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专家访谈
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【AACR子刊】诊断恶性儿童脑肿瘤的新方法
不列颠哥伦比亚大学(UBC)和不列颠哥伦比亚省（BC）癌症的研究人员与BC儿童医院研究所(BCCHR)合作开发了一种新的检测方法，可以更容易地诊断髓母细胞瘤，这是最常见的儿童恶性脑肿瘤。 该检测能够区分需要放疗的极高风险髓母细胞瘤病例，与低风险且不需要放疗的病例，有助于为患该疾病的儿童提供个性化治疗方案。 温哥华、多伦多、费城、海德堡和莫斯...
【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性！交叉人口荟萃分析62.8万人群，发现5000多个新的基因组位点
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史，医生根据对...
【Nature子刊】突破！干细胞技术和下一代DNA测序发现最常见、难治的脑肿瘤——多形性胶质母细胞瘤的新治疗靶点
研究成人中最常见和最具攻击性的脑肿瘤类型的科学家，发现了一种分析同一患者的病变和健康细胞的新方法。 至关重要的是，这项由慈善机构脑肿瘤研究资助的工作，可能为多形性胶质母细胞瘤（GBM）患者的真正个性化治疗铺平道路。只有25%的此类脑瘤患者存活一年以上，只有5%的患者能存活五年以上。 伦敦大学玛丽分校卓越脑肿瘤研究中心的一个团队已经建立了一个...
【Science子刊】机器学习精准预测抗生素耐药性，有望实现自由控制抗生素耐药性的传播！
基因不仅通过出生而遗传。细菌也有能力通过一种叫做水平基因转移的过程相互传递基因，或者从环境中获取基因，这是抗生素耐药性传播的罪魁祸首。 该研究论文于昨日（10月22日）发表在《Science Advances》上，名为“Functions predict horizontal gene transfer and the emergence of antibiotic...
【NEJM】内蒙古、甘肃等新增17例确诊！首份国家级死亡率大数据证明：疫苗接种在预防Delta变种死亡方面的有效性超过90%！
近日，中国本土疫情再度升温，31省区市新增17例本土确诊，涉及内蒙古、甘肃、北京、贵州、云南、陕西、宁夏7个省。据国家卫建委10月20日最新通报，10月19日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例30例。其中境外输入病例13例（上海7例，广东3例，福建1例，河南1例，陕西1例），含3例由无症状感染者转为确诊病例（河南1例，广东1例，陕西1例）；本土病例17例...
【研究】科学家开发新传感器以捕获细胞中的钙活性
佐治亚州立大学的一组研究人员开发了一种检测细胞内钙活性的新方法。这项研究由董事化学教授Jenny Yang领导，展示了一种红色生物传感器的有效性，它可以直接监测细胞内特定位置的钙，这一发现有助于更好地理解人类疾病的分子基础。 钙在许多生理过程中都是必不可少的，包括肌肉、神经、循环和消化系统的健康和功能。钙增强细胞内的信号分子，控制神经递质(传递神经元信号的化学信使)...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久，患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活！
ADA-SCID（腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病），是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能会危及生命，如果不治疗，大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上，名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【Science热议】115年仅17名女性！为何男性经常横扫诺贝尔奖，女性得主如此之少？
1901年，诺贝尔奖首次颁发以来，一共有581人获得诺贝尔自然科学奖，其中仅有17名女性得主，女性诺贝尔自然科学奖获奖人数只占获奖总人数的2.93%。如果按获奖学科来统计，诺贝尔自然科学奖性别不平衡现象通过下表将显得更加形象： 1901-2016诺贝尔自然科学奖男女得主学科分布情况 2016年科学奖7位诺贝尔奖得主均为男性，2...
【Science】世卫组织发起新“全球路线图”研制低成本五合一疫苗，有望在2030年消除细菌性脑膜炎疫情
该文章近日发布于《Science》期刊上，文章名为“Global plan aims to slash meningitis toll with help of new five-in-one vaccine”。 6月初，刚果民主共和国东北部的一个小型矿业社区巴纳利亚（Banalia）突然发生了可怕的死亡事件，一些人怀疑是巫术。许多受害者是住在拥挤营...
