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专家访谈
找到约4729条结果 (用时0.1656秒)
科学家应该100%公开基因编辑计划，防止基因泄露引发生态危机
麻省理工学院生物学教授凯文·埃斯韦特（Kevin Esvelt）计划以一种不同寻常的方式使用自己的专利：他将使用基因编辑专利迫使科学家们开放实验室，并且完全公开自己的研究计划。 此前，埃斯韦特开发了一种名为“基因驱动”的技术。这种基因修饰技术可用于消灭引起疟疾的蚊子，或者太平洋岛屿上的老鼠等侵入性物种。 埃斯韦特表示，自己担心过早使用CRISPR这项技术有引发生态危机潜在危险...
业界重量级前瞻性综述：无创产前基因检测以后能查什么？
基因组异常是出生缺陷和妊娠并发症的主要原因，包括在子宫内生长发育迟缓和流产的风险。传统的侵入性方法检测这种基因组异常对母亲和胎儿都有风险。非侵入性产前检测（NIPT）是一种通过分析母体血浆或血清循环DNA获得子宫内胎儿的基因组状态的方法。越来越多的医生和医院可能使用NIPT，该技术推广到其他诊断的应用潜力也是巨大的。在这个时候Cell旗下的Trends in Molecul...
PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑
为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。因此，寻找最佳的序列很难通过手工实现。一种新的“CrispRGold”程序有助科学家们鉴定出最为高效的和最为特异性的RNA序列。这种程序是由德国马克斯-德尔布吕克分子医学中心科学家Klaus Rajewsky...
Nat Commun：双基因激活或和动脉粥样硬化发生直接相关
近日，来自布莱根妇女医院的研究人员通过研究发现了两个治疗动脉疾病（比如动脉粥样硬化）的潜在药物靶点，通过利用蛋白质组学对大量分子进行筛选，研究者鉴别出了两种PARP家族蛋白：PARP9和PARP14，这两种蛋白或许能够作为巨噬细胞激活的调节子，而巨噬细胞的激活同动脉疾病的发生直接相关，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。 虽然巨噬细胞的激活机制至今仍然没有被完...
【概述】中国精准医疗：基因检测产业的繁荣
国家为精准医疗发展定调 目前，中国正在大力推广本土精准医疗发展计划，旨在成为该领域的全球主导力量。据官方报道，中国已经将下一代基因组定序技术（NGS）视为2016年至2020年“十三五”计划中最重要的科技发展项目。 科技部称，从现在开始到2030年，中央政府已打算投入200亿人民币（约合29.7亿美元）以支持精准医疗研究；与此同时，国家卫生和计划生育委员会已经开始起...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
“乱战”中的基因检测
提起基因检测，大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢，让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现，从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场，价格也从百元到万元相差悬殊。业内人士认为，“基因大健康时代”已经到来，但是眼下这一市场还处于泥沙俱下的局面。基因技术如何更好地为我们的健康...
竞展创新魅力 华因康基因76届CMEF实力演绎中国梦
曾几何时，中国基因测序行业相关设备还必须严重依赖进口，不仅价格昂贵，也难以匹配国内临床应用的需求，这种状况如同雾霾般笼罩着中国临床应用测序仪市场。2008年华因康基因横空出世，凭借深厚的科研技术积累，立志打造中国人自己的基因测序仪决心，短短几年便推出中国首台临床专用基因测序仪HYK-PSTAR-IIA。这是中国第一台完全自主研发并生产的基因测序仪，一举打破国外Thermo Fisher、Ill...
意料之中，23andMe放弃NGS是为了获取更全面的个人消费级基因数据
23andMe放弃下一代测序技术（NGS）研发，事情多少有点意料之外，俨然给大热的基因检测技术泼了一盆冷水。可是仔细想一想，却又在情理之中，不是太成熟的技术、高昂的测序价格以及消费者低测序意愿和需求，让人们已经对NGS未来产生过怀疑。这也可从国外媒体对此事的反应可见一斑，并没有像2013年FDA要求23andMe暂停为新用户提供健康方面的基因检测服务那样，引起轩然大波！ ...
