基因简介
中英文全称:核质蛋白α5(输入蛋白α6) karyopherin alpha 5 (importin alpha 6)
活性:结合|蛋白结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白输入核|NLS 承载底物输入核|细胞内蛋白运输
OMIM/位置:604545 6q22.2
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基因简介
中英文全称:核质蛋白α6(输入蛋白α7) karyopherin alpha 6 (importin alpha 7)
活性:结合|蛋白转运蛋白
参与:NLS 承载 底物输入核|细胞内蛋白运输
OMIM/位置:1p35.1-p34.3
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基因简介
中英文全称:核质蛋白(输入蛋白)β1 karyopherin (importin) beta 1
分布:核|核孔|细胞质
活性:蛋白结合|核定位顺序结合|锌 离子结合|蛋白转运蛋白
参与:蛋白输入核, 停靠|蛋白输 入核, 运输|NLS 承载底物输入核| 蛋白运输
OMIM/位置:602738 17q21.32
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基因简介
中英文全称:kaptin(肌动蛋白结合蛋白) kaptin (actin binding protein)
OMIM/位置:19q13.32
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基因简介
中英文全称:KRAB 域特有1 KRAB domain only 1
OMIM/位置:10q11.21
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基因简介
中英文全称:含kringle 跨膜蛋白1 kringle containing transmembrane protein 1
分布:膜片断|膜|融入膜
参与:细胞通 讯|Wnt 受体信号转导途径
OMIM/位置:609898 22q12.1
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基因简介
中英文全称:含kringle 跨膜蛋白2 kringle containing transmembrane protein 2
分布:膜|融入膜
参与:Wnt 受体信号 转导途径
OMIM/位置:609899 16p13.3
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基因简介
中英文全称:含锚蛋白重复 KRIT1, ankyrin repeat containing
分布:细胞骨架
活性:催化|小GTP 酶调控因子|结合
参与:小 GTP 酶介导信号转导
病变:巨穴畸形, CNS 和视网膜|大 脑巨穴畸形1|角化过多皮肤毛细管静脉畸形关联大脑毛 细管畸形
OMIM/位置:604214 7q21-q22
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基因简介
中英文全称:角蛋白, 角质膜, 超高硫1 样 keratin, cuticle, ultrahigh sulphur 1-like
OMIM/位置:148022 11p15
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基因简介
中英文全称:KRR1, 小亚基(SSU)加工体成分, 同源物(酵母) KRR1, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast)
分布:核|小核仁核糖核蛋白复合体
活性:蛋白结合|小核 仁RNA结合
参与:rRNA加工
OMIM/位置:12q21.2
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基因简介
中英文全称:角蛋白1(表皮松解性角化过多) keratin 1 (epidermolytic hyperkeratosis)
分布:细胞骨架|中间纤维|膜
活性:受 体|细胞骨架结构形成|蛋白结合|糖结合
参与:补体激活凝 集素途径|应答氧化压力|表皮发育|纤溶|调控血管生成 环鳞癣伴表皮松解性角化过多|表皮松解性角化过多| 鳞癣histrix, Curth-Macklin 型|角化...
基因简介
中英文全称:角蛋白10(表皮松解性角化过多; 角化症掌病et 跖肌) keratin 10 (epidermolytic hyperkeratosis; keratosis palmaris et plantaris)
分布:中间纤维
活性:结构分子|表皮结构形成
参与:表皮发育
病变:表皮松解性角化过多|鳞癣, 环, 伴表 皮松解性角化过多|痣, 表皮, 表皮松解性角化过多型
O...
基因简介
中英文全称:角蛋白12(Meesmann 角膜营养不良) keratin 12 (Meesmann corneal dystrophy)
分布:中间纤维
活性:结构 分子
参与:视觉感知
病变:Meesmann 角膜营养不良
OMIM/位置:601687 17q12
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基因简介
中英文全称:角蛋白13 keratin 13
分布:中间纤维
活性:结构分子| 细胞骨架结构形成
参与:表皮发育
病变:白海绵痣
OMIM/位置:148065 17q12-q21.2
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基因简介
中英文全称:角蛋白14(表皮松解大疱性单显性组合, Dowling- Meara, Koebner) keratin 14 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara, Koebner)
分布:中间纤维
活性:细胞骨架 结构形成|蛋白结合|表皮结构形成
参与:表皮发育
病变:表皮松解大疱性单显性组合, Koebner, Dowling-...
基因简介
中英文全称:角蛋白14 样1(20kb) keratin 14-like 1 (20kb)
OMIM/位置:17p12-p11 and 17q12-q21
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基因简介
中英文全称:角蛋白14 样2(10kb) keratin 14-like 2 (10kb)
OMIM/位置:17p12-p11 and 17q12-q21
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基因简介
中英文全称:角蛋白14 样3(6.6kb) keratin 14-like 3 (6.6kb)
OMIM/位置:17p12-p11 and 17q12-q21
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基因简介
中英文全称:角蛋白15 keratin 15
分布:中间纤维
活性:细胞骨架 结构形成|蛋白结合
参与:表皮发育
OMIM/位置:148030 17q21.2
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基因简介
中英文全称:角蛋白15 样 keratin 15-like
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