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专家访谈
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蚕豆为何致命？G6PD基因检测让你知
蚕豆为何致命？G6PD基因检测让你知 一、什么是蚕豆病？ 蚕豆病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate, G6PD）缺乏症，是由G6PD基因突变，造成该酶活性降低，进而导致NADPH生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。因患者常食用蚕豆后发病，故而得名“蚕豆病”。 ...
会议预告 | 全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库（人类孟德尔病数据库）数据统计，单基因遗传病发现呈逐年增加趋势，目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种，且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病，不仅严重危害患者自身的身心健康，也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多，但具体到一种疾病、一个患者来看，又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强，难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
为什么喝酒脸会红？基因检测告诉你原因
生活中有很多人不是在酒局， 就是在去酒局的路上： 走亲访友，公司聚会，商务会谈... 不论是传统文化中“小酌怡情”， 还是多年前报道少量饮酒可以“疏通血管”， 似乎都在告诉我们 “喝一点，没有关系” 然而事实真的如此吗？ 01 酒精中毒案例 ...
基于中国人群的子宫内膜癌甲基化早筛检测（EMPap）多中心队列研究成果发布
会议现场 近日，由优迅医学主办的“甲基化检测技术在子宫内膜癌筛查及疗效预测的临床应用队列研究”结题会在北京顺利举办。项目主PI北京协和医院曹冬焱教授、各分中心医院专家教授及优迅医学CEO伍启熹博士、CTO赵汗青博士、CGO张静波先生等研究者代表齐聚北京，共同针对本次多中心队列研究成果作总结分享与学术讨论。 本次队列研究项目主PI北京协和医院的曹冬焱教授对...
【直播倒计时1天】NGS技术在肿瘤基因检测中的应用与进展
近年来，下一代测序（NGS）的蓬勃发展正推动着肿瘤临床研究的加速变革。NGS技术作为高通量的基因测序手段，能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，正被广泛用于肿瘤诊断和分子分型、指导治疗药物选择、遗传风险相关基因评估等研究，是当下帮助患者获得临床肿瘤精准诊疗的重要手段之一。 为促进各企业、研究机构、医院等相关基因检测行业的技术...
AACR 2023｜慧渡医疗新一代tumor-naive MRD检测产品PredicineALERT™全球首发
2023年4月14-19日，慧渡医疗联合美国哈佛大学等国内外顶尖医疗机构在美国癌症研究协会（AACR）年会上，重磅发布12项液体活检研究和临床应用的最新学术进展并首次推出新一代tumor-naive MRD检测产品PredicineALERT™，引领新一代液态活检在国际肿瘤领域临床应用最前沿。 在2023年第114届美国癌症研究协会（AA...
【直播预告】NGS技术在肿瘤基因检测中的应用与进展
近年来，下一代测序（NGS）的蓬勃发展正推动着肿瘤临床研究的加速变革。NGS技术作为高通量的基因测序手段，能一次性检测出更多、更广、更全的基因位点，识别各种与肿瘤相关的基因变异类型，正被广泛用于肿瘤诊断和分子分型、指导治疗药物选择、遗传风险相关基因评估等研究，是当下帮助患者获得临床肿瘤精准诊疗的重要手段之一。 为促进各企业、研究机构、医院等相关基因检测行业的技术...
官宣丨全球首批华东首台PacBio Revio正式落地解码DNA，再次升级第四方检测公共服务平台
导读 2023年5月19日，全球首批华东首台PacBio Revio正式落地解码DNA总部,这标志着解码DNA作为第四方检测公共服务平台的能力又将迈上一个新的高度。 Revio平台介绍 Revio平台在原有Sequel IIe平台基础上进行了全面升级，可实现1亿个ZMW单分子实时测序，其运算能力比Sequel II...
正式开启服务！中国首批NovaSeq™ X Plus成功交付解码DNA，重磅升级第四方检测公共服务平台
导读 2023年4月28日上午，NovaSeq™ X Plus“点亮”仪式在解码DNA总部成功举行。解码DNA作为NovaSeq™ X plus国内首个签约客户，此次正式交付将进一步提升解码DNA作为第四方检测公共服务平台的能力。 剪彩点亮及庆祝仪式 illumina中国科研销售总监舒晓...
【直播预告】NGS靶向捕获测序在生殖遗传检测中的应用与进展
2022年，中国人口出现近61年来的首次人口负增长。适龄人口的生育问题不仅与生育意愿下降、婚育时间推迟、育龄人口减少有关，其中也有一部分有生育意愿的育龄青年深受生育疾病的困扰。不孕不育症已被WHO列入21世纪人类三大疾病之一，我国就约有数千万不孕症患者，研究显示其中30%的不育患者是因为遗传因素所致。 这些遗传相关的不育患者虽然临床表征相似，但具体到每个患者而言，又...
