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专家访谈
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芝加哥GeneHub：全基因组测序服务定价3490美元欲向大众进行销售
位于芝加哥的GeneHub公司计划成为第一个将全基因组测序服务直接销售给客户的公司。该公司称其已与多个使用Illumina HiSeq X 10测序系统的机构达成协商 ，并将每个基因组的测序价格定为3490美元。 如果GeneHub想要成功，它必须为普通客户提供最全的DNA数据，虽然目前Illumina在某些特殊事件中已经可以获得全基因组序列。（在一些纯粹主义的眼中，无论是...
子宫里的战争
有什么情景会比一位抚育婴儿的母亲更为动人？还能找到比这幅情景更能象征“爱、亲密和无限给予”的吗？圣母和圣婴会成为全世界最圣洁的宗教象征物，是有其道理的。 要见证这种母性慷慨之精神的极端案例，请想一想食母蛛（Diaea ergandros，蟹蛛科Thomisidae， 狩蛛属Diaea），这是澳大利亚蜘蛛的一个种类。一整个夏天...
北医三院：世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿诞生
2014年9月19日，世界首例经MALBAC（multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术）基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者...
个人基因组测序:高端体检走近寻常百姓
近年来，“基因检测”作为一个新兴名词却已经被大众所熟知，很多站在健康前沿的人尝试了适合自己的检测项目。 “基因检测运用分子生物学手段对人体易感基因进行检测和分析，从而对受检者的疾病风险高低进行评估预测，以便有针对性地开展疾病预防和健康指导。”21日，亚洲粉红丝带乳腺癌防治中心专家、成都蜀都乳腺医院副主任医师汪晓阳称，基因检测不同...
NIH向纽约相关高校投入120万美金 用于培养基因组学人才
美国国立卫生院向Buffalo 地区的高校投入120万美金，用于建立和完善学校的基因组学科建设，以鼓励更多的年轻人投身到生命科学领域。 Buffalo 大学会用这笔奖金SEPA去成立一个西纽约基因组研究中心，为周边的14所高校提供人才培养服务。 计划这笔SEPA奖金每年培训20名大学教师和500名在校大学生，持续5年...
诺禾致源：携手国家农科院解密大豆遗传多样性及重要基因
近期，中国农业科学院作物科学研究所与诺禾致源合作在野生作物资源研究方面取得重大突破，在国际上率先构建和分析了一年生野生大豆的泛基因组，为作物种质资源研究和利用提供了新的方法和启示。该研究成果于2014年9月14日发表在在国际著名学术期刊《自然-生物技术》(Nature Biotechnology)。 大豆是重要的油料和高蛋白粮饲...
解读完你的基因组，后果你曾想过么？
“对基因组了解过多也不全是好事。”贝勒医学院生物医学伦理学副教授、医学伦理和健康中心主任Amy McGuire，在今年旧金山举办的TEDMED机构年度大会上说，“尤其是对自己基因组信息的了解。” 虽然McGuire 从事人类基因组学研究已有多年，但当被要求捐赠血液用作DNA测序时，她表示很纠结：“是时候要直面我的基因缺陷了，...
基因组学大牛谈long-read测序
网站近日发布了一个“Long Read测序的崛起（The Rise of Long Read Sequencing）”的系列访谈。主持人Theral Timpson就long-read测序采访了基因组学领域的一些大牛。 第一位受访者是斯坦福大学的Mike Snyder，他最近在《Nature Biotechnology》和...
NIH主任抱怨美国基因组研究已远落后于中国
数年前，柯林斯在华大基因称赞中国在基因测序领域取得的伟大成绩时，就暗自对美国在这一领域衰落感到忧虑。9月10日在一次众议院会上他大吐苦水，希望美国政府给予更多的资助从而来“赶超”中国。 数年前，现任美国国立卫生研究院（NIH）主任弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）在深圳华大基因的教室里一边颇有兴致地弹着吉他，一边与在坐的师生讲课，他大加赞赏华大基因在基因测序...
NIH：成立专项基金研究肠道菌群与脑部发育的关系
美国国立卫生院NIH出资100万美金，成立专项基金。用于研究人体肠道菌群结构与脑神经发育、神经健康、神经紊乱的关系。 NIH的这个项目是将人类微生物基因组计划产生的数据，用于分析人体肠道菌群是如何调节并影响大脑回流。将采用宏基因组测序技术和其他一些手段，对菌群结构进行分析和功能预测。 之前的研究表明，...
NEJM：基因组分析解析一种高危白血病亚型
最近，美国圣裘德儿童研究医院进行的一项多机构研究表明，在患有最常见急性淋巴细胞白血病（ALL）的年轻人当中，有超过四分之一的人为一种预后不良的高危亚型，这种白血病亚型的患者，可能从广泛用于其他成年人更常见白血病治疗的药物获益。相关研究结果发表在最近的《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）。 &e...
