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Septin9 基因甲基化检测正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》
Septin9 基因甲基化检测 正式进入《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》 我国第一部早期结直肠癌诊断与治疗（特别是内镜手术治疗）并兼顾筛查等方面的综合性指南——《中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南》日前已正式刊登在《中华消化内镜杂志》2015年第6期第32卷341-360页。该指南是由中华医学会消化内镜学分会、中国抗癌协会肿瘤内镜学专业委员会联...
基因组组装可缩短至几分钟？
基因组就好像是万物的生物学用户手册。细胞瞬间读取DNA，得到有机体生长、活动和繁殖所必需的指令。但对于人类来说，要破译这本“生命之书”则较为困难。 当今，研究人员通常依赖新一代测序仪，将独特的DNA碱基序列（只有四个）翻译成字母：A，G，C和T。而DNA链长达数十亿个碱基，这些机器可产生非常短的读数，一次大约50至300个字符...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
Nature发布比较基因组学研究重要发现
来自杜克大学医学院、Brigham妇女医院和哈佛医学院的研究人员，发现了一个机制可以解释：一些遗传突变在一种基因组中会致病，而在另一种基因组中则为良性的原因。 在发表于6月29日《自然》（Nature）杂志上的研究论文中，研究人员比较了成千上万的人类致病突变与大约100个动物物种的相似序列。他们发现一些非人类基因组携带了在人类中可导致严重疾...
不抽烟也会得肺癌基因检测能有效发现治疗
肺癌发病率、死亡率均高居我国癌症首位，已成“第一杀手”。临床专家发现，很多生活健康人群也容易被肺癌“侵袭”。专家呼吁，肺癌患者基因检测，能帮助患者采取针对性治疗。目前，武汉同济、协和医院已在“试水”。 复旦大学附属肿瘤医院病理科主任杜祥教授等多位专家担心，高达8成的患者并没有吸烟史或不健康生活习惯。最新的研究成果还表明，中国有...
Plosmedicine：高血压患者不易得老年痴呆？
最近，来自美国杨百翰大学的研究人员进行了一项研究，他们发现携带高血压易感基因的人发生阿尔茨海默病的风险更低。但研究人员在进行了分析之后认为，这种关联性可能是由于服用了降压药而导致的，与高血压疾病本身无关。近日，相关研究结果发表在国际学术期刊plos medicine上。 在这项研究中，研究人员对17,008名阿尔茨海默病患者以及37,154名没有该疾...
首款“互联网基因保险计划”问世
继A轮增资成功市值达500亿缔造业内新高之后，近日国内首家互联网保险公司众安保险又宣布了新动作—与全球最大的基因测序中心华大基因强强合作，打造国内首款互联网基因检测保险计划知因保。 据了解，知因保是一系列以基因检测为支撑、以健康体检为手段、以保险为保障的个人健康管理计划，首款产品知因保·乳腺癌基因检测保险计划于6月末正式在淘宝...
基因疗法或可代替心脏起搏器
借助以色列研究人员研发的一项基因技术，心脏病患者或将不再需要心脏起搏器来保持心脏的跳动，而是用注射进心脏的光敏基因代替电子设备，利用蓝色光束起搏心脏。 这项新型心脏起搏及心脏再同步化治疗技术由以色列理工学院拉帕波特药学院和Rambam医疗中心的利奥.格普斯坦教授和尤迪.纽辛诺维奇博士研发。该技术其中一项研究的结果已在本月发表于《自然生物技术》周刊。 心...
PNAS惊人发现：感知气温的基因
夏日的午后总是让人昏昏欲睡，这是为什么呢？Leicester大学的科学家们发现了一个感知气温的基因，向人们展示了环境温度和天气状况对基因活性的影响。这项研究发表在六月二十八日的美国国家科学院院PNAS杂志上。 为了适应地球自转引起的昼夜周期性变化，我们进化出了生物钟协调不同组织与器官的昼夜节律。人体内部的生物钟，对于人类行为和...
泰康投资20亿元入股华大基因 成第二大股东
最近深圳创新企业大疆科技、华大基因等备受关注，外界纷纷传闻两者可能在A股借壳上市。在大疆将借壳山西某上市公司传闻遭否认后，华大基因的资本动态一直像谜题一样。 巧合的是，泰康人寿董事长陈东升昨日在出席北京武汉商会活动时透露，泰康已投资20亿元入股华大基因，成华大基因第二大股东。腾讯科技暂无法核实具体投资数额，华大基因也无回应。 ...
国际人类基因变异组项目设立中国区将建立20种疾病数据库
国际人类基因变异组项目（HVP）26日在京为该项目的中国区工作委员会授牌。作为国际人类基因变异组项目的核心成员，中国将在未来5年进行约20种重要疾病的变异基因数据收集、建立分病种数据库，为健康指导提供精准医学指标。 国际人类基因变异组项目是一个由联合国教科文组织支持、来自全球81个国家的成员共同参与的基因工程国际合作项目，被认为是国际人类基因组计划进入临床研究和应...
