基因简介
中英文全称：神经膜蛋白结合蛋白1 schwannomin interacting protein 1
分布：细胞质
OMIM/位置：3q25.33
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基因简介
中英文全称：肌切蛋白 scinderin
分布：细胞骨架|胞质溶胶
活性：磷 脂酰丝氨酸结合|钙离子结合|磷脂酰肌醇结合|磷脂酰肌 醇4, 5 二磷酸结合|肌动蛋白丝结合
参与：负调控细胞增 殖|钙离子依赖胞吐|正调控细胞凋亡|肌动蛋白成核|正调 控巨核细胞分化|肌动蛋白丝分断|尖锐端肌动蛋白丝戴帽 |正调控分泌
OMIM/位置：7p21.3
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基因简介
中英文全称：硒代半胱氨酸裂合酶 selenocysteine lyase
活性：转氨 酶|裂合酶
参与：代谢
OMIM/位置：2q37.3
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基因简介
中英文全称：中足性梳同源物1(果蝇) sex comb on midleg homolog 1 (Drosophila)
分布：核
活性：转录抑制因子
参与：调控转录, DNA依赖|发育|基因沉默|负调控转录
OMIM/位置：1p34
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基因简介
中英文全称：中足性梳样1(果蝇) sex comb on midleg-like 1 (Drosophila)
分布：核
活性：转录因子
参与：转录|调控转录, DNA依赖|形态发生
OMIM/位置：300227 Xp22.2-p22.1
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基因简介
中英文全称：中足性梳样2(果蝇) sex comb on midleg-like 2 (Drosophila)
分布：核
活性：转录因子
参与：调控转录, DNA依 赖|形态发生
OMIM/位置：300208 Xp22
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基因简介
中英文全称：中足性梳样4(果蝇) sex comb on midleg-like 4 (Drosophila)
OMIM/位置：6q21
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, X, α sodium channel, voltagegated, type X, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断| 膜
活性：电压阀门钙通道|电压阀门钠通道|阳离子通道|钠 离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输|突触传递|感觉感 知
OMIM/位置：604427 3p22-p21
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, XI, α sodium channel, voltagegated, type XI, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输|突触传递|应答药物
OMIM/位置：604385 3p24- p21
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, I, α sodium channel, voltage-gated, type I, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜|融入膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子结合 阳离子运输|钠离子运输
病变：癫痫, 普通性, 伴热病发 作性脑病加, 2|癫痫, 难治疗幼年, 伴普通性滋养性克隆 seiqures|癫痫, 严重肌阵挛...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, I, β sodium channel, voltage-gated, type I, beta
分布：膜片断|膜|融入膜
活性：离子通道|电压 阀门钠通道|钠离子结合
参与：离子运输|钠离子运输|突触 传递
病变：普通性癫痫伴热病发作性脑病加
OMIM/位置：600235 19q13.1
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, II, α1 sodium channel, voltagegated, type II, alpha 1
病变：发作性脑病, 无热|发作性脑病, 良性家族性新生儿婴儿期
OMIM/位置：182390 2q24
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, II, α2 sodium channel, voltagegated, type II, alpha 2
分布：电压阀门钠通道复合体|膜 电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输
OMIM/位置：601219 2q23-q24
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, II, β sodium channel, voltage-gated, type II, beta
分布：电压阀门钠通道复合体|膜|融入膜
活性：电压阀门钠通道|钠离子结合
参与：离子运输|钠离子运输| 突触传递
OMIM/位置：601327 11q23
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, III, α sodium channel, voltagegated, type III, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜|融入 膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离子 结合
参与：阳离子运输|钠离子运输
OMIM/位置：182391 2q24
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, III, β sodium channel, voltagegated, type III, beta
分布：膜|融入膜
活性：电压阀门钠通 道|钠离子结合
参与：离子运输|钠离子运输
OMIM/位置：608214 11q23.3
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, IV, α sodium channel, voltagegated, type IV, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输|肌收缩
病变：痛性痉孪, 家族性, 钾恶化|血钾过多周期性麻痹|低血钾周期性麻痹|肌无力 综合征|肌强直先天性, 非典型, 醋唑磺胺...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, IV, β sodium channel, voltagegated, type IV, beta
分布：电压阀门钠通道复合体|膜|融入 膜
活性：电压阀门钠通道|钠离子结合
参与：离子运输|钠 离子运输|突触传递
OMIM/位置：608256 11q23.3
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基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, V, α(长QT 综合征3) sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3)
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断|膜|融入膜
活性：电 压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与：阳离子运输| 钠离子运输|肌收缩|调控心收缩
病变：Brugada 综合征|心 肌病, ...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, VII, α sodium channel, voltagegated, type VII, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片 断|膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠 离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输|肌收缩
OMIM/位置：182392 2q21-q23
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