【BMC子刊】首例仅包括健康受试者的EWAS，发现了与向心性肥胖相关的新DNA甲基化位点，这将为解决肥胖对健康的影响提供新思路！
一个研究小组将其研究结果发表在《BMC Medical Genomics》上，论文名为“Epigenome-wide association study detects a novel loci associated with central obesity in healthy subjects” 表观遗传变异是胞嘧啶碱基、组蛋白和核小体定位变化的...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
【Science子刊】DNA传感器稳准快，传染性病毒一测便知，新冠病毒逃无可逃！这是病毒检测前所未有的新方法！
一种新的传感器，不仅可以检测是否存在病毒，而且还可以检测病毒是否具有传染性——这是控制病毒传播的一个重要特性。 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校（University of Illinois Urbana-Champaign，缩写为UIUC）的研究人员和合作者们开发了这种传感器，该传感器集成了特别设计的DNA片段和纳米孔传感，无需对样品进行预处理即可在几分钟...
【研究】炎症性肠病究竟是怎么来的？人类细胞发育图谱将是全人类的福利！
许多疾病起源于人类的早期发展时期，近日，《自然》杂志上刊登的两篇论文透露了人类细胞图谱(HCA)联盟的研究人员如何推进对这一问题的理解。全球人类细胞图谱计划正在绘制人体的每一种细胞类型，以转变我们对生物学、感染和疾病的认识。 一项新的大规模研究绘制了人类肠道细胞从早期发育到成年的图谱，创建了迄今为止最全面的肠道细胞图谱。这表明克罗恩病可能是由于细胞发育过程中克罗恩病...
【研究】科学界著名奖项的评选中性别差距依然存在，但正在缩小！
根据一项对过去20年颁发的141项顶级科学奖的分析，女性在获得著名国际奖项中所占的比例正在上升，但仍落后于女性担任教授职位的比例。 贝鲁特美国大学(American University of Beirut)的信息科学家Lokman Meho研究了女性在教授职位上的成就是否转化为了她们工作上应得的荣誉。该研究论文发表在《Quantitat...
【Genome Medicine】迄今为止首个将肠道微生物数据用于类风湿性关节炎的预后研究，有望成为未来治疗的关键！
梅奥诊所（Mayo Clinic）个体化医学中心的一项新研究表明，RA患者在病程中是否会有所改善的一个重要指标可能在一定程度上取决于他们的肠道。 这项研究发表在《Genome Medicine》上，论文名为“Gut microbial determinants of clinically important improvement in patients with...
【Nature热议】福建疫情已蔓延四地！以色列110万大规模研究：接种加强针比只接种过两次注射的人感染新冠的可能性低19.5倍
截至目前，福建此轮疫情已蔓延莆田、厦门、泉州、漳州四地。9月16日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增本土病例62例（福建61例，其中厦门市31例、莆田市28例、泉州市1例、漳州市1例；云南1例，在德宏傣族景颇族自治州）。31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增无症状感染者20例，其中境外输入14例，本土6例（均在福建莆田市）。 ...
【Cell子刊】大规模全基因组关联研究——早筛新生儿急性淋巴母细胞白血病
急性淋巴母细胞白血病（ALL）是一种涉及白细胞（淋巴细胞）的癌症，是最常见的儿童癌症，占所有癌症诊断的25%。它也是导致儿童癌症死亡的主要原因之一。虽然化疗提高了治愈率，但癌症治疗是“有毒的”。幸存者一生中面临心脏病、肺病、神经认知缺陷以及继发癌症风险增加的风险。 现在，发表在《American Journal of Human Genetics》上的一项新研究表明...
【Nature】全球首款无针DNA新冠疫苗即将在印度率先使用！经2.8万人群的调查研究，其有效性达67%，甚至可预防Delta
近日，印度已经批准了一种新的冠状病毒疫苗，该疫苗使用环状DNA链来启动免疫系统对抗SARS-CoV-2病毒。研究人员对全球首个获得批准的DNA疫苗的消息表示欢迎，并表示许多其他DNA疫苗可能很快就会紧随其后。 ZyCoV-D，无需注射即可“进”入皮肤，且无针系统可以显著减少副作用。ZyCoV-D含有称为质粒的环状DNA链，编码SARS-CoV-2的刺突蛋白，以及用于...
【PLOS汇编】癌症筛查有何新进展？首尾相连：关于近期早筛和核查复发残留的5项新型创新性特色研究
最新一期的PLOS Medicine杂志刊登了五项研究，概述了检测癌症和识别微小残留复发疾病（因为当少量肿瘤细胞在治疗中存活下来时，可能因此导致癌症复发）的新策略。这五项研究由PLOS Medicine的编辑团队和客座编辑Chris Abbosh、Sarah-Jane Dawson和Charles Swanton共同选出。 癌症 ...