英国：10万人基因组计划能否颠覆医疗？
2012年，英国首相正式启动10万人基因组计划，该计划的目标是在2017年年底获得10万名癌症及罕见病患者的全基因组。目前已经完成了100个基因组。和过去遗传学中的“大科学”投资一样，10万基因组计划被期望能给临床医学带来变革。Genomics England公司（由英国皇家卫生部创建）表示，该计划将利用...
科学家发现长臂猿体内的某些基因有利于治疗癌症
据西班牙《世界报》9月10日报道，是什么让我们成为人类？这正是托马斯.马奎斯·博内特提出的问题，他带领一西班牙科学小组对长臂猿的基因组进行测序，并在本周三将研究结果发表在《自然》杂志上。几十年前人类就试图对这个问题进行回答，为此科学家们几乎分析了所有类型的灵长类动物的DNA，研究的最多的是与人类“亲缘关系”最近的无尾猴。 然而，...
基因测序有望用于辅助生育医疗 PGS助力试管婴儿成功率
基因测序的应用，除了在我们熟知的无创产前检测方面获得应用；其另一重大应用——胚胎植入前遗传学筛查技术（Preimplantation Genetic Screening， PGS）将在辅助生育医疗领域应用。 9月5日，美国斯坦福大学生育和生殖医学中心与中国国内最大的试管婴儿连锁品牌爱维艾夫医疗集团在深圳签约战略合作协议，双方共同筹建中国国内最先进的PGS中心，试管婴...
最后一种猿类基因组被“破译”
一个国际科研小组10日说，他们已经完成了对生活在东南亚热带雨林中的长臂猿的基因组测序工作。至此，地球上所有猿类的遗传密码全部被“破译”。 长臂猿是一种小型类人猿，因其前臂长而得名，它的手腕关节灵活，能在树林中像荡秋千一样灵巧、快速地前进。猿类分为大猿和小猿，其中大猿包括黑猩猩、红毛猩猩、大猩猩和倭黑猩猩，它们的基因组均已测序完成...
克雷格•文特尔：没有商业价值的科学有何用
1998年，克雷格•文特尔创建的营利性公司塞雷拉基因组公司（Celera）向人类基因组计划（由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动，旨在把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因谱图——译者注）发出挑战，与政府打了个平手，在当时引起轰动，而后却被公司解雇。如今，这位生物学家运营着一家非营利组织文特尔研究所和两家生物科技公司。文特尔的一生充满传奇，手下...
Cell惊人发现：一种单细胞生物基因组以约25万碎片形式存在
新研究发现一种单细胞生物Oxytricha trifallax能够将自己的DNA分解成近25万份碎片，而当它们进行交配时又能够快速重装这些碎片，整个过程需要约60个小时。Oxytricha trifallax有望成为用于研究在癌症发生期间染色体是如何分解和重组的模型生物。 近日，《Cell》杂志上的一项研究发现，一种生活在池塘中的单细胞原生动物Oxytricha ...
药明康德人类全基因组测序基金结果揭晓 11个项目获立项
2014年7月，为了进一步运用基因测序来推动中国临床及基础科学研究的进展，药明康德基因中心宣布成立人类全基因组测序基金。这项基金甫一推出，便在科研界引起轰动，随即得到热烈的响应。各大知名高校，科研院所，医院的科学家们纷纷报名，申报例数近万例。经过两个月的申请及审核，本着公开，公正，专业的宗旨，基金审理专家委员会从接受的近百份申请中，决定正式立项11份，共资助人类全基因组20...
大肠杆菌完整基因组序列出炉
美国加州大学的研究人员首次绘制出可导致食物中毒的大肠杆菌的完整基因组序列。相关论文发表在《基因组公告》上。 本次大肠杆菌的测序工作不仅完整没有缺失，而且还对跳跃基因进行了分析。所谓跳跃基因是指那些能够进行自我复制，并能在生物染色体间移动的基因。它们具有扰乱被介入基因组成结构的潜在可能性，并被认为是导致生物基因发生渐变（有时候是突变），并最终促使生物...
科学家公布咖啡基因草图 咖啡遗传秘密被“破译”
法国、中国等多个国家的研究人员4日在美国《科学》杂志上公布了咖啡的第一份基因组草图。这一成果揭示了咖啡因在咖啡中的演化历史，也有助于培育风味更佳、可抵抗气候变化与害虫的咖啡新品种。 法国发展研究所等机构的研究人员报告说，他们对两种最重要的商业咖啡——中果咖啡和阿拉比卡咖啡进行了基因组测序。中果咖啡入口有酸味和涩味，而阿...