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专家访谈
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贝瑞和康应邀出席第十五届植物基因组大会
2014年8月19－22日在安徽合肥顺利召开了第十五届全国植物基因组学大会。会议邀请了国内外植物基因组学研究领域知名科学家作学术研究报告，充分展示了植物基因组研究领域的重大进展，推动了我国植物基因组学研究的深入和农业生物技术产业的快速发展。 贝瑞和康作为基因组学测序服务提供商，应邀举行了为时40分钟的卫星会，向与会的科研工作者介绍公司转录组产品所取...
华大基因将对“拇指姑娘”免费全基因组基因筛查
“拇指姑娘”罕见病追踪 一岁多才5.8斤，喂养困难瘦骨嶙峋的“拇指姑娘”媛媛这两天经南都持续报道后，市民的爱心源源不断地汇聚。昨日，南都深圳读本“每人计”为“拇指姑娘”媛媛发起众筹。昨日有热心市民打来电话，表示可以在吴女士没空的时候帮忙带媛媛。华大基因也和媛媛母亲吴伦姣取得联系，称可以免费为其做一个全基因组的基因筛选检测，以确定媛媛的病因。 &e...
中科院院士金力：基因学“不只是有趣”
炎炎夏日，为什么一些人更容易晒黑？原来，这是基因在捣鬼。近日，中国科学院院士金力解开了这个谜题。不过，他表示，目前究竟是哪个基因在掌控“变白变黑”还需要进一步研究。 人类基因组是人类进化遗传过程中最忠实的记录者，其蕴含的信息远超过我们的想象。 2013年，金力所带领的团队在东亚人群中鉴别出一个名为EDAR370A的变异基因。他...
【美国】文特尔研究所获$25M用于感染源基因组检测
美国克雷格·文特尔研究所（J.CraigVenter Institute，JCVI）今天报道说：JCVI已经获得美国国家过敏症与传染病研究所（NationalInstitute of Allergy and Infectious Diseases，NIAID）的一个项目资助，该项目周期为5年资助经费25,000,000美元，所获经费将用于建设一个病原...
【未来】：为了健康 一个婴孩将拥有三个父母
大约每6500个婴儿中就有一个出生时带有坏死的线粒体，线粒体是一种在每个细胞中都存在的释放从食物和氧气中得到能量的微小发电厂。这样的情况会导致很多令人担忧的问题，而很多问题甚至是致命的。这些问题中包括糖尿病，耳聋，肌无力，眼盲，以及癫痫，肝功能衰竭和老年痴呆症。有些婴儿在出生后不久就夭折了。（相对）幸运一些的则可能要永远面对患病的生活。目前来说，这些...
ASCO 2014：“肿瘤基因组分析：未来出路或TMI？”
是否值得投入大量金钱进行癌症靶向治疗是争议最多的内容之一。ASCO 2014将此列为今年年会的主题之一以阐明癌症靶向治疗的价值。与会过程中，研究人员就此进行了讨论，包括靶向治疗的复杂性，基因组分析以期靶向药物可以在第一时间靶向靶点等。 癌症基因组测试已经应用临床。美国MemorialSloan-Kettering Cancer Center的Cha...
中国科技大学：新算法解决复杂肿瘤全基因组分析难题
5月27日，记者从中国科学技术大学获悉，该校李骜研究组在复杂肿瘤基因检测方面取得突破性进展，他们提出的一种新颖生物信息学算法，有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。成果日前发表在国际权威期刊《生物信息学》上。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组...
斯坦福大学遗传学专家:儿童全基因组测序有风险
摘要：一部分商业公司已经针对于普通大众开展了全基因组测序。或出于好奇，或因为家族遗传病史，越来越多父母为自己或孩子购买全基因组测序这项测试。近日美斯坦福大学附属儿童医院遗传学专家针对儿童进行全基因组测序的7大风险提出了一些建议。 从祖先那里遗传来身体，对我们的行为，身体功能和身体的成长等有着重要的影响。在今天高通量测序变得越来越便宜，越来越简单...
IBM超级计算机投身肿瘤基因组研究
摘要：日前，IBM公司与纽约基因组研究中心（New York Genome Center；下简称NYGC）宣布建立伙伴关系，联手对沃森（Watson）——曾在智力竞赛节目《危险边缘》（Jeopardy）中夺魁的计算机—— 进行测试，看它能否对癌症患者的基因组进行筛选，并帮助医生挑选药物。要使得用于癌症筛查的DNA测序费用走向平民化，这一努力可能是...