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少...
重磅！23andMe将停止进行下一代基因测序业务，至少5名项目实验员被解雇
根据国外著名社区BuzzFeed报道，23andMe宣布将不再进行新一代DNA测序，并且停止了项目实验室。大约有6名员工被犹他州盐湖城的实验室中解职。但是，据LinkedIn的数据显示核实，预计至少有五个实验员被解雇，其中甚至包括首席医疗官Jill Hagenkord博士，他从2014年就开始负责这个项目了，是这个项目的领头人。 23andMe将会继续销售其核心产...
兰州大学谢小冬教授参与中国首部基因行业团体标准制修订工作
10月18日，为认真贯彻国务院《关于深化标准化工作改革方案》（国发【2015】13 号）、质检总局和国家标准化管理委员会《关于培育和发展团体标准的指导意见》（国质检标联【2016】109 号）等有关文件，全面落实李克强总理“关于要进一步提高标准水平，逐步与国际接轨，加快关键技术标准研制，加快标准更新，促进技术和产品创新的要求,满足市场和创新需要的团体标准，提高标准...
一个基因如何防御牛皮癣
牛皮癣这种皮肤病目前还没有根治的方法。不过卡罗林斯卡医学院做了一项新研究，并将结果发表于《过敏与临床免疫学杂志》。科学家表示，miR-146a基因可能是个“慢性化因素”，调节炎症的发展，可能防止该病成为慢性疾病。 牛皮癣是一种很常见的炎症性皮肤病，影响着3%的人群。病灶发红，有鳞屑小斑块，有些可能覆盖身体的大部分区域。牛皮癣的发病机理是由遗传因素和环境因素共同导致的。现在的研究项目旨在找出牛...
上海市健康科技协会基因健康专业委员会在沪成立
2016年10月22日，上海市健康科技协会基因健康专业委员会在上海举行成立大会。中国科学院生命科学和医学学部陈义汉院士欣然受聘总顾问并到会讲话。会议选举复旦大学“代谢与分子医学教育部重点实验室”马端教授为第一届主任委员，选举第一妇婴保健院万小平教授、复旦大学儿科医院周文浩教授、上海皮肤病医院王秀丽教授、华山医院消化科刘杰教授、上海口腔医学研究所所长陈万涛教授、仁济医院管阳太教授...
【首聚】英法韩中四国基因组负责人首聚中国--P4 China2016国际精准医疗大会
P4 China2016国际精准医疗大会 海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典 官网：www.bmapglobal.com/p4china2016 个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。在系统生物学、网络化消费者不断增长以及通讯与信息技术数...
基因组研究再创佳绩，转录因子异常背锅小儿白血病
应用基因组测序技术、RNA测序技术、染色质免疫共沉淀测序技术等前沿手段，来自华盛顿大学附属美国圣裘迪儿童研究院儿童癌症基因组项目的研究人员完成了1900例儿童及成人急性B淋巴细胞白血病患者遗传信息的检测。他们发现这些白血病患者体内DUX4基因的多次重组与异构体的异常表达或删除引起的ERG功能缺失密切相关。该研究所对应的具体论文发表于最新上线的Nature Genetics杂志上，标题为“Der...
惊人！学习与记忆基因竟与肥胖相关
虽然潜在的分子机制还不清楚，但科学家们在中枢神经系统对代谢性疾病和肥胖的影响研究中已经取得了一定的成绩。目前，一组来自贝勒医学院、国立卫生研究院和弗吉尼亚理工大学carilion研究所的研究人员发现小鼠大脑内似乎存在一个调节肥胖的新机制。这项新的研究发现最近发表在Cell Reports上，文章题为《神经元的Rap1基因调节能量平衡、血糖平衡及瘦素活动》，文章认为这一...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...