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专家访谈
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复旦大学发表全球第一个脑膜脓毒黄杆菌 全基因组完成图
复旦大学基础医学院陈力课题组在国际上第一次获得了完整的脑膜脓毒黄杆菌全基因组序列，为该菌的基础及临床应用组学研究奠定基础。研究成果于2015年6月25日发表在最新一期Genome Announcements（基因组通报）杂志上。文章的主要作者有，孙桂芹，王蕾，策力木格和陈力等。 脑膜脓毒黄杆菌，学名为脑膜炎败血伊丽莎白金菌（...
《转》访祁鸣教授：全基因组测序的检测报告与遗传咨询
转化医学网：请祁鸣教授先给我们科普一下基因和健康的关系？ 祁鸣：大家知道基因组是生命的蓝图，健康/疾病＝基因＋环境因素，这个是相互作用的结果。基因突变能够导致疾病，我们称之为健康/疾病的内因。根据不同的疾病和情况的发生，我们可以知道这些内因。一些变异足以导致疾病，称为致病基因；另一些变异可能增加患病的风险的基因，常称之为易感基因。而因交通意外伤亡就是作为环境...
双胞胎研究揭示10个真相：社交能力取决于基因
双胞胎对于科学家来说是一个非常宝贵的研究领域。因为他们有很多共同的基因，观察他们有助于更好地了解基因和环境对人类的影响。 据西班牙《趣味》月刊4月号报道，比如最新的研究表明，基因在选择伴侣方面并非决定性因素，再比如吸烟会让我们变得更加苍老。研究双胞胎使科学家发现以下10个事实。 1.寻找伴侣的标准与基因无关 常有人说男人在寻找人生伴侣时总会选择与自己...
香港理工研发大数据分析平台揭示癌症基因关系
２３日从香港理工大学获悉，该校癌症基因组的大数据分析取得重大突破，通过建立一个创新的大数据分析平台，分析基因之间的相互作用，揭示在癌症中基因网络的失控机制。 这项突破是理大医疗科技及资讯学系讲座讲授翁一鸣、陈颖志和黄思铨联同哈佛大学生物统计学专家所组成的研究团队所取得的成果。 研究团队还发现诊断及治疗慢性骨髓细胞白血病的潜在标靶基因——核磷蛋白（ＮＰＭ１）及...
Cell子刊：生殖干细胞高效基因组编辑
精原干细胞（SSC）是成年雄性动物曲细精管中唯一能进行终生自我更新的二倍体永生细胞群。这些细胞既具有自我更新潜能，又能定向分化产生精子。对体外培养的精原干细胞进行基因修饰，能将外源基因稳定遗传到后代基因组，不过这一过程还存在一定的技术困难。 日本横滨城市大学的生殖生物学家Takehiko Ogawa带领研究团队，用TALEN...
Nature：工程化的CRISPR-Cas9核酸酶突变体或可提高基因编辑的效率
发表于国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自MIT的研究人员发现了一种新方法，该方法可以扩展基因编辑工具CRISPR-Cas9 RNA引导核酸酶的精确性及用途，文章中研究者阐明了切割DNA的Cas9酶类突变体相比常见的Cas9酶类可以更加有效地识别一系列不同的核酸序列。 研究者Benjamin Kleinstiver博士指出，这项研究中我们对此前不能被野生型Ca...
Currentbiology:为什么总睡不够？可能是基因问题
大部分人每天需要7到8小时睡眠时间保证机体正常功能，但也有一些人他们需要的睡眠时间要少得多。这种差别很大程度上是由基因的多样性决定的。在最近一项发表在current biology上的研究中，研究人员在果蝇体内发现一个叫作Taranis的基因对于正常睡眠非常必要。 研究人员首先对许多果蝇突变系进行了筛选，发现一个叫作Taranis的基因发生突变会导...
Cell：癌症基因组计划再取重要成果
来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员称，他们将最致命的皮肤癌类型――黑色素瘤分为了4个不同的基因亚型，这一研究发现有可能会在寻求个体化医疗领域体现它的价值。这项研究是癌症基因组图谱计划（TCGA）的一个组成部分，研究人员将他们的成果发布在6月18日的《细胞》（Cell）杂志上。 研究人员通过分析从331名患者处获得的样本，根据突变...
Cell封面：策反癌细胞，由恶转善
传统的抗癌策略通常都是杀死肿瘤细胞。发表在6月18日《细胞》（Cell）杂志上的一项新研究则称，或许只需重激活一个基因就可以诱导癌细胞回复为正常组织。 研究人员发现在小鼠中让一个人类大肠癌基因恢复至正常水平，在4天内即可阻止肿瘤生长，重建正常的肠功能。引人注目的是，在2个周之内肿瘤便被清除，数月后也未出现癌症的迹象。这项研究提供了证据证实，恢复一个肿瘤抑制基因的功能...