科学家完成迄今最大基因组测序
生长在美国佐治亚州奥古斯塔国家高尔夫俱乐部第17号洞附近的火炬松（Pinus taeda）曾挡住了美国前总统德怀特·戴维·艾森豪威尔的很多杆球。1956年，他曾试图砍掉这棵树。如今，火炬松正在书写一段与众不同的历史：火炬松的基因组有221.8亿个碱基对——约为人类基因组的7倍多，是目前已完成测序的最大基因组。 火炬松原产于美国东南部，是美国南方...
Nature:18篇论文告诉我们基因组里写着什么？
FANTOM 计划全称为“哺乳动物基因组功能注释”（Functional Annotation of the Mammalian genome），是由日本理化学研究所（RIKEN，理研）在 2000 年启动的大型多国协作计划，其目标利用最先进的 cDNA 技术，建立完整的人类基因文库。现在，该计划发布了首个人类基因活动的全图谱，首次从全局的角度揭示了...
IBM：计算机“沃森”和基因组中心合作助力脑癌研究
IBM公司3月19日表示，他们将利用其超级计算机“沃森”的云计算系统与位于纽约的基因组研究中心合作，帮助开发治疗脑胶质瘤的方案，以期战胜人类脑癌。 纽约基因组中心是一个集研究、医疗和产业于一体的非盈利性集团。他们将对脑胶质瘤病人进行DNA测序，然后用“沃森”把这些数据和临床信息结合起来，帮每个病人确定最佳的治疗方案，作为临床试验的一部分。该...
1000美元基因组缘何而来：解析美国政府神奇的手
凭借一个独特的计划，美国政府设法成功推动了基因组测序成本的下降，实现了这一万众瞩目的目标。 在美国硅谷，摩尔定律的地位似乎与艾萨克·牛顿自然法则的地位一样。英特尔创始人之一 Gordon Moore 有一个经典的预测：每两年，计算机能力会增强一倍，而价格则会降一半。在近 50 年的时间里，该预测确实实现了，仅存在少许偏差。 在过去几年的几...
盘点：基因组测序的最新成果
近日，the scientist杂志发表文章盘点了最近发布的几项基因组测序成果，一起来看看吧。 种属：火炬松（Pinus taeda） 基因组：22.18 billion bp 火炬松基因组项目的研究者们公布了迄今为止最大的基因组，达到2.18 billion bp的火炬松基因组。三月二十日研究人员分别在Genome Biolo...
全基因组测序来了，外显子测序还能活多久？
随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪，在2014年第3季度，国内的“人全基因组测序+分析”（WGS,whole genome sequencing）的价格就会降到2万元人民币左右。 目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元...
人类基因组测序先驱：融资7千万美金通过基因组对抗衰老
J. Craig Venter 表示希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 测序先锋 J. Craig Venter 近日创立了一家新公司，名为Human Longevity Inc.（HLI）。这家公司将综合人类基因组、微生物组和代谢组的数据以及临床信息，来推动衰老相关疾病的诊断与治疗的开发。Venter 博士是人类、微生物与合成基因组学领...
Nature新闻：是谁阻碍了基因组测序的临床应用
测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变，这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷，本周发表的一项研究发现，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示，为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。 “还有许多问题必须得到解决，这样才能保证从测序数据中获得最大的医疗价值，”未参与这项研究的医生W...
GCAT：发布全球首个基因组测序参考标准
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。在这一审批过程中，研究者们首次使用了一组人类标准基因型的参考数据集。这些标准基因型由美国国家标准技术研究所NIST和瓶中基因组联盟（Genome in a Bottle）共同建立。 “NIST...
国际癌症基因组联盟（ICGC）：公布逾1万个癌症基因组数据
国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC"）近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所长兼科学总监、国际癌症基因组联盟创始人之一TomHuds...
美国超级计算机XE6：分析240人的全基因组数据只需两天
随着技术的不断革新，基因组测序速度也在快速提升。最近，研究者在美国阿贡国家实验室（Argonne National Laboratory）利用一台型号为Cray XE6的超级电脑——Beagle进行基因测序分析，仅仅需要两天时间就可为240人进行基因组测序分析。 在今年的1月14日，Illumina公司将推出HiSeq X Ten和Next...