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专家访谈
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研究称因纽特人在对抗寒冷问题拥有基因优势
据外媒报道，最新发表在《Molecular Biology and Evolution》期刊的一份研究报告显示，因纽特人看起来从祖先那里继承了一种能够帮助他们产生更多热量的变种基因。研究人员对影响因纽特人体内脂肪分布的部分基因组展开了分析。他们把因纽特人的基因组和尼安德特人、丹尼索瓦人的基因组进行了对比。尼安德特人和丹尼索瓦人都是人类的祖先，他们大约在5万年前跟现代人类进行了异种交配。 ...
2017热词预测之基因魔剪：CRISPR
CRISPR，一种成本低、易操作的基因编辑技术，出道至今不过数年，便横扫整个分子生物界，人称 “基因魔剪”、 “上帝之手”。从小麦到老鼠，到人类胚胎，CRISPR技术可迅速改变几乎所有生物的DNA。相较于传统的基因编辑技术，CRISPR的使用成本低廉，方便快捷，已经逐渐替代过去的复杂、高成本、低效（一次只能改变一个基因）的编辑方法，如锌指核酸酶或类转录激活因子效应物核酸酶。由于...
2017热词预测之胚胎基因编辑为何会如此火？
2015年，第三代基因编辑技术CRISPR/Cas9荣登著名学术期刊《科学》杂志十大科学突破榜首。 2015年9月，据英国广播公司（BBC）报道，著名的辛克斯顿团队（the Hinxton Group）近日发表声明指出，对人类早期胚胎的遗传基因进行编辑具有巨大的科研价值，这一技术未来有可能在伦理上被接受。辛克斯顿团队是由关注人类干细胞研究和胚胎编辑技术的权威科学家组成的非正式的国际团队。 ...
2016政策回顾之基因篇（下）
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年6月】法国6.7亿欧元启动精准医疗计划 近日，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025 (France Genomic Medicine 2025)。该项目以提高国家医疗诊断和疾病预防能...
2016政策回顾之基因篇（中）
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年3月】美国NIH和FDA为精准医学临床试验制定结果记录标准 由于精准医学计划的开展大大增加了医学研究的数量和范围，美国国家卫生研究院（NIH）和食品与药物管理局（FDA）制定了草案模板，并开始向公众征集意见，该模板将为研究...
2016政策回顾之基因篇
政策的不断推出，也从一个角度反映了科学的进步，那么2016年基因行业推出哪些政策，让我们一起来回顾一下。 1、【2016年1月】卫计委牵头拟定中国版精准医疗计划 “中国人群精准医学研究计划”正式启动，该项目由中科院北京基因组研究所牵头、多个院所参加，将在4年内完成4000志愿者的DNA样本和多种表现型数据的采集，并对于其中2000人进行深入的...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
百迈客-PacBio-基因公司联合实验室建立开启三代测序新布局
12月27日，北京百迈客生物科技有限公司与PacBio、基因有限公司举行了联合实验室揭牌仪式。北京百迈客生物科技有限公司创始人、董事长兼CEO郑洪坤先生，PacBio公司 Senior Director of Sales -North Asia（北亚区高级销售总监） 牟德宜女士；基因有限公司仪器事业部总经理项连才先生等多位三方代表参加了揭牌仪式。转化医学、生物谷、测序中国作为特邀媒体参加了本...
基因测序：中国已成为继美国后第二基因大国
全球基因测序市场规模从2007年的800万美元增长至2013年约45亿美元，至2018年将达约117亿美元。多方机构预测，国内基因测序服务市场规模超过1000亿元。 （转化医学网360zhyx.com） ...
12.28日“精准医学中国行”系列沙龙第三期“药物基因组学与临床应用微论坛”通知
药物基因组学的出现，使得我们可以从基因组水平出发，研究基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，最终实现个体化用药，以求获得最佳疗效和最少不良反应。尽管药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会，但是这个机会的利用却受到阻碍和挑战。比如，目前对于中国人群来讲，我们缺少垂直病种的基础大数据，从基因多态性和突变频率方面都是缺乏的，而且我们国家...
专访慧算生物副总监裘锋博士：基因测序助力肿瘤精准治疗，未来之路任重道远
自美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”以来，精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点，随着精准医疗行业的兴起，NGS技术，液体活检技术也相继成为医疗圈的热议话题。为此，我们今天有幸采访了慧算生物副总监裘锋博士，裘博士分享了有关基因测序、液体活检等方面观点，并介绍了慧算生物的发展情况及未来展望。 转化医学网：非常感谢您能百忙之中能够接...
基因魔剪专利之争现新变数？杜德纳发现新“剪刀”并申请专利
12月23日凌晨零时，女生物学家、美国加州大学伯克利分校的研究者詹妮弗·杜德纳（Jennifer Doudna）与合作者发表论文称，她们发现了新的CRISPR-Cas基因编辑系统X和Y：CRISPR–CasX 、CRISPR–CasY，可能用于开发极具应用价值的基因编辑工具。 结合着DNA的Cas9 詹妮弗·杜德纳显然吸取了CRISPR-Cas9专...
基因检测终于将放疗也带入了精准医疗时代，振奋人心
癌症治疗目前正在逐渐进入一个“精准”的时代，基因检测、免疫治疗的研究层出不穷。但是精准治疗的概念却很少体现在传统的治疗手段比如说放疗上，我们对放疗的印象总是“无差别攻击”，认为放疗“弊大于利”的人也不在少数。 但其实早在2004年，来自瑞士的Jacques Bernier博士和他的同事在《自然癌症综述》（《Nature Review Cancer》）杂志上发表文章，他们认为“放射肿瘤学的发展...
我国建成全球第四个综合基因组权威数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队题为“The BIG Data Center: from deposition to integration to translation”（北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化）的研究论文被国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。这是我国首次以数据中...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
这可不是闹着玩的！吃饭、睡觉、健身都要听基因的！
一直以来我们都在追求健康，民间有很多关于健康的谚语，比如说“一天一个苹果，远离卫生所”，或者“一天一个苹果，医生远离我”。现在来看，这个谚语不一定对，对有的人来说，也有可能是“一天一个苹果，医生杀死了我”。同时我们从小学就开始进行的体育锻炼，对某些人来说非但起不到增强体魄的作用，反而会对某些部位造成损伤。而这些都和我们体内的基因有着千丝万缕的联系。或许，今后我们可以通过基因检...
What?健身也要听基因的？
一直以来很多人都认为，仰卧起坐是有效的腹肌锻炼方法。在中小学体质测定时，仰卧起坐也是测定内容之一。 最新研究表明，仰卧起坐可能会引起下腰痛、颈部拉伤、下腹部器官损伤，甚至腰椎损伤。我国台湾还出现了因做仰卧起坐造成瘫痪的报道。 存在一定危害 对仰卧起坐的危害的研究，不得不提加拿大滑铁卢大学脊柱生物力学教授Stuart McGill。McGill在实验室里重复...
【新研究】基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老年人常患上的心脏病。 这一新的发现在理论上为包括老年心脏病，糖尿病，关节炎和痴呆症等...
致病基因可被选择性识别
据最新一期《自然·化学生物学》报道，美国斯克里普斯研究所科学家开发出可对抗RNA（核糖核酸）造成的疑难杂症的多种精准医学方法。 RNA执行细胞中数以千计的基本功能，但很多RNA以非受控方式行动并引发疾病。几十年来，科学家一直试图开发出以RNA为靶标的候选药物，但往往受阻于无法达到足够的选择性（以减少潜在副作用）和效力。 斯克里普斯研究所的最新研究首次为克服上...