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专家访谈
找到约315条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 特纳综合征合并微束神经疾病
<P>中文名称： 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号： 607080 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 神经铁蛋白病
<P>中文名称： 神经铁蛋白病</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 </P><P>OMIM号： 606159 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： 副神经节瘤3型
<P>中文名称： 副神经节瘤3型</P><P>英文名称：Paragangliomas 3; Pgl3 </P><P>OMIM号： 605373 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_t...
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...
神经元蜡样质脂褐质沉积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TPP1 <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <b...
胼胝体发育不全及周围神经病变
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全及周围神经病变</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC12A6 <br/>染色体位置：15q13-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：218000 ...
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PPT1 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256730 <br/&...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG,C10orf2 <br/>染色体位置：15q25(10q24) <br/>遗传方式：AR &...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
两侧视神经发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：两侧视神经发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：165550 <br/>疾...
视神经缺损
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：视神经缺损</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：120430 <br/>疾病类型：...
纳瓦霍人神经肝病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：纳瓦霍人神经肝病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPV17 <br/>染色体位置：2p23-p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256810 <br/&g...
神经元蜡样脂褐质沉积症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MFSD8 <br/>染色体位置：4q28.1-q28.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610951 ...
遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性自主神经病3型（Riley-Day综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：IKBKAP <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：223...
CM1神经节苷脂贮积症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230650 <br...
CM1神经节苷脂贮积症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230600 <br...
CM1神经节苷脂贮积症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：CM1神经节苷脂贮积症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GLB1 <br/>染色体位置：3p21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230500 <br...
神经元蜡样脂褐质沉积症10型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样脂褐质沉积症10型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CTSD <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
神经元蜡样质脂褐质沉积症5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN8 <br/>染色体位置：8p24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600143 <br/&...
神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CLN8 <br/>染色体位置：8p23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610003 ...