藏族人为何适应高原生活？基因发生变异
中国科学家最近发现，生活在高原地区的藏族人之所以适应高海拔环境，很可能是因为他们在数千年的繁衍过程中剔除了部分遗传密码。 据香港《南华早报》网站6月27日报道，研究小组认为，这种基因变异可以稳定红细胞的数目，避免出现高原反应和其他由高海拔引起的更加致命的副作用。 通常情况下，人体红细胞数目会随着海拔升高...
CRISPR基因编辑技术会不会威胁人类自身？科学家说的不算数！
今年一些顶级科学家警告世人，CRISPR基因编辑技术具有对人类和其他物种基因组进行改造的能力。这可能对后代产生不可预测的影响，甚至影响人类与自然的关系。考虑到对人工智能的担心，物理学家斯蒂芬・霍金去年宣称，人工智能可能毁灭人类。2013年，前皇家学会主席Martin Rees联合剑桥大学风险研究中心对人工智能的威胁开展了研究。 今年晚些时候，美国科学院将召集科学家...
为什么父母聪明孩子不一定聪明
德国《时代》周报网站6月20日文章称，孩子如果像父母，没人会吃惊。但是如果有人说智力是基因决定的，那他就触碰到了一个禁忌，特别是与政治问题联系在一起的话。因此学者宁可将智力称作“认知性基本能力”。但是它与我们的基因有多大关系？下面是关于智力与遗传的最重要的几个问题。 1.什么是智力？ 事实上智力有无数...
《转》访秦楠博士：肠道微生物菌群基因组检测助力精准医疗
秦楠博士是浙江大学医学院感染性疾病诊治协同创新中心研究员, 国际人体微生物组协会 (International Human Microbiome Consortium) 秘书长，浙江大学传染病诊治国家重点实验室基因组学平台负责人。 肠道微生物菌群是人体第二套基因组 转化医学网：今年来，我们经常听到肠道微生物菌群这个词，并且被称为人体第二...
咨询公司IMS与基因测序企业FMI首度联手：推进肿瘤精准医疗
6月23日，基因测序服务提供商Foundation Medicine宣布与全球医疗健康领域领先的信息、服务和技术提供者艾美仕（IMS Health）展开合作，结合各自在肿瘤基因组与医疗信息领域积累的庞大数据，共同推进肿瘤精准医疗的研究与发展。 Foundation Medicine位于美国大波士顿地区，是全球综合基因组图谱...
百迈客亿级规模融资后启动全球基因产业精英招募计划
近日，经过百迈客创始人郑洪坤先生证实，公司完成由华夏人合领投，辰德资本和国科嘉和跟投的B轮融资，融资金额超过1亿人民币。该笔资金将主要用于新业务的开发和新市场的开拓。公司形成了医学基因检测、科研技术服务和生物云平台为主体的清晰战略定位。同时，公司正在酝酿大手笔的全球精英招募计划。 高通量测序技术的不断发展，使测序成本不断降低；国家政策的开放并明...
PNAS发表超级细菌基因组图谱
最近，由墨尔本大学带领的一个国际科学家小组，解码了肺炎克雷伯菌（KP）基因组，这种细菌存在于发展中国家或发达国家的医院里。相关研究结果发表在六月二十三日的《美国国家科学院院刊》（PNAS），涉及世界各地 37个研究机构和来自六个国家的300株细菌样本。 本研究对这种细菌性病原体进行了有史以来规模最大的基因解码，使科学家们获得有价值的数据，走...
大型研究发现多个胰腺癌风险基因
在一项被认为迄今为止最大的全基因组关联研究中，美国约翰霍普金斯大学等处的研究人员发现，人类基因组中的四个区域如果发生变化，可能会增加胰腺癌的风险。 研究人员说，新发现的基因变异位于人类染色体上的不同位置，包括位置17q25.1，可能使癌症风险增加38%；位置7p13，可能使癌症风险增加12%；位置3q29可能使癌症风险增加16%。位置2p1...
基于基因组学的复杂疾病健康管理事业发展展望
一、复杂疾病的有效防治需求促进复杂疾病基因组导向下健康管理事业的发展 近年来，以心脑血管疾病、恶性肿瘤为代表的重大复杂疾病的发病在我国呈现井喷态势，其所导致的死亡已经占到我国总死亡的85% 左右，导致的疾病负担已占总疾病负担的70% 左右。重大复杂疾病已成为致死致残、因病返贫的重要原因，其早期防治已刻不容缓，如再不加以有效控制，必将会严重制约我国社会、经济的发展[1]。以预测和早...