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专家访谈
找到约1024条结果 (用时0.1656秒)
外显子测序：成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行...
自闭症全基因组测序研究 结果将助早期诊断
无法正常的进行社交，具有严重的语言障碍和沟通能力是自闭症患儿最主要的表现。自闭症又称孤独症，是一种由于神经系统失调而导致的发育障碍。全球每20分钟就有一个孩子被诊断为自闭症，目前自闭症患者已达6700万人。 近日，美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等多家单位对32个...
罗氏：联手PacBio打造基于新一代测序（NGS）的诊断产品
美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议，以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内，罗氏将向PacBio支付7500万美元。 罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术 去年，罗氏曾向Illumina发起收购要约，但最终失败。年初，罗氏CFO Alan Hi...
广州爱健生物：购入32台Ion Proton测序仪
Life Technologies公司近日宣布，广州爱健生物技术有限公司（iGenomics）已购入17台Ion Proton™测序仪，并计划在年底之前再购入15台。爱健还与Life Tech签订了一项许可和供应协议，最初将测序仪用于非整倍体的筛查研究，但计划扩展到其他研究应用。 爱健公司由达安基因投资入股，专门从事新一代高通量测序、生物...
Illumina测序业务被业界人士看好
富国证券（Wells Fargo Securities）在周一将Illumina的评级调为“跑赢大盘”（Outperform），并将其目标股价定在90-95美元的范围。分析师认为，Illumina“无疑是新一代测序的市场领导者，我们相信，NGS将成为实现个性化医疗的主要工具”。 在一份研究报告中，分析师Tim Evans看好Illumina...
基因测序：新生儿，你准备好了吗
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。图片来源：U.S. Air Force photo/Staff Sgt Eric T. Sheler/Wikimedia Commons 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测...
行业报告：全球DNA测序行业商业模式与投资预测分析报告
人类基因组计划、基因芯片、个性化分子诊断、生物云计算……这些在21世纪第一个十年里吸引无数眼球的热门词汇，都和一个产业颇有渊源——DNA测序。生物技术和信息技术在这片创意新天地里水乳交融，如果用一句诗来形容坐拥两大技术护航的DNA测序产业，那就是——天生丽质难自弃。 在业内人士眼里，DNA测序出身高贵，它破解基因密码（即碱基序列），将基因组学...
美国：扶持新生儿基因组测序研究 基因诊断受重视
美国国家卫生研究院4日宣布，将在未来5年投入2500万美元，资助研究新生儿基因组测序问题。基因测序能在第一时间发现可能导致疾病的潜在隐患，好莱坞影星安吉丽娜.朱莉今年5月就根据测序结果实施了乳腺切除手术，以不足5000美元的测序成本提前预防乳腺癌。 A股公司中，达安基因（002030）参与的合资子公司有基因测序分子诊断项目，中源协和（60...
紫鑫药业：拟投2000万元设立基因测序子公司
2013年9月3日公告,紫鑫药业第五届董事会第五次会议于2013年9月3日召开,审议通过了《关于成立吉林中科紫鑫科技有限公司的议案》,公司将用自有资金2000万元在吉林省长春市设立全资子公司吉林中科紫鑫科技有限公司,从事测序仪、基因测序等业务。 紫鑫药业是吉林省振兴人参产业的龙头企业,公司在提升人参中药科技含量,推动人参产业现代化方面投...
华大基因：成为世界第一大基因组测序与分析中心
通过基因检测，好莱坞女星安吉丽娜·茱莉发现患乳腺癌风险高达80%至90%。为预防癌变，她进行了手术治疗，将患病风险降至最低。 做一次基因检测，就能知晓存在哪些疾病风险。日前，武汉华大基因公司宣布，由于技术层面的进步，公司可在2015年提供个体基因组检...
Nature: 单核测序和共聚焦显微技术辨别癌细胞
肿瘤是由各种不同的细胞类群组成的，这往往会导致治疗失败，理解这种癌症异质性将能改善化疗的治疗疗效。细胞具有不同的形状和大小，有四四方方的上皮细胞，圆饼状的红细胞，细长丝状的神经细胞，还有巨大的肉眼可见的人类卵细胞。即使是相同基本类型的细胞，也没有两个是完全一样的，同样癌变的肿瘤细胞中也是如此，这里充斥着各种不同大小和形状的细胞，这对患者癌症的发展具...
基因测序及干细胞的时代：即将上演的资本盛宴
随着生物技术富人榜出炉，医药行业又重新排定座次。 “未来生物医药商业发展的最终方向，一定是能改变时代和改变人类发展的方向。”2013年7月16日，一位长期跟踪医药行业的私募老总告诉记者，“目前来看，前沿领域商业化程度稍微高点的就是干细胞培养和基因测序。” ...
2013年10大突破性技术盘点：产前DNA测序&3D打印
自香港科学家卢煜明（音译）在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童出生时，医生就能完...
英国：将推广基因测序开展个性化医疗
英国卫生部5日说，国家医疗服务系统将推广一项基因测序计划，优先为癌症、罕见病和传染病患者进行基因测序，以更好地提供有针对性的治疗方案。 英国卫生大臣杰里米・亨特5日说，这一项目将由卫生部下属机构“英格兰基因组学”负责实施，该机构将与英...
Science：测序新法解析人体“第二基因组”
人体内有两个基因组，一个是从父母那里遗传来的人基因组；另一个则是出生以后才进入人体、特别是肠道内的多达1000多种的共生微生物，其遗传信息的总和叫“微生物组”，也可称为“元基因组”、“第二基因组”，相当于人的第二个基因组，它们所编码的基因有100万个以上。两个基因组相互协调、和谐一致，保证了人体的健康。 现在，来自华盛顿大学圣路易斯分校等机构...
全基因组测序揭示肝癌相关基因突变
由亚洲癌症研究组织（ACRG）、深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果于2013年6月20日在《基因组研究》（Genome Research）杂志上发表。这是继2012年3月份在《自然-遗传学》上发表的乙肝病毒整合机制研究之后，该研究团队在肝...
我们离100美元的基因组测序还有多远？
当23andme的个人遗传扫描服务降到99美元时，我们才忽然发现测序离我们那么近。99美元，折合成人民币600+，揣着进商场甚至买不到一双漂亮的鞋子，却能够带给我们100万个位点的分析以及248项健康状况的报告。 然而，科学家和企业家仍不满足。他们在追求更戏剧性的突破：以100美元的价格对整个人类基因组进行测序。美国记者Eilene...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
全基因组测序：揭示多系统萎缩的突变基因
据《New England Journal of Medicine》报道：COQ2功能受损的变异基因，这个变异基因可以编码对羟苯甲酸-聚丙烯转移酶，这个基因在多系统萎缩患者的多个家庭中及一些散发病的患者中被发现。 来自东京大学的Jun Mitsui和他的同事们通过全基因组测序患者的标本，并对5个家庭的样本进行了突变分析及羟苯甲酸-聚丙烯转移酶...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...