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专家访谈
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调节胚胎发育基因可抑制损伤肌肉再生
在11月30日Nature杂志发表的一项研究中，研究人员已经证明调节胚胎发育的基因的重激活，可抑制损伤肌肉的再生能力，为改善肌肉再生能力的研究提供了方向。 怀孕期间胚胎的发育是生活中最复杂的过程之一。基因被强烈激活，发育途径必须以高度准确和精确的时间方式完成他们的工作。被称作Hox的基因在该过程中起重要的调节作用。 尽管在成人组织的干细胞中仍然可检测，但是在出生后它们仅...
表观基因组对糖尿病发展作用揭示
英国《自然·通讯》期刊近日发表的一篇表观遗传学论文，揭示了表观基因组对疾病发展的作用，探索了环境对Ⅰ型糖尿病发展产生影响的线索。科学家在Ⅰ型糖尿病病人中发现了免疫基因的表观遗传变化，而这些机制对人类来说仍是未解的谜题。 过去十年来，Ⅰ型糖尿病的发病率出现了显著上升，这被认为是环境因素（比如感染和饮食）在疾病发展中扮演了重要角色。其实到目前为止，医学界都还无法控制人体内...
一次基因治疗，让你远离血友病！
费城儿童医院（CHOP）的血液学家Lindsey A. George博士是这项由Spark Therapeutics公司和Pfizer公司资助的1/2期临床试验的主要领导者。在12.3在圣地亚哥举行的年度会议上，美国血液学学会（ASH）在新闻发布会上发布了这项临床试验的最新结果，George在12.4的ASH大会报告上介绍了这项研究结果。 该研究的资深作者、Spark Thera...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...
明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品--“福码”
2016年12月3日--药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品--“福码”（FamilyCODE）。 “福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。 中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰...
世界首例：基因治疗拯救白血病小女孩
一个一岁的小女孩接受了一项试验性治疗后病情正在缓解，医生对捐献者的T细胞进行了基因工程改造，并用其消灭了她的癌症。 一个人的生命被基因治疗所拯救，这在历史上实属首次。 在所有常规治疗都失败以后，一岁的Layla（上图）很快就要因白血病而死。“我们不想放弃我们的女儿，所以我们让医生想尽一切办法，”她的妈妈Lisa在Layla接受治疗的伦敦大奥蒙德街医院发表的一项...
Illumina正将基因组测序引入公益界？我国这家测序机构早已开始行动
就在上周，全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目，计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作，将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序，以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。 Illumina 公司将这...
神奇！少一个基因，可以拥有「长不胖」的肠道菌群
每个有痛苦的减肥经历的人似乎都会很羡慕那些和自己吃的一样，但是却怎样都不胖的人。那么问题来了，他们为什么不胖啊？新的研究告诉你，那可能是因为这些人缺少一个基因！来自我国台湾国家卫生研究院和国立清华大学的研究人员在《自然微生物学》杂志上发表研究，他们发现dusp6基因的缺失能够调节肠道微生物，对抗食源性肥胖！ DUSP6的全称叫做双特异性蛋白磷酸酶6，对于大家来说可能比较...
Nature封面：基因组揭示睾丸癌化疗敏感性差异的原因
美国Dana-Farber癌症研究所的科研人员在11月30日的Nature上报道了他们已经能够鉴定出对于睾丸癌增殖所必须的独特基因组变化，能够解释为什么它们其中有些病例不像大多数实体肿瘤那样，能够用化疗治愈。本期封面所示就为失去杂合性的恶性生殖细胞正在经历凋亡过程。 探究生殖细胞癌化疗敏感性的基础和临床抗性的原因 睾丸的癌症被称为生殖细胞瘤（生殖细胞产生精子...
我国启动中华基因组精标准计划 发力国家基因科学基准
1日，记者从在京召开的“中国生物技术产业质量基础计量与标准会议”上获悉，我国正式启动中华基因组精标准计划（GSCG：Gold standard of China Genome），发力国家基因科学基准、基因组研究权威标准的建设。 当前，生物产业已经成为支撑国家科技、经济竞争优势的重要领域。使生物计量标准成为我国“五大生物重点产业”（即生物医药、生物农业、生物能源、生物制造和生物环保...
