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专家访谈
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【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
【重磅】首次数据支撑：碎片化睡眠危害大！会引发慢性炎症和动脉硬化
夜间睡眠中断和动脉堵塞往往会随着我们年龄的增长悄悄出现。虽然这两种疾病看起来似乎毫不相关，但加州大学伯克利分校（UC Berkeley）的一项新研究有助于解释为什么它们实际上在病理上是相互交织的。 加州大学伯克利分校的睡眠科学家们已经揭示了，夜间碎片化睡眠会导致脂肪动脉斑块的形成，也就是动脉粥样硬化，从而引起致命的心脏病。 研究的资深作者、加州大学伯克利分...
【新发现】有效治疗炎症性疾病的药物研发出来了！
近日，利物浦大学和AKL研发有限公司（AKLRD）进行的一项新研究发表在《炎症药理学》（Inflammopharmacology）上，强调了一种新的药物APPA对人体炎症免疫反应的潜在益处，通过靶向中性粒细胞，能够有选择地控制人体的免疫反应。 在许多炎症情况下，例如骨关节炎、类风湿性关节炎和最近的COVID-19，当免...
CTM期刊 |建立并外源性佐证针对T1-2期结直肠癌淋巴结转移患者的预测评
在过去的三十年间，结直肠癌（CRC）的发病率在世界范围内持续增加，在所有恶性肿瘤引起的死亡中占第三位，这对于人类健康来说是一个极其严重的问题。淋巴结转移（LNM）的状态可以为CRC患者治疗方案的选择提供有意义的信息，进而对CRC患者的预后产生十分重要的影响。根据肿瘤第七版TNM分期系统，I期CRC患者分为T1和T2两种，LNM发生率在8.4%至23.5%之间。T1-2...
高危妊娠，用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择？
染色体畸变是导致出生缺陷的主要原因，其新生儿发病率约为2%。染色体畸变可导致染色体异常综合征，分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、5～10M以上大片段缺失/重复综合征和染色体微缺失/微重复综合征。而常规NIPS的筛查目标只包括T21、T18、T13三大染色体非整倍体综合征，仅占染色体畸变的35%-40%。通常，在1岁之前诊断出的大约15％的先天性异常是由染色体异常引起的。...
【Science子刊】中国研究人员使用新型微胶囊研制出了高性能癌症疫苗
免疫治疗作为一种新的治疗方式，其治疗癌症的潜力一直以来都吸引着科研人员的兴趣。癌症疫苗接种是免疫治疗方法之一,但它的性能表现取决于抗原的吸收，以及专业抗原呈现细胞（ApCs）的激活和淋巴结宿主，以引起T细胞反应，然后效应T细胞对肿瘤细胞的识别和清除。然而体内微环境因素等会让直接使用肿瘤抗原变得无效。 科研...
【重磅】中国迄今最大回顾性队列研究，助力筛查林奇综合征
近日，中国医学科学院肿瘤医院病理科副主任，主任医师应建明教授等人进行了一项大规模的研究，以评估中国大肠癌患者在常规临床试验中鉴别LS的筛选策略。这项研究发表在《国际癌症》杂志上。 背景 结直肠癌是我国第三大常见癌症，也是第五大癌症死亡原因，每年新诊断37万例，年死亡18万例。 LS是最常见的常染色体显...
【JCI新发现】丹麦科学家在年轻女性身上发现了新的乳腺癌基因
在过去的20多年，我们对遗传疾病的知识有了一个飞跃，已经发现了几种可能会导致癌症发生的遗传基因的变异。很早就了解到，人类BRCA1和BRCA2基因的突变可能会导致癌症的出现，尤其是在卵巢和乳房。但全世界的研究人员也知道，在我们的遗传系统中仍有大量的变异，可能会导致例如乳腺癌等的危及生命的疾病。 哥本哈根大学（University of Cop...
防治为先，拥抱健康 | 解因辨瘤-NGS助力肾上腺性高血压精准治疗学术研讨会及新品发布
《“健康中国2030”规划纲要》指出，中国的人均预期寿命在2030年要达到79岁，目前仍有很多地区尚未达标，而高血压已成为危害人类健康的一种常见病。其中，继发性高血压的发病率大约占高血压的总体发病率的10％～20%。肾上腺性疾病是继发性高血压发病的重要原因之一，主要包括原发性醛固酮增多症（原醛症）、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（PPGL）及肾上腺皮质癌等。 &ems...
【Nature】世界首次！中国两名男子率先接受了开创性的心脏病干细胞治疗，成功康复！
实施这项手术的心外科医生表示，中国的两名男子是世界上首批接受“重新编辑”干细胞的心脏病实验性治疗的人，并在一年后成功康复。在2019年5月份，外科医生告诉《自然》杂志，这两名男子被注射了来自诱导多能干细胞衍生的心肌细胞，这是多能干细胞技术在治疗受损心脏方面的首次临床应用。 目前还没有结果公布出来，因此没有参与到这项研究工作的研究人员提醒称，目前没有方法证实这项治疗是否...
