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专家访谈
找到约331条结果 (用时0.1656秒)
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。 <!--more--> 这项研究结果发表在今天的<em>American Journal of Human Genet</em>ics杂志上，患者先天性肾脏疾病将被放置在亚组基因突变的基础上来...
单基因遗传病： 儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋
<P>中文名称： 儿童期发病的常染色体隐性遗传性神经元型耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Childhood-Onset Neurosensory, Autosomal Recessive 8 </P><P>OMIM号： 601072 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P&...
单基因遗传病： 正中神经病变
<P>中文名称： 正中神经病变</P><P>英文名称：Mononeuropathy Of The Median Nerve, Mild </P><P>OMIM号： 613353 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><D...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病2b型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病2b型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type Iib; Hsan2B </P><P>OMIM号： 613115 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变
<P>中文名称： 大脑叶酸转运缺乏导致的神经退行性变</P><P>英文名称：Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency </P><P>OMIM号： 613068 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱
<P>中文名称： 癫痫、神经性耳聋、共济失调、智力缺陷和电解质紊乱</P><P>英文名称：Seizures, Sensorineural Deafness, Ataxia, Mental Retardation, And Electrolyte Imbalance </P><P>OMIM号： 612780 </P&...
单基因遗传病： 类1型神经纤维瘤病综合征
<P>中文名称： 类1型神经纤维瘤病综合征</P><P>英文名称：Legius Syndrome </P><P>OMIM号： 611431 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 神经元蜡样脂褐质沉积症7型
<P>中文名称： 神经元蜡样脂褐质沉积症7型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7; Cln7 </P><P>OMIM号： 610951 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 神经元蜡样脂褐质沉积症10型
<P>中文名称： 神经元蜡样脂褐质沉积症10型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 10; Cln10 </P><P>OMIM号： 610127 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型
<P>中文名称： 神经元蜡样质脂褐质沉积症8型,北部癫痫变异型</P><P>英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 8, Northern Epilepsy Variant </P><P>OMIM号： 610003 </P><P>所属系统：大脑和神经系统<...
单基因遗传病： 遗传性感觉和自主性神经病5型
<P>中文名称： 遗传性感觉和自主性神经病5型</P><P>英文名称：Neuropathy, Hereditary Sensory And Autonomic, Type V; Hsan5 </P><P>OMIM号： 608654 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病2b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病2b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Iib; Hmn2B </P><P>OMIM号： 608634 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 远端型遗传性运动神经病7b型
<P>中文名称： 远端型遗传性运动神经病7b型</P><P>英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Hmn7B </P><P>OMIM号： 607641 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 生物素反应性基底神经节病
<P>中文名称： 生物素反应性基底神经节病</P><P>英文名称：Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive </P><P>OMIM号： 607483 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<P>中文名称： 感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</P><P>英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis </P><P>OMIM号： 607459 </P><P>所属系统：大脑和神经...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 特纳综合征合并微束神经疾病
<P>中文名称： 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号： 607080 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病： 神经铁蛋白病
<P>中文名称： 神经铁蛋白病</P><P>英文名称：Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 </P><P>OMIM号： 606159 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P&...
单基因遗传病： 副神经节瘤3型
<P>中文名称： 副神经节瘤3型</P><P>英文名称：Paragangliomas 3; Pgl3 </P><P>OMIM号： 605373 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_t...
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...