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专家访谈
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PNAS重磅！饱和脂肪谋杀健康全过程！
尽管医生，营养学家和研究人员早就知道饱和脂肪是造成美国某些主要死亡原因的原因，但他们至今却还不能确定过量的饱和脂肪如何引起细胞中毒和相关疾病，而诸如鱼油和橄榄油等不饱和脂肪却拥有一定的保护性。 近日，美国哥伦比亚大学闵玮课题组的一项最新研究揭示了摄入饱和脂肪影响健康的内在机制。该研究对应文章发表于最新上线的PNAS，名为Metabolic activity ind...
《转》访朱虹光教授：AI可以取代病理科医生吗？
问：朱教授您好！感谢您接受转化医学网的访谈。了解到您在病理学方面有着卓越的成就。您觉得分子诊断和病理诊断应该是一个怎样的关系？ 答：病理学诊断是临床诊断疾病的金标准。 分子病理检测是病理检查的一种手段，可以作为传统病理的某些不足。分子病理诊断是常规病理诊断的一种补充，在某些疾病的诊断中可以帮助病理医生更好的做出诊断。此外，分子病理学可以对肿瘤靶向治疗提供较为可靠的治...
【快讯】CFDA关于莎普爱思滴眼液有关事宜的通知
浙江省食品药品监督管理局： 鉴于医务界部分医生对浙江莎普爱思药业股份有限公司生产的苄达赖氨酸滴眼液（商品名：莎普爱思）疗效提出质疑，请你局按照《中华人民共和国药品管理法》及仿制药质量和疗效一致性评价的有关规定，督促企业尽快启动临床有效性试验，并于三年内将评价结果报国家...
初战告捷，喀地一院完成南疆首例病原高通量基因检测
案例回放 患者，86岁男性。5天前开始出现头昏、乏力，多在变换体位时加重，休息后可缓解。拟“胸闷气短9年，头晕乏力5天”，2017年10月1日入院于喀什地区第一人民医院心内科。 既往史：有高血压病史10年，1994年行胃大部切除术，1997年行前列腺电切术，2010年行冠状动脉造影和PCI术。有输血史 (具体不详)。 ...
不吃早餐会发胖？到底怎么回事？
不规律的饮食习惯，如不吃早餐，往往与肥胖，2型糖尿病，高血压和心血管疾病的发生密切相关。但是为什么不吃早餐会对人产生这么多的影响呢？ 研究发现：不同的进餐时间可能对人体内部生物钟产生影响！ 近日，以色列特拉维夫大学(TAU)的一项最新研究阐明了早餐对和餐后血糖和胰岛素调控密切相关“时钟基因”的影响。 该研究对应论文...
NGS-ctDNA液态活检，展现强大应用前景
ctDNA广泛存在于血液中，是肿瘤病灶细胞周期过程中释放的基因水平标记物。相比于传统的检验科肿瘤蛋白标记物，ctDNA具有半衰期短、假阳性率低的特点。这些DNA分子可以反映实体肿瘤细胞的遗传变异，更全面地反映肿瘤各个亚群的情况。 数年前首例报道胰腺癌患者在血浆cellfree DNA中检测到KR...
明星标志物TMB肿瘤突变负荷的现状与未来
TMB定义为肿瘤组织每兆碱基体细胞碱基替换及插入缺失突变的突变总数。 Lawrence等1发表于2013年Nature杂志上的一篇著名文章，通过对3083个癌-癌旁组织的病患进行全外显子组测序，在 Illumina HiSeq flowcells平台上高通量检测，平均覆盖深...
不止肠道菌群，口腔细菌也和癌症息息相关！
该研究对应文章则发表于最新上线的Cancer Research杂志，名为Oral Microbiome Composition Reflects Prospective Risk for Esophageal Cancers。 研究人员表示，“细菌可能在食管腺癌（EAC）和食管鳞状细胞癌（ESCC）的发病中扮演着不容忽视的角色，尽管目前的...
“挑食的基因”：健康饮食方案？不存在的！
我们都知道食物对我们的健康有很大的影响，健康饮食方案是我们每个人都追求的，但美国科学家的一项最新的研究表明，我们的基因可能会影响我们每个人对 “健康”饮食的定义，即我们每个人体内独一无二的基因会导致我们机体只对特定种类的健康饮食“感兴趣”，吃下我们自己基因“认可”的健康饮食，对我们每个人才是最好的。 德克萨斯A&M大学医学和兽医生物医学院的David...