果蝇睡眠时间和小孩相仿 科学家发现相关基因
据美国《时代》周刊网站6月18日报道，研究发现，果蝇的睡眠时间大约和小孩差不多。雄蝇每天需要约12小时睡眠，雌蝇则每天需要约10小时睡眠。为了找到控制果蝇夜晚睡眠时间长短的基因，高庆熙（音）用果蝇进行了一次大型试验。 在美国托马斯·杰斐逊大学工作的高庆熙和她的研究小组在美国《当代生物学》半月刊发表文章称，他们对3000只果...
SaferGene首推Uni-DMX ，使Illumina Xten全基因组数据生产时间缩短至1小时
据BBC Research的数据显示，全球基因测序市场总量从2011年的20亿美元增长至2018年的117亿美元，复合年均增长率达21.2%。目前基因数据的生产相对简单，但是对基因组数据的安全、存储、计算及分析已成为该领域最主要的瓶颈。目前基因测序数据分析市场的复合年均增长率为23%，2018年将达到35亿美金。SaferGene的Uni-DMX产品...
Cell公布最新埃博拉基因组测序结果
去年夏天西非埃博拉爆发的早期阶段，科学家们以空前的规模和速度测序了这种致命病毒的基因组，为人们揭示了许多疫情蔓延的关键信息，比如说病毒只通过人与人接触传播，病毒在多次传播中获得了许多新突变等等。 虽然埃博拉爆发最糟糕的时期已经过去，但这场疫情并未结束，还有许多问题需要人们去解答。为此，哈佛大学、Broad研究所、美国疾控中心（CDC）、美...
复杂、大型的基因组分析将更简单
最近，欧洲生物信息学研究所（EMBL-EBI）的研究人员开发出一种新的方法，可研究多重基因变异对不同性状的影响。这种新算法发表在最近的《Nature Methods》杂志，能够同时对多达500,000个人和许多特征，进行遗传分析。 基因与疾病之间的一对一关系比较简单，相比之下，基因和特异性状之间的关系则更为复杂。全基因组关联研究（GWAS）表明，许多遗传因素对...
解决基因组学重要挑战的新工具
单细胞基因组学和宏基因组学是开创性的技术，可帮助研究人员评估环境微生物群落的结构和功能。现在应用这些技术的项目越来越多，但是，仍缺乏一种高通量过程来检查所组装的基因组序列，从而阻碍了这些技术的广泛应用。目前，去除已上传到公共数据库的微生物基因组中的污染序列，还是一个手动和耗时的过程，为了去除污染序列，就需要有关它们的信息。 为了解决这个障碍...
Nature子刊：蛋白质如何调控基因表达
在细胞内，DNA紧紧盘绕，并与几种蛋白质包装成一种称为“染色质”的结构，这可让DNA适应细胞环境，同时也防止基因在错误的时间表达。在一个化学“条码”的指导下，专门的效应蛋白可以结合染色质，解开它或进一步压缩，以激活或沉默基因。该系统对生物学和医学（例如癌症研究）具有巨大的影响。然而，效应蛋白-染色质相互作用的效率，一直是难以捉摸的，特别是由于两者之间的...
人社部启动基因健康管理师职业培训
国家人力资源和社会保障部中国就业培训技术指导中心于2015年6月16日起正式启动中国“基因健康管理师”职业培训项目，并同步开始招生工作。转化医学网作为特邀媒体参加了现场的揭牌仪式。 “基因健康管理师”职业是根据个体或者家族健康状况进行遗传咨询、分析、评估、健康指导和服务等相关工作的专业人员。其主要工作包括：1、为咨询者提供...
研究发现对疼痛感知起关键作用的基因
在线发表于《自然―遗传学》上的一项研究公布一个对疼痛感知能力起到重要作用的基因。由该基因产生的蛋白或许会成为开发疼痛缓解医疗新方法的一个潜在目标。 先天性疼痛感知缺乏（CIP）是一种罕见病，患者通常无法感受生理疼痛。其致病因素有多种且各有不同，从分子水平上弄清CIP的病因变化或有助于开发慢性疼痛的治疗手段...
“好基因”能救命 科学家破解列宁格勒战役幸存者之谜
1941～1942年的冬天，当列宁格勒被德国军队围攻时，工人们因饥寒交迫而日渐衰弱，但仍不辞劳苦地清理积雪。 1941年9月，德国军队和芬兰同盟军包围了苏联列宁格勒，使生活在这个以运河著称、如今已被叫作圣彼得堡的波罗的海城市里的300万居民深陷其中。食物短缺愈发严重，一些居民不得不靠吃人活下来。等到872天围攻结束时，11...
Oncotarget：科学家鉴别出可促进乳腺癌发生转移的特殊靶向基因
一种特殊的人类基因突变体或可使乳腺癌细胞变得更加具有攻击性，从而使得乳腺癌细胞不仅对化疗产生耐药，而且使得原发性肿瘤开始扩散；近日来自维也纳医科大学的研究人员通过研究发现，名为AF1q的基因或可使得乳腺癌细胞变得更加具有侵略性，同时该基因或许也可以作为一种新型靶点来帮助开发治疗乳腺癌的靶向性疗法。 人类机体的AF1q基因是在染色体异常时发现的，而且该基因被认为是白...