盘点：艾滋病+基因=What？
自1981年世界第一例艾滋病病毒感染者发现至今，短短30多年间，艾滋病在全球肆虐流行，已成为重大的公共卫生问题和社会问题。据WHO最新公布的数字，迄今为止，全世界已超过3500万人携带艾滋病毒，大多数艾滋病人因缺少有效的治疗药物而最终过早的走向生命的终结。近年来，随着人们对性开放包容程度的日趋增加，艾滋病新增速度也以日剧增，仅2015年，全球新发艾滋病毒感染者已达到210万，...
滴酒不沾与基因有关？
科学家指出，他们已经确定了一类基因变异，可以抑制饮酒的欲望。 他们称这项发现可能促使控制饮酒的药物的开发。 这种 β- Klotho 基因变异是在通过对超过105000例轻度饮酒和重度饮酒人群的遗传研究中发现的。酗酒者未列入研究范畴，研究人员说。 参与者提供了基因样本，并完成了对每周饮酒习惯的问卷调查。 大量饮酒是指对男性来讲每周饮酒超过 21 杯，女...
神奇！少一个基因，可以拥有「长不胖」的肠道菌群！
每个有痛苦的减肥经历的人似乎都会很羡慕那些和自己吃的一样，但是却怎样都不胖的人。那么问题来了，他们为什么不胖啊？新的研究告诉你，那可能是因为这些人缺少一个基因！来自我国台湾国家卫生研究院和国立清华大学的研究人员在《自然 微生物学》杂志上发表研究，他们发现dusp6基因的缺失能够调节肠道微生物，对抗食源性肥胖！[1] 研究通讯作者，台湾国家卫生研究院助理研究员高承源 ...
无法检测到利用NgAgo进行的DNA引导基因组编辑全文翻译
致编辑： 先前的研究文献报告过使用Argonaute家族蛋白进行的DNA引导的DNA剪切，但由于必须在高温1,2等超生理条件下进行，其实际应用价值一直有限。最近，高峰及同事3报告了将一种从格氏嗜盐碱杆菌（Natronobacterium gregoryi, NgAgo）中分离出的Argonaute（Ago）蛋白作为基因组工程工具，用于编辑人类基因组。在使用编码NgAgo的质粒DNA和长24个...
新发现基因与一致命性心血管疾病相关
研究发现，当发现一种致命的心血管疾病可能与四个基因相关后， 每年可以挽救成千上万的生命。 由Leicester医生领导的一个为期10年的项目， 观察了全世界10000人，发现那些遭受腹主动脉瘤（AAA）的患者有四个基因共同之处。 希望这一发现可以帮助医生了解有关该疾病更多的情况，这种疾病如果不及时治疗可能导致致命的内出血。 来自NIHR莱斯特大学心血管...
干货！近期国内外药物基因组学发展状况分析
引言 药物基因组学（Pharmacogenomics, PGx）概念的提出已有数十年时间，其主要目的是明确引起个体间药物反应差异的重要基因变异。PGx是目前将基因组信息整合到临床实践、提供临床决策支持的首选领域，因此，国内外的临床医生和产业界开展相关业务的企业对其发展十分关注。近年来，由于测序技术、生物信息学技术以及计算机技术的突飞猛进，也促使PGx研究得到了较快发展...
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任：未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
耳聋是临床 上最常见的出生缺陷之一，每1000名新生儿出生就有1~3名出现听力障碍。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致障碍并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，耳聋病人呈明显上升态势。 目前新生儿耳聋基因筛查在北京市已经普及，凡在北京助产机构出生的新生儿，只要家长同意都可以免费进行筛查。北京同仁医院作为北京市新筛项目的牵头单位，在项目...
耐药性基因未必对人致病雾霾不是罪魁祸首
无论是土壤、水体，残留的抗生素都给细菌转变成耐药性细菌以生存的环境 [耐药性和致病性是两个概念，耐药菌未必一定对人致病，但是随着水体、土壤、空气等环境中耐药性细菌和耐药基因负荷的增加，耐药性向病原菌传递的风险也在增加。如果病原菌同时具有耐药性将会给抗感染治疗带来严峻挑战] 瑞典学者乔...
《自然-生物技术》发文否定韩春雨基因编辑工作，明年1月完成调查
北京时间今日凌晨， 在围绕河北科技大学韩春雨NgAgo实验的可重复性问题上争论达半年之久后， 发表该论文的《自然—生物技术》（NBT）终于发布声明称，其于今日发表的Toni Cathomen及同事（编注：美德韩三国的研究团队）的通信文章，可能会否定韩春雨原论文所称的有效编辑内源性基因的这一主要发现。如果一篇论文在发表后遭到批评，NBT会对各种批评进行审慎和全面的评估，其将在2...