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HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌(Hepatocellular Carcinoma, HCC)是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤,每年约有70万患者死于肝癌。在中国,肝癌每年发病人数超过25万人,其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力,特别是常常侵入肝内血管,形成肝内转移,病理学特征是门静脉癌栓(portal vein tumor thromb...
遗传疾病连锁分析定位研究方案
在遗传病家系研究中,连锁分析定位是一种稳定可靠的方法。使用基因芯片对家系样本进行分型,并使用连锁分析将遗传病相关基因定位于一段基因区域中,随后再进行测序寻找这段基因区域内的遗传变异,可将候选范围缩小至数个位点。连锁分析通常用于单基因遗传病研究,或者用于定位复杂疾病中致病性高的遗传变异。 研究案例 连锁分析和外显子测序在Dowling-Degos病例...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点,也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中,甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时,甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术,利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域,从而比较不同细...
新研究为艾滋病“零号病人”洗刷罪名
Gaétan Dugas 1982年,美国疾病控制与预防中心(CDC)社会学家William Darrow与同事从佐治亚州来到加利福尼亚州,旨在调查卡波西肉瘤(一种皮肤癌)在男同性恋者中的激增情况。Darrow当时怀疑,这种皮肤癌——后来证实是艾滋病病毒(HIV)感染的一种并发症——是通过性行为传播的,但苦于没有证据。然而就在4月的一天,Darrow获得了突破性进展...
【TCT2016】ILUMIEN Ⅲ研究:OCT指导支架置入或可替代IVUS
除了ABSORB China研究外,TCT 2016年会主会场“最新研究专场”公布的ILUMIEN Ⅲ研究同样引起诸多关注。 ILUMIEN Ⅲ研究证实,光学相干断层扫描(OCT)指导支架置入更精准,可识别血管内超声(IVUS)漏掉的冠状动脉夹层和贴壁不良。 ILUMIEN Ⅲ研究是一项多中心前瞻性随机对照试验,共纳入全球8个国家29个中心450例患者,以1:1:1随...
全基因组关联研究缺乏人口多样性,Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人,但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒(Kent Taylor)在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时,他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料,也就是GWAS目录,发现了19项关于欧洲人2型糖尿病,亚洲人14项,西班牙人3项,墨西哥人1项,美国亚利桑那印第安人1项。 ...
国家卫计委、食药总局联合公告:首批干细胞临床研究机构名单
国家卫生和计划生育委员会 国家食品药品监督管理总局公告 (2016年第12号) 2016年10月31日 发布 按照《干细胞临床研究管理办法(试行)》(国卫科教发〔2015〕48号)的规定,根据国家干细胞临床研究专家委员会对申报干细胞临床研究备案机构进行的材料审核和公示结果,现公布首批通过备案的干细...
热休克蛋白在肿瘤中的研究
清华大学罗永章团队所研发的肿瘤检测试剂盒已被国家食品药品监督管理总局批准在临床中使用,这项成果对肿瘤诊断开创了新的局面,而其检测的肿瘤标志物即为热休克蛋白90α(hsp90α)。热休克蛋白是机体在应激(病毒感染、缺氧、紫外线照射等)状态下,合成的一组高度保守的蛋白质分子,故又称为应激蛋白。广泛存在于原核和真核生物中,多以分子伴侣的形式参与相关蛋白的折叠、装配、细胞内运输及蛋白质...
基因组研究再创佳绩,转录因子异常背锅小儿白血病
应用基因组测序技术、RNA测序技术、染色质免疫共沉淀测序技术等前沿手段,来自华盛顿大学附属美国圣裘迪儿童研究院儿童癌症基因组项目的研究人员完成了1900例儿童及成人急性B淋巴细胞白血病患者遗传信息的检测。他们发现这些白血病患者体内DUX4基因的多次重组与异构体的异常表达或删除引起的ERG功能缺失密切相关。该研究所对应的具体论文发表于最新上线的Nature Genetics杂志上,标题为“Der...
糖尿病治疗研究新方向-高分子脂联素测定新技术
脂联素(Adiponectin, APN)是一种来自脂肪细胞的蛋白,具有多种生物学功能。它以低分子量(LMW)三聚体、中分子量(MMW)六聚体和高分子量(HMW)多聚体的形式在血浆中循环流动。脂联素(Adiponectin)的这些寡聚形态对特定靶组织发挥着不同的作用。HMW 脂联素是一种主要的生物活性形态,具有胰岛素增敏活性。它的循环水平与肥胖、胰岛素抗性和冠心病CAD呈负...
我国科学家在菌类研究领域获得可喜成绩
在国际一线杂志《菌类进展》上,中山大学李芳等发表了分属于三个不同牛肝菌属的牛肝菌新种,分别是金牛肝菌属的Aureoboletus venustus;小疣柄牛肝菌属的Leccinellum onyx 和粉未牛肝菌菌的Pulveroboletus sinensis。 李芳介绍说,菌种样本的采集,始于2008年,均采自广东黑石顶。其中的粉未牛杆菌属,以及小疣柄牛肝菌离的两个新种,都是...
