基因简介
中英文全称：眼萎缩3(常染色体隐性, 伴舞蹈病和痉挛性截瘫) optic atrophy 3 (autosomal recessive, with chorea and spastic paraplegia)
分布：线粒体
参与：视觉感知|应答刺激
病变：3 甲基戊烯二酸尿症, III| 眼萎缩和白内障
OMIM/位置：606580 19q13.32
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基因简介
中英文全称：阿片样物质结合蛋白/细胞附着分子样 opioid binding protein/cell adhesion molecule-like
分布：质膜|融入质 膜
活性：阿片样物质受体|蛋白结合
参与：细胞附着|神经 元识别
病变：表皮卵巢癌, 体细胞
OMIM/位置：600632 11q25
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基因简介
中英文全称：寡膈蛋白1 oligophrenin 1
活性：RhoGTP 酶激活因 子
参与：底物结合细胞迁移, 细胞延伸|信号转导|神经系 统发育|轴突引导
病变：智力低下, X 连锁, 伴小脑发育不 良和独特面部外貌
OMIM/位置：300127 Xq12
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基因简介
中英文全称：5 羟脯氨酸酶(ATP 水解) 5-oxoprolinase (ATPhydrolysing)
活性：催化|水解酶|5 羟脯氨酸酶(ATP 水解)
OMIM/位置：8q24.3
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基因简介
中英文全称：视蛋白1(视锥色素), 长波敏感(色盲, 红色盲) opsin 1 (cone pigments), long-wave-sensitive (color blindness, protan)
分布：融入质膜|膜
活性：视紫红质样受体|光感受 器
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|视 觉感知|光传导|蛋白生色团联接|应答刺激
病变：蓝视锥全 色盲|色盲, ...
基因简介
中英文全称：视蛋白1(视锥色素), 介质波敏感(色盲, 绿色盲) opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive (color blindness, deutan)
分布：融入质膜|膜
活性：视紫红质样受 体|光感受器
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转 导途径|视觉感知|光传导|蛋白生色团联接|应答刺激
病变：蓝视锥全色盲|色盲...
基因简介
中英文全称：视蛋白1(视锥色素), 介质波敏感2 opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive 2
OMIM/位置：Xq28
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基因简介
中英文全称：视蛋白1(视锥色素), 短波敏感(色盲, 三苯甲烷) opsin 1 (cone pigments), short-wave-sensitive (color blindness, tritan)
分布：融入质膜|膜
活性：视紫红质样受体|受 体|蓝光感受器
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号 转导途径|视觉感知|光传导|蛋白生色团联接|应答刺激 色盲, 三苯甲烷
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基因简介
中英文全称：视蛋白3(器质性脑病蛋白, 全整蛋白) opsin 3 (encephalopsin, panopsin)
分布：融入质膜|膜|融入膜
活性：视 紫红质样受体|受体|G 蛋白偶联光感受器
参与：信号转导 |G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|视觉感知|光传导|蛋 白生色团联接|调控昼夜生理节律|应答刺激
OMIM/位置：606695 1q43
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基因简介
中英文全称：视蛋白4(黑素蛋白) opsin 4 (melanopsin)
分布：膜|融 入膜
活性：视紫红质样受体|受体|G 蛋白偶联光感受器 信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|视觉感 知|光传导|昼夜生理节律|蛋白生色团联接|应答刺激
OMIM/位置：606665 10q22
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基因简介
中英文全称：视蛋白5 opsin 5
分布：膜|融入膜
活性：视紫红质样 受体|受体
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导 途径|视觉感知|光传导|蛋白生色团联接|应答刺激
OMIM/位置：609042 6p12.3
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基因简介
中英文全称：阿片样物质受体, δ1 opioid receptor, delta 1
分布：质 膜|融入质膜
活性：视紫红质样受体|受体|δ 阿片样物质受 体
参与：免疫应答|信号转导|G 蛋白信号转导, 偶联环核 苷酸第二信使|感觉感知
OMIM/位置：165195 1p36.1-p34.3
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基因简介
中英文全称：阿片样物质受体, κ1 opioid receptor, kappa 1
分布：融入质膜|膜
活性：视紫红质样受体|受体|κ 阿片样物质受 体
参与：免疫应答|信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转 导途径|G 蛋白信号转导, 腺苷酸环化酶抑制途径|突触传 递|感觉感知|行为|病毒基因组复制
OMIM/位置：165196 8q11.2
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基因简介
中英文全称：阿片剂受体样1 opiate receptor-like 1
分布：融入质膜 |膜|融入膜
活性：视紫红质样受体|受体|X 阿片样物质受体
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|G 蛋 白信号转导, 腺苷酸环化酶抑制途径|提高, 胞浆钙离子浓 度|感觉感知
OMIM/位置：602548 20q13.33
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基因简介
中英文全称：阿片样物质受体, μ1 opioid receptor, mu 1
分布：内 质网|高尔基器|质膜|融入质膜|膜|融入膜
活性：视紫红质 样受体|受体|μ 阿片样物质受体
参与：信号转导|G 蛋白偶 联受体蛋白信号转导途径|G 蛋白信号转导, 偶联环核苷 酸第二信使|感觉感知|行为|负调控细胞增殖
病变：应答吗 啡6 葡糖苷酸
OMIM/位置：600018 6q24-q...
基因简介
中英文全称：阿片样物质受体, σ1 opioid receptor, sigma 1
分布：内质网
活性：C-8 固醇异构酶|受体
参与：麦角固醇生物合 成
OMIM/位置：601978 9p13.3
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基因简介
中英文全称：旋光蛋白 opticin
分布：胞外基质(见于多细胞生物) 胞外基质结构形成
OMIM/位置：605127 1q32.1
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基因简介
中英文全称：视神经蛋白 optineurin
分布：高尔基堆叠
病变：绿内 障1E, 原发开放角度, 成年发|绿内障, 正常张力, 易感
OMIM/位置：602432 10p13
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基因简介
中英文全称：嗅觉受体, 家族10, 亚家族A, 成员2 olfactory receptor, family 10, subfamily A, member 2
分布：融入膜 受体|嗅觉受体
参与：G蛋白偶联受体蛋白信号转导途 径
OMIM/位置：11p15.4
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基因简介
中英文全称：嗅觉受体, 家族10, 亚家族A, 成员3 olfactory receptor, family 10, subfamily A, member 3
分布：膜|融入膜
活性：受体|嗅觉受体
参与：信号转导|G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径|感觉感知, 气味|应答刺激
OMIM/位置：11p15.4
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