MRD检测助力肿瘤精准诊疗学术沙龙明日举办，聚焦前沿技术，大咖云集，欢迎您的到来！
邀请函 MRD检测即微小残留病灶检测，通常应用于接受过治愈性治疗，如手术切除治疗、放疗、化疗等治疗后的癌症病人。相较于传统的CT、 超声、核磁共振等影像学手段来说，MRD检测作为一种新型的生物标志物检测方式，能够更加及时地检测出癌细胞是否出现了复发、转移的情况，可预测临床结果并对患者病情的危险程度进行分层，指导治疗决策，早期预测...
BeaverBeads动物病毒DNA/RNA提取试剂盒， 提高低丰度样本检测准确度
产品特点 低丰度样本提取后qPCR检测比常规品牌提前2个Ct 可自动化，25min内完成96个样本处理 回收效率高达90% 关于海狸生...
【邀请函】MRD检测助力肿瘤精准诊疗学术沙龙将于04月20日下午在重庆召开，诚邀您的参与！
邀请函 MRD检测即微小残留病灶检测，通常应用于接受过治愈性治疗，如手术切除治疗、放疗、化疗等治疗后的癌症病人。相较于传统的CT、 超声、核磁共振等影像学手段来说，MRD检测作为一种新型的生物标志物检测方式，能够更加及时地检测出癌细胞是否出现了复发、转移的情况，可预测临床结果并对患者病情的危险程度进行分层，指导治疗决策，早期预测肿瘤复发，具有较高的临床应...
【柳叶刀子刊】新进展！北京大学人民医院李运/姜冠潮团队创建用于肺癌早期筛查和MRD检测的新HIFI平台
近日，北京大学人民医院李运/姜冠潮团队在《The Lancet eBioMedicine》上发表了名为“Multi-omics integrated circulating cell-free DNA genomic signatures enhanced the diagnostic performance of early-stage lung cancer and postoperat...
科亦生物UGT1A1基因多态性检测助力临床合理用药
UGT1A1（尿苷二磷酸糖苷酸转移酶1A1）是UGT大家族中参与酚和胆红素代谢的UGT1家族中重要的一员，其主要分布于肝脏中，以尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为糖基供体，与底物发生结合反应，增加底物的水溶性，从而使底物易于溶解，随胆汁或尿液排出体外。 目前已知UGT1A1是伊立替康最主要的同工酶，伊立替康是半合成的可溶性喜树碱衍生物，其抗肿瘤活性比喜树碱高。其首先于日本上市，随后获FDA、...
【新增】POC检测的加速器-迈迪安定制冻干微球技术
分子诊断冻干技术 过去三年里，冻干形式的分子诊断检测在全球都受到了越来越多的应用。相比起传统液体检测来说，冻干技术的优势包括常温稳定性更高，可免除冷链储运成本，降低由于温度控制不当导致试剂活性降低的风险，冻干后活性不受影响，加样体积更灵活检测灵敏度更高，可快速复溶容易使用。正因为这些优点，很多出口型检测更倾向使用冻干技术，除此以外，它也是即时检测（POCT）的理想选择。 ...
【推荐】从血液检测到液体活检：迈迪安在推动肿瘤精准医疗方面的最新进展
几年前的哈佛医学院附属丹娜-法伯癌症研究所(Dana-Farber cancer Institute)和梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究团队曾显示通过一管血液可以筛查50多种癌症，以及它们在体内的位置，准确度相当到高(1)。 通过液体活检的早期癌症筛查增加了癌种患者成功治疗的可能性，例如仅需采集患者5-10mL血液，通过检测血液中循环肿瘤细胞（CTC）、循环...
权威认证:上海欧易通过全国科研与临床实验室转录组测序检测室间质量评价
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了首次《全国科研与临床实验室转录组测序检测室间质量评价预研活动》的评价统计结果，上海欧易实验室顺利通过此次测评！此次测评结果肯定了上海欧易在转录组建库技术、生物信息分析和数据解读方面的能力。 图1 上海欧易通过转录组室间质评 转录组测序（transcriptome sequencing...
【倒计时1天】多因子检测助力临床生物标志物筛选与鉴定，3月16日下午两点开播，欢迎参加
会议背景 近年来，生物标志物已成为临床诊断和新药研发的重要主题，基于生物标志物检测的靶向疗法为肿瘤精准诊疗带来了希望，使得个性化医疗成为可能，药物研发机构为此也投入了巨额资金用于新型生物标志物的研发。如何在海量的数据中挖掘出有意义的信息并用于生物标志物的研发，如何更准确地推出有临床意义、经得起临床验证的生物标志物，成为了研究者们面临的一大挑战。 ...