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专家访谈
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喜报丨博奥晶典遗传性耳聋基因筛查人数突破500万
500万数字的背后，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国； 500万数字的背后，是博奥晶典以不断迭代的“芯”利器不断助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的决心； 500万数字的背后，是博奥晶典遗传...
【Nature子刊】革命性研究！无论是治愈还是疫苗预防阿尔茨海默病都将成为可能！
该研究小组开发的基于抗体的治疗方法和基于蛋白质的疫苗都减轻了小鼠模型的阿尔茨海默病的症状。这项研究于今日（11月15日）发表在《Molecular Psychiatry》上，名为“Discovery of a novel pseudo β-hairpin structure of N-truncated amyloid-β for use as a vaccine against Alzhe...
【Chemical Science】“黄金”有助于减少抗生素耐药性？
科学家们一直在研究使用金纳米簇(每个金纳米簇由大约25个金原子组成)来靶向和破坏细菌细胞，使它们更容易受到标准抗生素治疗的影响。 世界卫生组织(World Health Organization)去年的一份报告称，“抗生素耐药性在世界各地正上升到高危险水平”，并呼吁加大投资，以解决这一问题。 几年来，研究人员已经确认了特殊的金纳米颗粒的抗菌...
【Nature子刊】48万人大规模研究：面对极具杀伤力的肝癌和慢性肝脏病，科学家研究证实全谷物和膳食纤维能够大大减缓死亡风险！
2021年2月27日，一条新闻震惊了很多人。中国香港著名影星、“达叔”吴孟达于今日去世。达叔春节前确诊肝癌，癌细胞已经开始扩散，并完成了手术，进入化疗阶段。当时我们还曾期待达叔战胜肝癌，早日康复！ 噩耗传来后，我们不禁对肝癌谈之色变。大叔从春节前确诊肝癌，到节后化疗住院，没想到短短不到几个月的时间内就被肝癌夺取了生命，肝癌的发展太快了。 事实上，我们...
【Science突破】诺贝尔奖女科学家开发新的系统工具，聚焦Delta中一个很少注意到的突变，揭示为何Delta如此具有传染性？
正如世界在付出代价后认识到的那样，大流行冠状病毒的Delta变种的传染性是以前病毒株的两倍多。然而，到底是什么推动了Delta如此迅速传播的原因还不清楚。现在，一项新的实验室策略使得快速、安全地研究SARS-CoV-2变异的影响成为可能，它给出了一个答案：Delta中一个很少被注意到的突变，使病毒能够将更多的基因编码“塞进”宿主细胞，从而增加了每个受感染细胞将病毒传播到另一个细胞的机会。 ...
【柳叶刀】突破性临床试验！新技术改善冠状动脉疾病患者的预后！
根据一项与西奈山医学院合作进行的新研究，使用一种称为定量血流分数(QFR)的新技术来精确识别和测量动脉阻塞的严重程度，可以显著改善经皮冠状动脉介入治疗(PCI)后的结果。 这项研究首次分析了QFR及其相关临床结果，可能促使QFR广泛用作血管造影或压力导丝的替代方法，以测量冠状动脉疾病患者堵塞或病变的严重程度。该研究结果作为一项突破性的临床试验于11月4日(周四)在经...
【Cancer Cell】中国学者揭示Anti-PD-L1免疫治疗联合化疗在三阴性乳腺癌中的作用机制
乳腺癌位于女性恶性肿瘤之首，其中三阴性乳腺癌（Triple-Negative Breast Cancer, TNBC）是复发率和死亡率最高的乳腺癌亚型。TNBC对激素疗法和靶向疗法均无效，目前以传统化疗为主要治疗手段，但效果不甚理想。尽管癌症免疫治疗已进入快速发展时期，TNBC的免疫治疗却举步维艰: 虽然早期IMpassion 130临床试验表明，anti-PD-L1抗体阿替...
【Nature子刊】重要进展！发现个性化放疗的肿瘤特征！
放射治疗是一种有效的癌症疗法，但并非对所有人都有效。一项新的研究发现了与放疗耐药性相关的肿瘤特征，这是发展个体化癌症治疗的重要进展。 十一月三日发表在《Nature Communications》上，题为“Inhibition of histone acetyltransferase function radiosensitizes CREBBP/EP300 mut...
【AACR子刊】诊断恶性儿童脑肿瘤的新方法
不列颠哥伦比亚大学(UBC)和不列颠哥伦比亚省（BC）癌症的研究人员与BC儿童医院研究所(BCCHR)合作开发了一种新的检测方法，可以更容易地诊断髓母细胞瘤，这是最常见的儿童恶性脑肿瘤。 该检测能够区分需要放疗的极高风险髓母细胞瘤病例，与低风险且不需要放疗的病例，有助于为患该疾病的儿童提供个性化治疗方案。 温哥华、多伦多、费城、海德堡和莫斯...
【Nature子刊】扩大全基因组关联研究的多样化和全面性！交叉人口荟萃分析62.8万人群，发现5000多个新的基因组位点
全基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（如SNP或CNV等）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。 纵观大部分医学史，医生根据对...
