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专家访谈
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【Nature子刊】重磅！叶玉如院士团队利用基因组编辑技术治疗阿尔茨海默症获得重大突破
MED4 genome circular plot 来源：Chisholm Lab 阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease, AD），俗称老年痴呆症，其病理特征为认知功能衰退、记忆损伤，是一种神经退化性疾病。仅在中国，估计就有超过50万名患有遗传性AD的患者，即家族性阿尔茨海默症(Familial Alzheimer's...
【新冠突破】30分钟不到1美元出结果，基因传感器突破新冠检测
基因测序可以解码一切以DNA为基础的生命特征事物，所以，当然可以包括解码新冠病毒。如下图，以上海核酸检测报告为例，如今全国广泛采用的方法即使用荧光PCR（Polychain Reaction）对新冠病毒做基因检测。耗时0.5-1天出检测结果。但随着delta病毒的爆发，其极高传染性（>10）为核酸检测的人力、物力和财力都带来了新一轮压力。 ...
《转》访万乘基因创始人施威扬：解决单细胞测序价格、技术等限制因素，将迎来临床应用全面开花！
万乘基因成立于2018年，是一家聚焦在单细胞基因检测领域的创新型公司，利用自主研发的高通量单细胞测序技术平台服务于科研、临床以及工业市场。 近日，转化医学网有幸采访到万乘基因创始人施威扬博士。他分享了单细胞测序最新的研究热点，创立公司的初衷，单细胞测序的临床应用情况，以及对于单细胞测序技术未来的应用展望，以下是采访内容。 转化医学网：施博士，您好，您能先简单介绍下...
【Nature】基因变异可预测更年期的早晚？揭秘基因变异与更年期的关系
在一项对20多万名妇女的研究中显示，数百种基因变异可以帮助确定她们更年期的年龄。290个变异基因中，有许多控制着身体对DNA受损的未成熟卵的反应，强调了这些过程的重要性并表明有一天可以利用这些过程延长人类的自然生殖寿命，或提高体外受精技术的成功率。近期，有研究人员在Nature上发表了一篇题为“Genetic variations could one day help predict tim...
【快讯】国内首个基因组结构变异联盟宣告成立
近日，基因组结构变异联盟成立暨遗传专家研讨会在上海市科学技术学会大楼9号楼盛大举行。联盟由上海市遗传学会，国家人类基因组南方研究中心，复旦大学附属眼耳鼻喉医院，复旦大学附属妇产科医院，上海交通大学医学院附属儿童医学中心，郑州大学第一附属医院，山西医科大学附属第二医院，复旦大学附属儿科医院，上海市第一妇婴保健院，上海交通大学附属新华医院，上海韦翰斯生物等单位牵头组建，Biona...
【快讯】美国CDC将出资9000万美元建立公共卫生病原体基因组学研究中心
美国疾病控制和预防中心将拨款9000万美元，资助建立6个美国公共卫生病原体基因组学卓越中心，该中心将负责开发技术，以解决针对微生物公共卫生的安全威胁。 疾病预防控制中心表示，这些中心将与学术和公共卫生组织合作，推进病原体基因组学和分子流行病学研究，以改善对传染病的控制和应对。赠款资金预计将于2022年8月发放，项目将在下个月开始。 今年早些...
【研究】GWAS分析发现与偏头痛密切相关的几十个基因位点，女性患偏头痛的几率往往更高
最近，一项新的GWAS发现了几十个位点，这些位点与偏头痛风险之间的联系此前从未被重视。GWAS被常常用于预测健康风险，它是指在全基因组层面上，利用现代基因芯片技术，通过对大样本人群DNA进行高密度遗传标记的分型检测，从而寻找多基因复杂病的遗传因素的一种研究方法，能够发现与疾病发生、发展相关的基因变异位点。 第一作者Hélène Choquet，也是北加州凯撒医疗机构...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...
【突破】美国心脏协会为少数民族基因组研究带来福利！
根据美国心脏协会的一份新的政策声明，遗传学和基因组学研究人员应该在努力重建信任的同时，提高土著人民和边缘化种族和民族群体在研究中的代表性。 欧洲血统的个体占全基因组关联研究参与者的80%，这是一个相当高的比例，尽管他们只占全球人口的16%。由于欧洲血统群体的比例过高，遗传和基因组研究的成果可能不会使来自其他群体的个人受益，并且还会加剧现有的健康不平等的问题。 ...
【快讯】菲沙基因&曙光智算强强联合丨精品单细胞转录组线下培训班重磅开启！
“ 曙光智算 ” 曙光智算信息技术有限公司是中科曙光的全资子公司，公司目前运营全国十余家计算中心，已建成算力资源、存储资源、网络资源及先进计算增值服务一体的统一服务平台。曙光智算发挥曙光在计算领域近30年的技术积累及技术优势提供端到端全栈算力生产、交付与应用支持服务，助力产业升级、科研创新、政务服务和信息技术应用创新。以及丰富的全国产及通用计算资源和异构加速资源，助力产...