论减肥的重要性:新研究告诉我们母亲超重儿遭殃
发表在BMC医学杂志上的这篇研究指出,母亲的身体质量指数(BMI)(甚至是怀孕前的BMI)与新生儿的染色体端粒长度之间有强烈的关联。 副教授Jeffrey Craig,是默多克儿童研究所的一个表观遗传学专家,说尽管母亲的高BMI是下一代出现慢性疾病的一个危险因素,但是目前还没有证据表明与新生儿端粒长度有关。 &ems...
肠癌患者在乐于研究的医院存活率更高
一项新的研究表明,在有许多临床研究的医院,患有肠癌的患者有更高的存活率,即使他们并没有参与到研究中。 这一研究结果今天发表在《肠道》杂志上。研究人员观察了英国在2001年和2008年之间被诊断出肠道癌的209,968名患者的数据。 医院将参与到了临床研究的患者和别的患者区开来,而其中大约有16%的患者在第二年继续接受临床实验。 利兹大学的研究人员发现,在这些类型的医院接受手...
研究发现潮热症与基因有关
一项新的研究表明,一些女性可能由于含易感基因,容易在更年期或之前遭受潮热症。 来自洛杉矶加利福尼亚大学的一组科学家说,他们发现了影响调节雌激素释放的脑受体的基因变异。这些变异增加了女性患潮热症的可能性,研究人员说。 “之前没有关于女性的基因变异与潮热症有关的研究,这些结果有高度统计学意义,” 首席研究员Carolyn Crandall博士说。 “这些遗传关联性在欧洲裔美国人、非洲...
最新研究证实:健康范围内,BMI越高,人越傻
保持健康体重的原因有千万种,譬如容易引发糖尿病、高血压、冠心病、心脏病、癌症等等。而最新的一项研究表示:比起肥胖会增加罹患各种疾病概率更严重的是,胖子更容易“傻”。 这项研究发表在近日的《 大脑、行为和免疫力》(Brain, Behavior and Immunity)期刊上,由美国最负盛名的公立研究型大学之一、“公立常青藤”大学之一的亚利桑那大学...
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示,目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”,即大部分研究以欧洲群体为主,这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起,使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究(GWAS)扫描成千上万人的基因组,通过对大规模的群体DNA(脱氧核糖核酸)样本进行全基因组高密度遗传标记分型,以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多...
JCI:新研究找到脂肪肝与2型糖尿病之间的因果关联
肝脏产生胰岛素抵抗是促进2型糖尿病发生的一个主要因素,而肝脏胰岛素抵抗总是与肝脏脂肪堆积过多——也就是非酒精脂肪肝存在相关性。但是非酒精脂肪肝与2型糖尿病之间是否存在因果关系一直不清楚。在最近的一些研究中,耶鲁大学医学院教授、霍华德休斯医学研究所研究员Gerald Shulman在非酒精脂肪肝疾病中发现了一些能够引起肝脏胰岛素正常功能出现偏差的因素。 最近这项新研究找到了非酒精脂...
一项新研究揭露了锻炼和糖尿病的关系
尽管我们已经知道运动可以降低2型糖尿病风险,但是新研究说明了更多细节的东西。研究人员根据来自四大洲100多万参与者的数据,分析了锻炼的益处。 美国糖尿病人比例越来越大。估计几乎有1/10的美国人有糖尿病-超过29万人。 另外,还有8600万人患有糖尿病前期症状;指个体的血糖水平高于其应该的水平,但不高到足以触发糖尿病的状态...
Cancer Res:人群研究发现代谢紊乱因素与肝癌风险相关
在一项大型前瞻性群组研究中,来自美国国家癌症研究所的研究人员发现高BMI,大腰围以及2型糖尿病都与肝癌风险增加存在相关性。相关研究结果发表在国际学术期刊Cancer Research上。 研究人员表示,从上世纪70年代中期开始,美国的肝癌发生率不断增加,并且肝癌病人的预后情况特别严峻。考虑到美国肥胖的发生率也在不断增加,因此他们研究了肥胖以及2型糖尿病是否与肝癌风险有关,研究数据来自14...
一项研究揭示:烟草烟雾致癌的新方式
肯塔基大学研究人员最近的一项研究揭示了烟草烟雾导致肺癌的新方式:抑制DNA修复过程,称为核苷酸切除修复(NER)。研究结果发表在“PLoS ONE”杂志上。 烟草烟雾的许多组分是可以损害DNA的致癌物质。这种损害必须通过DNA修复过程来防止基因突变进程来进一步消除。通过这种方式,DNA修复过程如核苷酸切除修复对于阻断最终的DNA突变的积累是至关重要的,这驱动了肺癌发展。 英国毒理学和癌...