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专家访谈
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Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 作为一个...
陈国强院士：临床研究须有中国标准
我们必须拿出一些符合国人诊治的标准，改变拿美国人治疗标准来医治中国人的现状 有几件事对我“刺激”很大。 第一个“刺激”。一位名医没评上二级教授，很恼火。我说，你每年做1000多例手术，5年将近7000例，然后就没下文了，为什么不把成果在权威杂志发表？如果你把数千例病人的诊断分期、手术方式、辅助治疗、术后追踪和术后生存率等做一些临床研究，说明效果比国内平均高十几个百分点，甚至与发达国家持...
《自然》调查：超六成美研究人员曾考虑放弃科研
一项由上千名《自然》杂志读者回答的调查表明，近2/3的受访者考虑过放弃科研，同时近40%的人每周工作超过60个小时。受访读者表示，为获得资助展开竞争是青年科学家面临的最大挑战。 当研究人员被问及科研中遇到的挑战如何影响其事业时，65%的人表示，他们考虑过放弃研究；15%的人表示，他们实际上曾放弃过。约1/3的人感觉对他们的评价完全基于其发表的论文数量；另外1/3的人表...
研究现新方法：通过血液检测可以快速发现癌症！
通过将血液里的分子扩大1500倍并用荧光标记,可能更容易识别癌症的迹象, 确定治疗方法是否有效。这是乌普萨拉大学的一项最新论文展示的研究结果。 “在最好的情况下,我的方法可以使得通过简单血液测试来确定某些形式的癌症如白血病或前列腺癌成为现实。 对于医院工作人员和病人来说它会使应对癌症变得更容易,在某些情况下相比今天所用的方法还更便宜,” Liza Lof说, 他是乌普萨拉大学免疫学、遗传学和...
是什么揭开了免疫治疗的最后一层面纱？新项目或为免疫治疗研究带来重要突破
美国国家健康研究所的科学家们说，为了弄清楚为什么免疫疗法只对一些人起作用而对另外一些人不起作用，他们需要能模仿人类免疫系统的模式生物来研究免疫治疗药物对人的影响。本周美国国立卫生研究院国家癌症研究所的一个咨询委员会表示，将在2017年开始实行用犬类作为模式生物来研究癌症免疫治疗对人类所产生的不同作用影响。虽然国家癌症研究所在2003年已经在犬类上进行过癌症其他治疗方法的临床实验，但计划在...
惊吓！胖人一辈子都不能告别癌症吗？新研究告诉你减肥不为人知的重要性
一项来自韩国的大型队列研究表明早期诊断为高BMI（身体质量指数，Body Mass Index）的男性癌症患者原发性癌症得到治愈之后相比体重正常人群更容易再次患上癌症。该研究对应的论文发表于J Clin Oncol（IF约20），题为“Prediagnosis Body Mass Index and Risk of Secondary Primary Cancer in Male Cancer...
借助Affymetrix Axiom平台使用GWAS研究鸡攻击行为相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探究攻击行为背后的遗传因素，以期改善养殖效率和动物福利。本文是第一篇使用GWAS...
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵入肝内血管，形成肝内转移，病理学特征是门静脉癌栓（portal vein tumor thromb...
遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中，连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型，并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中，随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异，可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究，或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
新研究为艾滋病“零号病人”洗刷罪名
Gaétan Dugas 1982年，美国疾病控制与预防中心（CDC）社会学家William Darrow与同事从佐治亚州来到加利福尼亚州，旨在调查卡波西肉瘤（一种皮肤癌）在男同性恋者中的激增情况。Darrow当时怀疑，这种皮肤癌——后来证实是艾滋病病毒（HIV）感染的一种并发症——是通过性行为传播的，但苦于没有证据。然而就在4月的一天，Darrow获得了突破性进展...