【Nature子刊】突破！干细胞技术和下一代DNA测序发现最常见、难治的脑肿瘤——多形性胶质母细胞瘤的新治疗靶点
研究成人中最常见和最具攻击性的脑肿瘤类型的科学家，发现了一种分析同一患者的病变和健康细胞的新方法。 至关重要的是，这项由慈善机构脑肿瘤研究资助的工作，可能为多形性胶质母细胞瘤（GBM）患者的真正个性化治疗铺平道路。只有25%的此类脑瘤患者存活一年以上，只有5%的患者能存活五年以上。 伦敦大学玛丽分校卓越脑肿瘤研究中心的一个团队已经建立了一个...
【Science子刊】机器学习精准预测抗生素耐药性，有望实现自由控制抗生素耐药性的传播！
基因不仅通过出生而遗传。细菌也有能力通过一种叫做水平基因转移的过程相互传递基因，或者从环境中获取基因，这是抗生素耐药性传播的罪魁祸首。 该研究论文于昨日（10月22日）发表在《Science Advances》上，名为“Functions predict horizontal gene transfer and the emergence of antibiotic...
【NEJM】内蒙古、甘肃等新增17例确诊！首份国家级死亡率大数据证明：疫苗接种在预防Delta变种死亡方面的有效性超过90%！
近日，中国本土疫情再度升温，31省区市新增17例本土确诊，涉及内蒙古、甘肃、北京、贵州、云南、陕西、宁夏7个省。据国家卫建委10月20日最新通报，10月19日0—24时，31个省（自治区、直辖市）和新疆生产建设兵团报告新增确诊病例30例。其中境外输入病例13例（上海7例，广东3例，福建1例，河南1例，陕西1例），含3例由无症状感染者转为确诊病例（河南1例，广东1例，陕西1例）；本土病例17例...
【研究】科学家开发新传感器以捕获细胞中的钙活性
佐治亚州立大学的一组研究人员开发了一种检测细胞内钙活性的新方法。这项研究由董事化学教授Jenny Yang领导，展示了一种红色生物传感器的有效性，它可以直接监测细胞内特定位置的钙，这一发现有助于更好地理解人类疾病的分子基础。 钙在许多生理过程中都是必不可少的，包括肌肉、神经、循环和消化系统的健康和功能。钙增强细胞内的信号分子，控制神经递质(传递神经元信号的化学信使)...
【Blood】基因疗法的治愈效果长达十年甚至有望更久，患致命遗传性疾病的儿童实现正常健康生活！
ADA-SCID（腺苷脱氨酶-重症联合免疫缺陷病），是由产生ADA酶的基因突变引起的，ADA酶对免疫系统的正常运作至关重要。对于患有这种疾病的婴儿来说，接触日常细菌可能会危及生命，如果不治疗，大多数婴儿将在出生后两年内死亡。 该研究论文于近日发表于《Blood》上，名为“Long-term outcomes after gene therapy for adenos...
【Science热议】115年仅17名女性！为何男性经常横扫诺贝尔奖，女性得主如此之少？
1901年，诺贝尔奖首次颁发以来，一共有581人获得诺贝尔自然科学奖，其中仅有17名女性得主，女性诺贝尔自然科学奖获奖人数只占获奖总人数的2.93%。如果按获奖学科来统计，诺贝尔自然科学奖性别不平衡现象通过下表将显得更加形象： 1901-2016诺贝尔自然科学奖男女得主学科分布情况 2016年科学奖7位诺贝尔奖得主均为男性，2...
【Science】世卫组织发起新“全球路线图”研制低成本五合一疫苗，有望在2030年消除细菌性脑膜炎疫情
该文章近日发布于《Science》期刊上，文章名为“Global plan aims to slash meningitis toll with help of new five-in-one vaccine”。 6月初，刚果民主共和国东北部的一个小型矿业社区巴纳利亚（Banalia）突然发生了可怕的死亡事件，一些人怀疑是巫术。许多受害者是住在拥挤营...
【BMC子刊】首例仅包括健康受试者的EWAS，发现了与向心性肥胖相关的新DNA甲基化位点，这将为解决肥胖对健康的影响提供新思路！
一个研究小组将其研究结果发表在《BMC Medical Genomics》上，论文名为“Epigenome-wide association study detects a novel loci associated with central obesity in healthy subjects” 表观遗传变异是胞嘧啶碱基、组蛋白和核小体定位变化的...
【快讯】博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）获国家药监局审批批准！
重磅推出 近日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array PlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可...
【Science子刊】DNA传感器稳准快，传染性病毒一测便知，新冠病毒逃无可逃！这是病毒检测前所未有的新方法！
一种新的传感器，不仅可以检测是否存在病毒，而且还可以检测病毒是否具有传染性——这是控制病毒传播的一个重要特性。 伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校（University of Illinois Urbana-Champaign，缩写为UIUC）的研究人员和合作者们开发了这种传感器，该传感器集成了特别设计的DNA片段和纳米孔传感，无需对样品进行预处理即可在几分钟...