【进展】科学家利用高度枝化聚（β-氨基酯）基因递送平台治疗遗传性皮肤病
非病毒基因疗法治疗遗传性皮肤病的前景十分广阔，然而，致力于这一领域的研究工作和有效的临床转化非常有限。2021年7月20日，暨南大学附属第一医院曾明副教授、副主任医师以第一作者，西安交通大学化工学院周德重教授、上海交通大学医学院附属新华医院李明主任医师、爱尔兰都柏林大学王文新教授为通讯作者， 在Advanced Drug Delivery Reviews ...
【进展】癌症基因反复突变怎么办？这一招有利于识别高度相似的基因！
研究人员已经开始获得以前隐藏的体细胞突变在癌症样本基因组中的非独特区域，包括编码区域和调节元素。 在人类演化过程中，基因组的某些部分经历了重新复制和重新排列，导致不同的部分彼此相似。但是，许多当前的基因测序工具需要依赖于短读测序技术，因此把这些类似的部分区分开来，从中识别基因发生了突变可能比较棘手。据弗朗西斯·克里克研究所（the Francis Crick Institute）马克西姆·塔拉比...
吉因加完成7.5亿人民币C轮融资，持续夯实肿瘤基因检测业务
近日，国内领先的肿瘤精准医疗企业北京吉因加科技有限公司（以下简称“吉因加”）宣布完成总金额约7.5亿人民币的C轮融资，资金已到位。本轮融资由建银国际领投，跟投方包括达晨财智、金茂资本、GGV纪源资本，另有阿里健康、园丰资本、建信投资、华金投资、BV百度风投、盛宇投资、隽赐投资、中关村中诺基金、金种子基金、蔚亭资本、创合汇资本等多家知名机构参与投资。华兴资本担任此次融资的独家财务顾问。 ...
【快讯】中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）主持制订组学应用卫生信息团体标准
7月11日，第十六届中国卫生信息技术/健康医疗大数据应用交流大会在武汉召开，中国卫生信息与健康医疗大数据学会卫生信息标准专业委员会发布了由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）主持撰写的《人类基因测序原始数据汇交元数据标准》和《组学样本处理与数据分析标准》等6项卫生信息团体标准，并将于8月1日起正式实施。这是国内首个卫生信息领域发布的组学类标准，为进一步制定基因检测和健康大数据应用等国家卫...
会议邀请|慧算基因与您相约2021第五届中国医学检验实验室高峰论坛
2021ELab易贸实验室建设发展大会暨2021第五届中国医学检验实验室高峰论坛将于7月22-23日在南京召开，1000人参会。参会人群覆盖：聚焦医院实验室、独立医学实验室、医药和生命科学企业实验室、科研实验室、政府机构实验室、经销商、仪器厂商、试剂耗材厂商、工程类服务商、设计类服务商、信息类服务商、云服务供应商、数据压缩供应商、生信分析软件公司、政府、投资机构及其他第三方...
【快讯】第五届肿瘤基因大数据年会圆满落幕
2021年7月10日，由吉因加基因研究院联合苏州生物医药产业园（BioBAY）共同举办的第五届肿瘤基因大数据年会在苏州金鸡湖凯宾斯基大酒店完美落幕。思想决定未来，理念引领发展，会议由中国工程院程书钧院士、中国科学院杨焕明院士领衔，现场对话中、美、英肿瘤领域顶尖学者，云集临床、病理、药企、早筛多个行业赛道近300名专家，为多组学时代的肿瘤精准医学产业发展贡献了智慧和成果。 本...
【快讯】星荣誉丨领星医学连续四年满分通过NCCL的ctDNA基因突变室间质评！
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2021年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价》结果，领星医学检验实验室再次满分通过！ 这是领星医学连续四年满分通过国家卫健委临检中心组织的ctDNA基因突变检测室间质评项目，是国家卫生健康领域权威机构对领星医学检测能力的充分肯定！ ▲ 领星医学满分通过N...
【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【Science子刊】大多数波士顿龙虾如何保持长寿无癌？新基因组测序揭开秘密！
美洲螯龙虾，俗称波士顿龙虾，分布于大西洋的北美洲海岸，世界最大的底栖无脊椎动物之一，重达 20 公斤，长度超过 1 m。 波士顿龙虾通过逐步蜕皮过程表现出生长，寿命相当长，一般相信此种龙虾可以活超过50年，推测寿命可达100年。与其它十足目甲壳类动物类似，波士顿龙虾的肿瘤疾病鲜有报道，这表明它们的基因组在漫长的生命周期中具有高保真度。它们不...
【快讯】新品发布：GM-seq将全基因组甲基化带入新时代
为更多样本提供“一个文库，两个组学”的多学组研究解决方案。 采用酶转化技术 与传统Bisulfite技术手段不同，酶转化技术降低DNA片断的损失，使FFPE、脑脊液等珍贵临床样本进行高质量的全基因组甲基化检测成为可能 定制化软件开发 针对酶转化技术开发配套的信息分析软件。通过数据分析得到与WGBS一致性大于90...