用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
第七届北京单细胞与空间组学研讨会
第八届上海国际癌症大会
第二届西部单细胞与空间组学论坛
2026创新多组学队列研究学术论坛
专家访谈
深度解码血管基质组分技术：重塑退行性骨关节炎治疗新格局与医疗出海中东新机遇
《转》访欧易生物总经理张志明：持续逆势快速增长！破解科研服务"不可能三角"的硬核逻辑
《转》访菲鹏数辉马步勇教授｜AI与分子模拟引领生物医药创新，“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士：新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛：发挥BT+AI双引擎特色优势，推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊：降低使用成本和难度，推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒：日日精进，久久为功，把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞：数智化赋能商业模式转型，为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超：专注慢病早筛类临床质谱检测产品，从临床痛点出发，为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！
找到约324条结果 (用时0.1656秒)
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
2012-12-09
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
2012-12-09
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 视神经萎缩7型
2012-12-09
<P>中文名称： 视神经萎缩7型</P><P>英文名称：Optic Atrophy 7; Opa7 </P><P>OMIM号： 612989 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
2012-12-09
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...