<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
</div><p align="left"> <br/>相关基因: SCO2 <br/>染色体位置:22q13 <br/>遗传方式:AD &l...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:早产儿呼吸窘迫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:SFTPB(SFTPA1,SFTPC) <br/>染色体位置:2p12-p11.2(10q22.2-q23.1,8p21) <br/>遗传方式...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因:SFTPB <br/>染色体位置:2p12-p11.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:265120 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:粘多糖贮积症3a型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SGSH <br/>染色体位置:17q25.3 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:252900 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:芬兰型唾液酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC17A5 <br/>染色体位置:6q14-q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:604369 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:小儿唾液酸储存障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC17A5 <br/>染色体位置:6q14-q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:269920 <br...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC25A15 <br/>染色体位置:13q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:238970 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC35A1 <br/>染色体位置:6q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:603585 <br/&...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC35C1 <br/>染色体位置:11p11.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:266265 <b...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:糖原累积病Ib型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC37A4 <br/>染色体位置:11q23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:232220 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肝糖储积症Ic型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC37A4 <br/>染色体位置:11q23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:232240 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:尼曼-皮克病(磷脂贮积症)</div><p align="left"> <br/>相关基因:SMPD1 <br/>染色体位置:11p15.4-p15.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:257200...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:尼曼-匹克病b型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SMPD1 <br/>染色体位置:11p15.4-p15.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607616 <...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:婴幼儿死亡的乳酸酸中毒</div><p align="left"> <br/>相关基因:SUCLG1 <br/>染色体位置:2p11.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:245400 <br/...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:硫半胱氨酸尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因:SUOX <br/>染色体位置:12q13.2, <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:272300 <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:酪氨酸羟化酶缺乏症(Segawa综合征)</div><p align="left"> <br/>相关基因:TH <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:605407 &...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:联合氧化磷酸化缺陷3型</div><p align="left"> <br/>相关基因:TSFM <br/>染色体位置:12q13-q14 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:610505 <br...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:线粒体复合体III缺陷症(细胞色素C还原酶缺乏)</div><p align="left"> <br/>相关基因:UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置:8q22(2q33) <br/>遗传方式:AR <br/&g...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:Alstrom综合征
</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALMS1 <br/>染色体位置:2p13 <br/>遗传方式:AR <br/>...
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肾上腺脑白质营养不良</div><p align="left"> <br/>相关基因:ABCD1 <br/>染色体位置:Xq28 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300100 <br/>...
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