【TCT2016】ILUMIEN Ⅲ研究：OCT指导支架置入或可替代IVUS
除了ABSORB China研究外，TCT 2016年会主会场“最新研究专场”公布的ILUMIEN Ⅲ研究同样引起诸多关注。 ILUMIEN Ⅲ研究证实，光学相干断层扫描（OCT）指导支架置入更精准，可识别血管内超声（IVUS）漏掉的冠状动脉夹层和贴壁不良。 ILUMIEN Ⅲ研究是一项多中心前瞻性随机对照试验，共纳入全球8个国家29个中心450例患者，以1:1:1随...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
国家卫计委、食药总局联合公告：首批干细胞临床研究机构名单
国家卫生和计划生育委员会 国家食品药品监督管理总局公告 （2016年第12号） 2016年10月31日 发布 按照《干细胞临床研究管理办法（试行）》（国卫科教发〔2015〕48号）的规定，根据国家干细胞临床研究专家委员会对申报干细胞临床研究备案机构进行的材料审核和公示结果，现公布首批通过备案的干细...
热休克蛋白在肿瘤中的研究
清华大学罗永章团队所研发的肿瘤检测试剂盒已被国家食品药品监督管理总局批准在临床中使用，这项成果对肿瘤诊断开创了新的局面，而其检测的肿瘤标志物即为热休克蛋白90α（hsp90α）。热休克蛋白是机体在应激（病毒感染、缺氧、紫外线照射等）状态下，合成的一组高度保守的蛋白质分子，故又称为应激蛋白。广泛存在于原核和真核生物中，多以分子伴侣的形式参与相关蛋白的折叠、装配、细胞内运输及蛋白质...
基因组研究再创佳绩，转录因子异常背锅小儿白血病
应用基因组测序技术、RNA测序技术、染色质免疫共沉淀测序技术等前沿手段，来自华盛顿大学附属美国圣裘迪儿童研究院儿童癌症基因组项目的研究人员完成了1900例儿童及成人急性B淋巴细胞白血病患者遗传信息的检测。他们发现这些白血病患者体内DUX4基因的多次重组与异构体的异常表达或删除引起的ERG功能缺失密切相关。该研究所对应的具体论文发表于最新上线的Nature Genetics杂志上，标题为“Der...
糖尿病治疗研究新方向-高分子脂联素测定新技术
脂联素（Adiponectin, APN）是一种来自脂肪细胞的蛋白，具有多种生物学功能。它以低分子量（LMW）三聚体、中分子量（MMW）六聚体和高分子量（HMW）多聚体的形式在血浆中循环流动。脂联素（Adiponectin）的这些寡聚形态对特定靶组织发挥着不同的作用。HMW 脂联素是一种主要的生物活性形态，具有胰岛素增敏活性。它的循环水平与肥胖、胰岛素抗性和冠心病CAD呈负...
我国科学家在菌类研究领域获得可喜成绩
在国际一线杂志《菌类进展》上，中山大学李芳等发表了分属于三个不同牛肝菌属的牛肝菌新种，分别是金牛肝菌属的Aureoboletus venustus；小疣柄牛肝菌属的Leccinellum onyx 和粉未牛肝菌菌的Pulveroboletus sinensis。 李芳介绍说，菌种样本的采集，始于2008年，均采自广东黑石顶。其中的粉未牛杆菌属，以及小疣柄牛肝菌离的两个新种，都是...
论减肥的重要性：新研究告诉我们母亲超重儿遭殃
发表在BMC医学杂志上的这篇研究指出，母亲的身体质量指数（BMI）（甚至是怀孕前的BMI）与新生儿的染色体端粒长度之间有强烈的关联。 副教授Jeffrey Craig，是默多克儿童研究所的一个表观遗传学专家，说尽管母亲的高BMI是下一代出现慢性疾病的一个危险因素，但是目前还没有证据表明与新生儿端粒长度有关。 &ems...
肠癌患者在乐于研究的医院存活率更高
一项新的研究表明，在有许多临床研究的医院，患有肠癌的患者有更高的存活率，即使他们并没有参与到研究中。 这一研究结果今天发表在《肠道》杂志上。研究人员观察了英国在2001年和2008年之间被诊断出肠道癌的209,968名患者的数据。 医院将参与到了临床研究的患者和别的患者区开来，而其中大约有16%的患者在第二年继续接受临床实验。 利兹大学的研究人员发现，在这些类型的医院接受手...