KRT5
导读 | 基因简介
中英文全称:角蛋白5(表皮松解大疱性单显性组合, Dowling- Meara/Kobner/Weber-Cockayne 型) keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber Cockayne types)
分布:中间纤维
活性:结构分子|细胞骨架 结构形成|蛋白结合
参与:表皮发育
病变:D... |
基因简介
中英文全称:角蛋白5(表皮松解大疱性单显性组合, Dowling- Meara/Kobner/Weber-Cockayne 型) keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber Cockayne types)
分布:中间纤维
活性:结构分子|细胞骨架 结构形成|蛋白结合
参与:表皮发育
病变:Dowling-Degos 病(曲部网状色素异常)|表皮松解大疱性单显性组合伴杂 色色素沉着| 表皮松解大疱性单显性组合, Koebner, Dowling-Meara, 和Weber-Cockayne 型
OMIM/位置:148040 12q12-q13
中英文全称:角蛋白5(表皮松解大疱性单显性组合, Dowling- Meara/Kobner/Weber-Cockayne 型) keratin 5 (epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara/Kobner/Weber Cockayne types)
分布:中间纤维
活性:结构分子|细胞骨架 结构形成|蛋白结合
参与:表皮发育
病变:Dowling-Degos 病(曲部网状色素异常)|表皮松解大疱性单显性组合伴杂 色色素沉着| 表皮松解大疱性单显性组合, Koebner, Dowling-Meara, 和Weber-Cockayne 型
OMIM/位置:148040 12q12-q13
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