峡国际神经遗传暨精准医学论坛 & 2016中国结节性硬化症多学科大型义诊（宜昌站）”定于2016年8月8-9日在湖北省宜昌市国贸大酒店召开。本次会...
聚“精”汇“神”，中美专家合力 立足精准医疗对抗神经系统肿瘤
2016年7月22日，由北京泛生子基因科技有限公司主办的全国神经系统肿瘤精准医疗论坛于上海拉开帷幕，本次论坛专家云集，复旦大学附属华山医院副院长毛颖教授，泛生子首席科学家、美国杜克大学讲席教授阎海，美国杜克大学终身教授李启靖等中美神经系统肿瘤领域的顶级专家出席了本次论坛，转化医学网在现场对几位专家进行了访谈。 精准医疗与基因检测、分子分型的发展前景 传统的病理检测已经不...
泛生子首届全国神经系统肿瘤精准医疗论坛开幕 中美顶级专家共议精准医疗
（参加论坛的中美神经系统肿瘤领域顶级专家集体合影） 2016年7月22日，由北京泛生子基因科技有限公司（Genetron Health）主办的全国神经系统肿瘤精准医疗论坛于上海拉开帷幕，复旦大学附属华山医院副院长毛颖教授，泛生子首席科学家、美国杜克大学讲席教授阎海，美国杜克大学终身教授李启靖等中美神经系统肿瘤领域的顶级专家参会。 在神...