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专家访谈
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新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
基因测序：讲治癌症的故事、资本蜂拥而入，但还远不是投资泡沫
据《财经》杂志报道，截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家；共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。 基因测序领域是否真的已经过热？ 分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以...
Cell：找到自闭症的新基因亚群，有治愈希望
自闭症的复杂性 泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口，他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD，Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症，即泛自闭症（ASD，Autistic Spectrum Disorders）。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭症外，还包括非典型意义上类似自闭症的疾病。这些患者在行为和智力等某些方面存...
Nature发布癌症研究新发现：独一无二的基因特征
Dana-farber癌症研究所的研究人员发现了生殖细胞肿瘤睾丸癌发生过程中的一种独特基因组变化，这解释了为何绝大部分睾丸癌患者可以通过化疗治愈，这对于其它实体肿瘤来说几乎是不可能的。 文献来源：Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours. 这一研究成果公布在Nature杂志上，这有...
张锋发表CRISPR新突破 实现简单的多重基因编辑
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统...
【盘点】2016年基因行业政策 | 你抓住行业的“脉搏”没？
一个行业的蓬勃发展不仅需要资本的不断注入，更需要政策这把有力的“指挥棒”引领、规范、调控行业的健康发展。16年，湖北、福建为NIPT定价，分别为1460/次、1400/次；16年，一直处于“冰封”状态的临床实验室自建项目（LDT）出现了“回暖”的可能；16年，中国首部二代测序技术临床应用共识出台，CFDA发布《NGS技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》，提高准入门槛，指导基因...
调节胚胎发育基因可抑制损伤肌肉再生
在11月30日Nature杂志发表的一项研究中，研究人员已经证明调节胚胎发育的基因的重激活，可抑制损伤肌肉的再生能力，为改善肌肉再生能力的研究提供了方向。 怀孕期间胚胎的发育是生活中最复杂的过程之一。基因被强烈激活，发育途径必须以高度准确和精确的时间方式完成他们的工作。被称作Hox的基因在该过程中起重要的调节作用。 尽管在成人组织的干细胞中仍然可检测，但是在出生后它们仅...
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感染和饮食）在疾病发展中扮演了重要角色。其实到目前为止，医学界都还无法控制人体内...
一次基因治疗，让你远离血友病！
费城儿童医院（CHOP）的血液学家Lindsey A. George博士是这项由Spark Therapeutics公司和Pfizer公司资助的1/2期临床试验的主要领导者。在12.3在圣地亚哥举行的年度会议上，美国血液学学会（ASH）在新闻发布会上发布了这项临床试验的最新结果，George在12.4的ASH大会报告上介绍了这项研究结果。 该研究的资深作者、Spark Thera...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...
明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品--“福码”
2016年12月3日--药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品--“福码”（FamilyCODE）。 “福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。 中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰...
世界首例：基因治疗拯救白血病小女孩
一个一岁的小女孩接受了一项试验性治疗后病情正在缓解，医生对捐献者的T细胞进行了基因工程改造，并用其消灭了她的癌症。 一个人的生命被基因治疗所拯救，这在历史上实属首次。 在所有常规治疗都失败以后，一岁的Layla（上图）很快就要因白血病而死。“我们不想放弃我们的女儿，所以我们让医生想尽一切办法，”她的妈妈Lisa在Layla接受治疗的伦敦大奥蒙德街医院发表的一项...
Illumina正将基因组测序引入公益界？我国这家测序机构早已开始行动
就在上周，全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目，计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作，将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序，以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。 Illumina 公司将这...
神奇！少一个基因，可以拥有「长不胖」的肠道菌群
每个有痛苦的减肥经历的人似乎都会很羡慕那些和自己吃的一样，但是却怎样都不胖的人。那么问题来了，他们为什么不胖啊？新的研究告诉你，那可能是因为这些人缺少一个基因！来自我国台湾国家卫生研究院和国立清华大学的研究人员在《自然微生物学》杂志上发表研究，他们发现dusp6基因的缺失能够调节肠道微生物，对抗食源性肥胖！ DUSP6的全称叫做双特异性蛋白磷酸酶6，对于大家来说可能比较...
Nature封面：基因组揭示睾丸癌化疗敏感性差异的原因
美国Dana-Farber癌症研究所的科研人员在11月30日的Nature上报道了他们已经能够鉴定出对于睾丸癌增殖所必须的独特基因组变化，能够解释为什么它们其中有些病例不像大多数实体肿瘤那样，能够用化疗治愈。本期封面所示就为失去杂合性的恶性生殖细胞正在经历凋亡过程。 探究生殖细胞癌化疗敏感性的基础和临床抗性的原因 睾丸的癌症被称为生殖细胞瘤（生殖细胞产生精子...
我国启动中华基因组精标准计划 发力国家基因科学基准
1日，记者从在京召开的“中国生物技术产业质量基础计量与标准会议”上获悉，我国正式启动中华基因组精标准计划（GSCG：Gold standard of China Genome），发力国家基因科学基准、基因组研究权威标准的建设。 当前，生物产业已经成为支撑国家科技、经济竞争优势的重要领域。使生物计量标准成为我国“五大生物重点产业”（即生物医药、生物农业、生物能源、生物制造和生物环保...
盘点：艾滋病+基因=What？
自1981年世界第一例艾滋病病毒感染者发现至今，短短30多年间，艾滋病在全球肆虐流行，已成为重大的公共卫生问题和社会问题。据WHO最新公布的数字，迄今为止，全世界已超过3500万人携带艾滋病毒，大多数艾滋病人因缺少有效的治疗药物而最终过早的走向生命的终结。近年来，随着人们对性开放包容程度的日趋增加，艾滋病新增速度也以日剧增，仅2015年，全球新发艾滋病毒感染者已达到210万，...
滴酒不沾与基因有关？
科学家指出，他们已经确定了一类基因变异，可以抑制饮酒的欲望。 他们称这项发现可能促使控制饮酒的药物的开发。 这种 β- Klotho 基因变异是在通过对超过105000例轻度饮酒和重度饮酒人群的遗传研究中发现的。酗酒者未列入研究范畴，研究人员说。 参与者提供了基因样本，并完成了对每周饮酒习惯的问卷调查。 大量饮酒是指对男性来讲每周饮酒超过 21 杯，女...
神奇！少一个基因，可以拥有「长不胖」的肠道菌群！
每个有痛苦的减肥经历的人似乎都会很羡慕那些和自己吃的一样，但是却怎样都不胖的人。那么问题来了，他们为什么不胖啊？新的研究告诉你，那可能是因为这些人缺少一个基因！来自我国台湾国家卫生研究院和国立清华大学的研究人员在《自然 微生物学》杂志上发表研究，他们发现dusp6基因的缺失能够调节肠道微生物，对抗食源性肥胖！[1] 研究通讯作者，台湾国家卫生研究院助理研究员高承源 ...