基因简介
中英文全称:角蛋白3 keratin 3
分布:中间纤维
活性:结构分子 细胞骨架组织和生物发生
病变:Meesmann 角膜营养 不良
OMIM/位置:148043 12q12-q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白4 keratin 4
分布:中间纤维|角蛋白丝
活性:结 构分子|蛋白异二聚
参与:细胞骨架组织和生物发生|胚发 育|表皮细胞分化|负调控表皮细胞增殖
病变:白海绵痣
OMIM/位置:123940 12q12-q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白5(表皮松解大疱性单显性组合, Dowling- Meara/Kobner/Weber-Cockayne 型) keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber Cockayne types)
分布:中间纤维
活性:结构分子|细胞骨架 结构形成|蛋白结合
参与:表皮发育
病变:D...
基因简介
中英文全称:角蛋白6A keratin 6A
分布:中间纤维
活性:细胞骨 架结构形成|蛋白结合
参与:外胚层发育
病变:肥厚先天 性, Jadassohn-Lewandowsky 型
OMIM/位置:148041 12q12-q13
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基因简介
中英文全称:角蛋白6B keratin 6B
分布:中间纤维
活性:细胞骨 架结构形成
参与:外胚层发育
病变:肥厚先天性, Jackson- Lawler 型
OMIM/位置:148042 12q12-q13
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基因简介
中英文全称:角蛋白6C keratin 6C
分布:中间纤维
活性:结构分 子
参与:细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:12q12-q13
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基因简介
中英文全称:角蛋白6D keratin 6D
分布:中间纤维
活性:细胞骨 架结构形成
参与:正调控细胞增殖|细胞分化
OMIM/位置:12q12-q13
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基因简介
中英文全称:角蛋白6E keratin 6E
分布:中间纤维
活性:结构分子
参与:细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:12q13.13
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基因简介
中英文全称:角蛋白6 irs keratin 6 irs
OMIM/位置:608245 12q13.13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白6L keratin 6L
分布:中间纤维
活性:结构分子
OMIM/位置:12q13.13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白7 keratin 7
分布:中间纤维
活性:结构分子 细胞骨架组织和生物发生
OMIM/位置:148059 12q12-q13
...
基因简介
中英文全称:角蛋白8 keratin 8
分布:中间纤维
活性:结构分子|蛋 白结合
参与:细胞骨架组织和生物发生
病变:肝硬化, 隐 发性|肝硬化, 非隐发性, 易感
OMIM/位置:148060 12q13
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基因简介
中英文全称:角蛋白8 样2 keratin 8-like 2
活性:结构分子
OMIM/位置:3q26.1
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基因简介
中英文全称:角蛋白9(表皮松解性掌跖角皮病) keratin 9 (epidermolytic palmoplantar keratoderma)
分布:中间纤维
活性:细胞骨架结构形成
参与:表皮发育
病变:表皮松解性掌 跖角皮病
OMIM/位置:607606 17q21.1-q21.2
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基因简介
中英文全称:角蛋白关联蛋白1-1 keratin associated protein 1-1
分布:胞外区|角蛋白丝
活性:表皮结构形成
OMIM/位置:608819 17q12-q21
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基因简介
中英文全称:角蛋白关联蛋白1-3 keratin associated protein 1-3
分布:角蛋白丝
OMIM/位置:608820 17q12-q21
...
基因简介
中英文全称:角蛋白关联蛋白1-4 keratin associated protein 1-4
OMIM/位置:608821 17q12-q21
...
基因简介
中英文全称:角蛋白关联蛋白1-5 keratin associated protein 1-5
分布:角蛋白丝
OMIM/位置:608822 17q12-q21
...
基因简介
中英文全称:角蛋白关联蛋白10-1 keratin associated protein 10-1
OMIM/位置:21q22.3
...
基因简介
中英文全称:角蛋白关联蛋白10-10 keratin associated protein 10-10
分布:角蛋白丝
OMIM/位置:21q22.3
...
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