鹍远基因常乐思完成美国FDA预审，将启动PMA关键性临床验证
2020年4月21日，美国，鹍远基因（Singlera Genomics Inc.）就其基于独立专利技术研发的血液多基因甲基化肠癌检测——常乐思®（ColonES®），完成了与FDA专家委员会的第二轮预审会议（Pre Submission Meeting）。针对该技术的首次FDA预审会议已于2019年秋季完成。会议中，FDA的专家们从常乐思®的申报路径、临床研究方案等方面给予了明确的指导意见...
【新发现】免疫刺激蛋白IL-4是年龄相关性黄斑变性的潜在新药靶标
AMD是一种在老年人中发展的神经退行性疾病，是视力障碍的主要原因。AMD的病理学与衰老相关的副炎症有关，包括某些细胞因子的分泌。在患有AMD的患者中，眼部炎症会触发视网膜中央的新血管过度生长。此过程会损坏眼睛中的感光器并导致渐进的视力丧失。通常，骨髓细胞可帮助人体修复受损的组织，而一种通常会触发有用的免疫反应的蛋白，白细胞介素-4（IL-4），可能与骨髓细胞相互作用，...
【Science Advances】持久而低毒性的抗菌肽可抵抗“超级细菌”肺部感染
近日，通过偶然发现，匹兹堡大学公共卫生研究生院的研究人员大大降低了潜在抗生素对最可怕的耐药细菌的毒性，同时还提高了其抵抗感染的稳定性。通过气管对付肺部感染，这种新的抗生素在对抗实验室细胞培养物和小鼠中的耐药细菌方面，比其实验的前身和传统抗生素疗法更有效。根据在《科学进展》上发表的发现，这种抗菌肽对抗“超级细菌”的感染时，并没有明显的毒副作用。 ...
【新冠】有证据表明：COVID-19不会通过性行为传播
犹他大学（University of Utah）的健康科学家参与了一项针对最近中国新冠男性感染患者的国际研究表示，COVID-19不太可能通过精液传播。没有证据表明导致COVID-19的病毒存在于男士精液或睾丸中。 这项研究并不是足够全面的，不能够完全排除COVID-19性行为传播的可能性。然而，基于有限的研究，通过性行为传播COV...
CTM期刊 |在慢性肺疾病中caveolin-1甲基化的分子调节和临床意义
细胞质膜微囊（Caveolae）在多种细胞，生理和病理过程中发挥重要作用，例如在细胞增生，凋亡，迁移，分化，血管发生，肿瘤的发生和转移，细胞内吞和胞吞转运中发挥重要作用。Caveolae是一种细胞膜的内陷。Caveolae的成分包括小窝蛋白（caveolin），cavin（又叫聚合酶I和转录释放因子），脂类，转录聚合酶和各种各样的离子通道蛋白。Caveolin家族有三...
【Nature子刊】新发现：多发性硬化症有了新的治疗选择
多发性硬化（MS）被称为“千面疾病”。“千面疾病”，因为不同患者的症状和进展可能有很大的不同。但每一个多发性硬化患者都有一个共同点：患者体内的自身免疫系统的细胞迁移到大脑中，在大脑中免疫系统的细胞破坏了髓鞘（神经纤维的保护外层），结果短路发生了，阻碍了神经信号的正常传输。 许多多发性药物削弱免疫记忆 ...
【重磅】男性专用新冠病毒“储库”——睾丸，或能揭示其感染率高于女性的原因
近日，研究人员在由冷泉港实验室创建的预印本网站MedRxiv上发表了一项新研究。蒙特菲奥尔-爱因斯坦研究的主要作者，蒙特菲尔· 爱因斯坦癌症护理中心临床肿瘤学家爱因斯坦医学助理教授阿迪蒂·沙斯特里（Aditi Shastri）表示，全世界的COVID-19研究始终显示，与女性相比，男性的发病率更高，严重程度更高。研究发现，男性在感染后清除冠状病毒的难度更大，这项研究可...
CTM期刊 |常规实验室检查能区分SARS-CoV-2感染引起的肺炎和其它原因引起的社区获得性肺炎吗？
2020年3月31日，Clinical and Translational Medicine杂志在线发表了湖北武汉大学Xinghuan Wang 教授团队的最新成果 “Can Routine Laboratory Tests Discriminate SARS-CoV-2 Infected Pneumonia from Other Causes of Communit...
CTM期刊 |COVID-19感染患者的急性肺损伤
2019年12月一种叫COVID-19的新型冠状病毒在中国爆发，出现大量病人。截至2020年3月6日，在中国有80710名COVID-19确诊病例，482名疑似病例，53813名治愈，尚存5737名重症监护病例，死亡3045人。此外在中国以外有17665名确诊病例，1761名治愈，343人死亡。2020年3月11日世界卫生组织把这次疫情定性为世界大流行。根据医疗设施，疗效，地理位置和 疾...
【快讯】国家感染性疾病临床研究中心—华大基因精准医学联合实验室建立
4月21日，国家感染性疾病临床研究中心、深圳市第三人民医院(南方科技大学第二附属医院)21日与华大集团签署战略合作框架协议，建设“国家感染性疾病临床医学研究中心—华大基因精准医学联合实验室”，创新性构建基因时代的公共卫生服务体系，以系统地应对新发及重大传染性疾病的挑战。 据了解，“国家感染性疾病临床医学研究中心—华大基因精准医学联合实验室”将利用国...