全新CRISPR基因编辑技术！同时实现基因激活、干扰及删除！
该研究对应文章名为“Combinatorial Metabolic Engineering Using an Orthogonal Tri-Functional CRISPR System.”，发表于最新上线的Nature Communications杂志。文章对这种正交CRISPR系统进行了具体的介绍，同时，该文章也对CRISPR-AID系统在酵母中的具...
癌症免疫药物相关标志物dMMR/MSI，凸显重要治疗预测作用
人类DNA合成过程发生碱基配对错误时，MMR (Mismatch Repair)系统通过修复DNA，来维持基因组的稳定，MMR系统包括多种相关蛋白，如MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1和PMS2，MMR蛋白会形成异质二聚体，首先识别出错配碱基，再协助完成DNA修复。 &nb...
癌症变异临床解读数据库扩容，推动基因组学在精准肿瘤学中的应用
“对于Illumina的巨大贡献我们感到非常高兴并表示由衷的感谢。我们有意选择了CIViC这样的开放模型，以便允许捐赠提交信息的整合。”圣路易斯华盛顿大学医学院医学助理教授Obi L. Griffith说道。“这些遗传信息构成的数据库颇有价值，如今全世界的研究人员都可以访问。CIViC希望打破学术界与产业界研究人员之间的信息孤岛。此次捐赠说明我们的愿...
NGS平行多基因检测癌症的可行性分析
早年前，就有Garrett M 1等人在Nature biotechnology上发表了通过Illumina HiSeq2000 高通量平台，建立了多基因NGS检测癌症变异分析的技术流程,并在大规模2000多例肿瘤石蜡包埋组织样本中得到验证，结果提示在76%的肿瘤组织中都检测到了可以进行用药指导的基因变异。 ...
新一代肿瘤基因测序，数据质量是基石
肿瘤细胞的一个明确特点是其复杂的异质性，存在个体不同细胞间，不同个体间，另根据现有的研究基础，已经发现肿瘤基因层面变异频率普遍较低，各种因素告诉我们，在复杂的背景中确定肿瘤突变，首先测序碱基的准确率必须过关。原始数据的碱基识别准确性越高，使用的信息分析方法越合理标准，对测序深度的要求就会越低。在保证突变准确识别下，可以降低测序成本，从而使NGS测序真...
《Lancent》权威发布！肥胖和2型糖尿病对癌症负担风险分析！
近些年来，肥胖和2型糖尿病正在不断成为困扰人们健康的一大重要隐患。不同的国家，部分男女，这两个问题都是一大困扰。而最关键的是：肥胖和2型糖尿病还会增加某些癌症的发病率。 在11月28日，顶级期刊《Lancent》发表了“Worldwide burden of cancer attributable to diabetes andhigh body-mass inde...
刚刚！FDA批准了首个NGS体外诊断测试F1CDx的上市申请！
在FDA批准该产品的同时，美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）同时对Foundation Medicine(FMI)的F1CDx测试进行了覆盖，成为了FDA和CMS同时批准和覆盖的第二个基因检测产品。 更大的覆盖范围 与FDA批准的其他诊断技术或药物相比，F1CDx具备无可比拟的覆盖度，该...
越肥胖血糖越高？肥胖和2型糖尿病之间不可不说的秘密！
近日，日内瓦大学（UNIGE）医学院糖尿病中心科学家研究发现酪氨酸磷酸酶受体γ（PTPR-γ）在肝脏中的过度表达是在极大程度上决定着肥胖诱导的炎症和胰岛素抵抗，研究人员表示，PTPR-γ很可能能够作为治疗T2DM的新靶点。 该研究对应文章则发表于最新上线的Nature Communications杂志，名为“Hepatic Protein...
PNAS报道：青少年中罕见癌症治疗取得新进展！
近期，一篇刊登在《PNAS》上面题为“DNAJB1–PRKACA fusion kinase interacts with β-catenin and the liver regenerative response to drive fibrolamellar hepatocellular carcinoma”的文章揭示了导致一种青少年罕见肝癌的基因。 ...
研究了这么多年癌症，癌症怎么扩散的，您知道吗？
对于正常的生理过程来说，细胞分裂和进入相应组织的能力是必须的，例如怀孕早期的胎盘需要附着在子宫上，或者免疫细胞需要穿过血管壁以到达受伤或感染的部位发挥相应的作用等。 但是癌细胞呢？它是怎么转移的呢？ 发表在《Developmental Cell》杂志上题为《Cell Invasion In Vivo via Rapid Exocytosis...