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专家访谈
找到约312条结果 (用时0.1656秒)
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2（POLG） <br/>染色体位置：10q24（15q25） <br/>遗传方式：AD ...
视神经萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OPA3 <br/>染色体位置：19q13.2-q13.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165300 <br...
神经氨酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...
神经管缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经管缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(T,VANGL1) <br/>染色体位置：1p36.3(1p13,6q27) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
叶酸敏感型神经管畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：叶酸敏感型神经管畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTHFR(MTHFD1) <br/>染色体位置：1p36.3(14q24) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</div><p align="left"> <br/>相关基因：SOX10 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：A...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 视神经萎缩7型
<P>中文名称： 视神经萎缩7型</P><P>英文名称：Optic Atrophy 7; Opa7 </P><P>OMIM号： 612989 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
rs1801133（MTHFR C677T）与神经管缺陷（NTDs）
国外人群研究 （1）1996年，Ou等人[1]研究了美国41例患神经管缺陷胎儿中取出的纤维原细胞培养物，并将这些培养物的基因型和109份普通人群样本进行了比较。他们证实了MTHFR的677T纯合子与神经管缺陷的发病风险高度相关，可以使发病风险增加7.2倍(P=0.001)。他们认为此基因多态现象对NTD的影响可一定程度上说明为什么补充叶酸可以防止神经管缺陷的发生。 （2）Christe...