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专家访谈
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三代基因测序融资频爆 错误率、成本高制约商用
二代测序还未唱罢，三代测序就已登台。 上周，北京希望组宣布完成由经纬中国和赛富投资领投、清科创投跟投的近亿元人民币A轮融资。12月12日，英国公司Oxford Nanopore Technologies宣布在最近一轮融资中获得了1亿英镑（合计1.26亿美元）融资。 12月13日，第三代基因测序仪开发商、深圳市瀚海基因生物科技有限公司市场营销副总监康炎向21世纪经济报道记者透露：“目前，...
【新研究】从这些基因可摸清你的“人格”，你的“肉体”！
“人之初，性本善”即人生下来的时候都是好的，只是由于成长过程中，后天的学习环境不一样，性情也就有了好与坏的差别。同样的，现在有很多肥胖患者在通过改变生活方式或者运动健身的方式进行体重控制，他们或多或少的相信自己的“肉体”呈现如今的状态多半与自己后天的生活方式有关。但是近期的两项研究告诉了我们：对于我们的“人格”和“肉体”，基因是如何行使“发言权”的。 透过基因看你的“...
性格终究由基因决定？新研究发现精神病更青睐这几种性格
人类的不同个性究竟是取决于于先天的遗传还是后天的培养？在历年历代的生物学家与心理学家圈子中，这个问题所引发的争论从未平息，对立观点的支持者们长期处于势均力敌的状态。然而就是在最近，一项新的发现或许会让大部分的心理学家跌掉眼镜，来自加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究团队通过全基因组关联研究（GWAS）确定了人类基因组中的与人格特质显着相关的五个新的基因区域，并进一步揭示了人格特质基因与...
Nature子刊揭示基因改变肠道细菌，肥胖治疗或有新希望
国家卫生研究院最新研究发现，倘若剔除小鼠体内的dusp6基因，将可改变体内肠道菌相，可达到抑制肥胖的效果，约可减少2成的体重及体脂肪，人体内也有dusp6基因，目前已掌握培养出具有抑制肥胖效果的肠道菌相的关键方法，正进一步筛选菌株进行测试，预计在1至2年内可以完成效果验证，约2至3年可应用在益生菌上。 国家卫生研究院免疫医学研究中心助研究员高承源率领其研究团队，发现宿主调...
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技术的升级，研究人员有望使用第三代测序仪来进行大规模的人类基因组测序。 ...
剖腹产影响人类进化？产道狭窄基因或传给下一代
奥地利研究人员认为，剖腹产增多正在影响人类进化，令产道狭窄的基因得以传给下一代。 据估算，20世纪60年代，新生儿无法顺利通过产道的全球几率为3％，即每1000次分娩中出现30次新生儿难以通过产道的情况。如今，这一几率增长为3.6％。 科学家为此感到困惑，为什么这种学术上称之为胎儿骨盆不成比例的情况发生率如此之高？相比其他灵长类动物，人类新生儿的脑袋较...
中科学家利用CRISPR-Cas9技术在CART细胞中实现多基因编辑
CART（Chimeric Antigen Receptor T cell）细胞治疗是非常有前景的肿瘤治疗方法，中文翻译为“嵌合抗原受体T细胞”。嵌合抗原受体（Chimeric Antigen Receptor，CAR）是由人工设计合成的跨膜蛋白，包括细胞外、跨细胞膜以及细胞内三个部分。CAR的细胞外部分主要是识别特定抗原的单克隆抗体可变区（scFV），负责识别特异性抗原。跨...
基因治疗有望治疗血友病
初步研究表明，一个单一剂量的一个实验性基因治疗可能有助于B型血友病患者。血友病是一种遗传性疾病，是由于人们缺乏凝血所需的蛋白——凝血因子IX，或者是因为体内的凝血因子IX是有缺陷的。这种情况会导致出血过量，大约每5000个新生儿中就有一个发生出血过量。根据研究结果，接受基因治疗的患者可以停止注射凝血因子。 这个试验的目的是评估基因治疗产品的安全性，其次，也以此来确定实验是...
CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成...
Cell子刊：CRISPR揭示基因开关在人胚胎干细胞中的作用
再生医学旨在通过细胞移植替换人体内受损的细胞、组织和器官，是一个发展迅速的新兴领域。胚胎干细胞（ESC）能够形成胎儿体内所有类型的细胞、组织和器官，被视为细胞治疗的宝贵资源。 Babraham研究所的科学家们对人类胚胎干细胞进行研究，揭示了一个重要分子开关所起的作用。这项研究发表在Cell Reports杂志上，有助于更有效地推动干细胞分化，促进再生医学的发展。 ...
新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
基因测序：讲治癌症的故事、资本蜂拥而入，但还远不是投资泡沫
据《财经》杂志报道，截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家；共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。 基因测序领域是否真的已经过热？ 分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以...
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存...
Nature发布癌症研究新发现：独一无二的基因特征
Dana-farber癌症研究所的研究人员发现了生殖细胞肿瘤睾丸癌发生过程中的一种独特基因组变化，这解释了为何绝大部分睾丸癌患者可以通过化疗治愈，这对于其它实体肿瘤来说几乎是不可能的。 文献来源：Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. 这一研究成果公布在Nature杂志上，这有...
张锋发表CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统...
【盘点】2016年基因行业政策 | 你抓住行业的“脉搏”没？
一个行业的蓬勃发展不仅需要资本的不断注入，更需要政策这把有力的“指挥棒”引领、规范、调控行业的健康发展。16年，湖北、福建为NIPT定价，分别为1460/次、1400/次；16年，一直处于“冰封”状态的临床实验室自建项目（LDT）出现了“回暖”的可能；16年，中国首部二代测序技术临床应用共识出台，CFDA发布《NGS技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，提高准入门槛，指导基因...
调节胚胎发育基因可抑制损伤肌肉再生
在11月30日Nature杂志发表的一项研究中，研究人员已经证明调节胚胎发育的基因的重激活，可抑制损伤肌肉的再生能力，为改善肌肉再生能力的研究提供了方向。 怀孕期间胚胎的发育是生活中最复杂的过程之一。基因被强烈激活，发育途径必须以高度准确和精确的时间方式完成他们的工作。被称作Hox的基因在该过程中起重要的调节作用。 尽管在成人组织的干细胞中仍然可检测，但是在出生后它们仅...
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感染和饮食）在疾病发展中扮演了重要角色。其实到目前为止，医学界都还无法控制人体内...
一次基因治疗，让你远离血友病！
费城儿童医院（CHOP）的血液学家Lindsey A. George博士是这项由Spark Therapeutics公司和Pfizer公司资助的1/2期临床试验的主要领导者。在12.3在圣地亚哥举行的年度会议上，美国血液学学会（ASH）在新闻发布会上发布了这项临床试验的最新结果，George在12.4的ASH大会报告上介绍了这项研究结果。 该研究的资深作者、Spark Thera...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...