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专家访谈
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不得不问：关于基因测序，中国还差什么？
从安吉丽娜·朱莉进行乳腺癌基因检测、个性化DNA检测被美国《时代》杂志评为年度最佳发明，到转基因食品大讨论，再到复旦大学日前关于曹操家族DNA的研究成果……今天，“基因”已当之无愧地成为一个全民话题。 2003年，人类绘制成功第一幅基因组工程（HGP）草图。10年来，由中国完成的基因测序物种目前已占全球一半以上，然而，专家表示，增强创新能...
Oxford Nanopore：纳米孔测序仪开放试用 公布部分参数
在上个月的美国人类遗传学协会年会上，英国Oxford Nanopore Technologies公司宣布将启动MinION测序仪的试用计划。这次，它果然没有食言。MinION试用计划于11月25日启动，将延续到2014年初，具体截止日期未定。 根据这项试用计划，参与者须支付1,000美元的押金以及运费，而后将收到一台MinION测序仪，包...
行业观察：新一代测序的信息学市场在迅速崛起
在新一代测序中，最大的挑战是什么？据调查，大部分参与者认为，数据分析是最大的挑战。而不少对测序仪感兴趣的参与者也坦言，数据分析复杂使他们难下决心。诚然，数据分析是目前新一代测序中的绊脚石，但从另一角度来看，这也代表了巨大的机会。 随着基因组测序成本的不断下降，全球新一代测序（NGS）的信息学市场正在迅速崛起。分析人士认为，尽管初步和二次数...
任兵教授：发明测序分析新技术 为个性化医疗开辟道路
加州大学圣地亚哥医学院路德维希癌症研究中心的任兵（音译）领导的一支研究团队研发出的一项新技术能成功解决 DNA 测序领域的一个“疑难杂症”——确定某个特定的遗传序列来自母亲还是父亲。最新研究将有助于科学家们更好地评估基因变异对疾病的影响，加速器官捐赠的匹配过程并帮助科学家们更好地理解人类的迁移模式。相关研究论文刊登在了近期出版的《自然·生物技术》...
紫鑫药业：拟研发测序仪及相关产品 进军基因检测领域
紫鑫药业今日发布公告称，公司拟与中国科学院北京基因组研究所（以下简称研究所）签订基因测序仪项目产业转化投资意向书，共同开发基因测序仪项目。 公司称，测序仪项目将利用测序片段长等技术优势和应用成本优势，占据此类应用方向细分市场。公司全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司 （以下简称中科紫鑫）作为具体实施单位，将负责基因测序仪、基因测序仪配套试...
华大基因想干大事： 收购美国测序仪公司CG 打通产业链
“多年以来我听到的都是中国的生物企业被国外企业并购，”北京市投资促进局的一位官员9月27日在一个闭门论坛上感叹说，“中国企业并购海外生物企业，这还是第一次。” 今年3月...
华大基因：香港3730测序中心正式投入运营 承接境外测序任务
2013年10月28日，香港华大基因（以下简称香港华大）宣布其3730生产中心正式投入运营，并已于本月15日对首批样本进行了上机检测。香港华大3730生产中心可以凭借香港国际物流中心的优势，提高境外样本处理效率，缩短服务交付周期，快速满足海外合作方及客户的需求。该中心的正式运营将有利于进一步加强香港华大与欧美以及亚太地区的合作。 [at...
Life Tech：推出2项突破性技术 显著改善测序性能
Life Technologies公司近日宣布推出两项突破性的技术。这两项技术分别为Ion Hi-Q™ 测序试剂和Ion等温扩增试剂，属于Ion Torrent技术使用计划（TAP）中的一部分，旨在促进科学家的合作并推动创新。现在，客户可通过Ion Community新上线的技术使用计划来获得它们。 据Ion Torrent营销副总裁Ma...
纳米孔测序仪（Nanopore）：将启动早期试用计划
英国Oxford Nanopore Technologies公司在沉寂了一年之后，终于有新消息宣布了。近日，该公司亮相美国人类遗传学协会的年会（ASHG），宣布将在11月底启动MinION测序仪的早期试用计划。 MinION是便携式的测序系统，曾高调亮相去年的ASHG，引起人们的极大兴趣。...
罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
测序仪公司PacBio：第三季度收入同比大涨164%
Pacific Biosciences公司在周二收市后宣布，其第三季度收入同比增长164%，环比增长23%。 这家单分子测序公司第三季度的总收入为740万美元，而去年同期仅为280万美元。它也超出了华尔街普遍预期的710万美元。 收入反映在6台PacBio RS II仪器的安装。该公司在这一季度接到了5台新仪器的订单，这样，截至9月...
华大基因将购入50台Ion ProtonTM测序仪
2013年10月21日，全球最大的基因组学研究机构——华大基因和美国Life Technologies公司联合宣布，华大基因已购入37台Ion Proton™测序仪，并计划在今年年底前购入其余部分，这一举措将进一步巩固华大基因在基因组学领域的领先地位。此外，华大基因也与Life Technologies签署了供应和许可协议，旨在进一步加强...
遗传学大牛George Church：老百姓为什么还没去做基因测序？
遗传学界的大牛George Church近日在《Nature》杂志上发表题为“Improving genome understanding”的文章。他很纳闷，尽管测序技术的成本在直线下降，且准确性提高，但为什么愿意去测序的人还是那么少。 Church在文中提到，我们不应该批判那些不对基因组信息采取行动的人，但我们也应该问问，我们是否提供...
博士测序百岁老人基因密码 欲揭长生谜
基因企业家乔纳森-罗斯伯格博士正在尝试对长命百岁的相关基因进行鉴定发起挑战。他的团队或者其他的参赛者将被给予30天的时间来计算出100位百岁老人的完整基因代码，而且每个基因组的耗费不得超过1000美元。 这项赛事将在2013年9月开始。基因组学X奖竞赛的规则规定，参赛团队在明年5月份之前...
外显子测序：成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行...
自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断
无法正常的进行社交，具有严重的语言障碍和沟通能力是自闭症患儿最主要的表现。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万人。 近日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位对32个...
罗氏：联手PacBio打造基于新一代测序（NGS）的诊断产品
美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议，以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内，罗氏将向PacBio支付7500万美元。 罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术 去年，罗氏曾向Illumina发起收购要约，但最终失败。年初，罗氏CFO Alan Hi...
广州爱健生物：购入32台Ion Proton测序仪
Life Technologies公司近日宣布，广州爱健生物技术有限公司（iGenomics）已购入17台Ion Proton™测序仪，并计划在年底之前再购入15台。爱健还与Life Tech签订了一项许可和供应协议，最初将测序仪用于非整倍体的筛查研究，但计划扩展到其他研究应用。 爱健公司由达安基因投资入股，专门从事新一代高通量测序、生物...
Illumina测序业务被业界人士看好
富国证券（Wells Fargo Securities）在周一将Illumina的评级调为“跑赢大盘”（Outperform），并将其目标股价定在90-95美元的范围。分析师认为，Illumina“无疑是新一代测序的市场领导者，我们相信，NGS将成为实现个性化医疗的主要工具”。 在一份研究报告中，分析师Tim Evans看好Illumina...
基因测序：新生儿，你准备好了吗
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。图片来源：U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler/Wikimedia Commons 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测...