基因简介
中英文全称：含EGF 腓骨蛋白样胞外基质蛋白1 EGFcontaining fibulin-like extracellular matrix protein 1
分布：胞外基质(见于多细胞生物)
活性：钙离子结合|蛋白结合
参与：视觉感知
病变：Doyne 蜂巢状退化, 视网膜
OMIM/位置：601548 2p16
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基因简介
中英文全称：含EGF 腓骨蛋白样胞外基质蛋白2 EGFcontaining fibulin-like extracellular matrix protein 2
分布：基底膜|膜
活性：跨膜受体|胞外基质结构形成|钙离子结合 |蛋白结合
参与：融源细胞附着|血凝聚
OMIM/位置：604633 11q13
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基因简介
中英文全称：EF 手性域家族, 成员A1 EF-hand domain family, member A1
OMIM/位置：13q12.11
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基因简介
中英文全称：EF 手性域家族, 成员A2 EF-hand domain family, member A2
OMIM/位置：8p22
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基因简介
中英文全称：EF 手性域家族, 成员B EF-hand domain family, member B
OMIM/位置：3p24.3
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基因简介
中英文全称：含EF 手性域(C 末端)1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1
分布：轴丝|细胞体质
活性：钙离子结合|蛋白 C 末端结合
参与：钙离子稳态|正调控细胞凋亡
病变：肌 阵挛癫痫, 幼年, 1
OMIM/位置：608815 6p12.3
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基因简介
中英文全称：含EF 手性域(C 末端)2 EF-hand domain (C-terminal) containing 2
活性：钙离子结合
OMIM/位置：Xp11.3
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基因简介
中英文全称：EF 手性域家族, 成员D1 EF-hand domain family, member D1
活性：钙离子结合
OMIM/位置：2q37.1
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基因简介
中英文全称：EF 手性域家族, 成员D2 EF-hand domain family, member D2
活性：钙离子结合
OMIM/位置：1p36.21
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基因简介
中英文全称：蝶素A1 ephrin-A1
分布：融入质膜|膜
活性：蝶素受 体结合
参与：细胞信号转导
OMIM/位置：191164 1q21-q22
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基因简介
中英文全称：蝶素A2 ephrin-A2
分布：膜
活性：蝶素受体结合 细胞信号转导
OMIM/位置：602756 19p13.3
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基因简介
中英文全称：蝶素A3 ephrin-A3
分布：融入质膜|膜
活性：跨膜蝶 素受体
参与：细胞信号转导
OMIM/位置：601381 1q21-q22
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基因简介
中英文全称：蝶素A4 ephrin-A4
分布：融入质膜|膜
活性：跨膜蝶 素受体
参与：细胞信号转导
OMIM/位置：601380 1q21-q22
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基因简介
中英文全称：蝶素A5 ephrin-A5
分布：胞外区|膜|锚定质膜
活性：蝶素受体结合
参与：细胞信号转导|神经系统发育|细胞分 化
OMIM/位置：601535 5q21
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基因简介
中英文全称：蝶素B1 ephrin-B1
分布：可溶片断|融入质膜|膜|突触
活性：蛋白结合|蝶素受体结合
参与：细胞附着|细胞信号 转导|神经系统发育|细胞分化
病变：颅额鼻发育不良
OMIM/位置：300035 Xq12
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基因简介
中英文全称：蝶素B2 ephrin-B2
分布：质膜|融入质膜|膜
活性：蝶 素受体结合
参与：细胞信号转导|神经系统发育|形态发生| 细胞分化
OMIM/位置：600527 13q33
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基因简介
中英文全称：蝶素B3 ephrin-B3
分布：融入质膜|膜
活性：跨膜蝶 素受体
参与：细胞信号转导|神经系统发育|细胞分化
OMIM/位置：602297 17p13.1-p11.2
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基因简介
中英文全称：胚Fyn 关联底物 embryonal Fyn-associated substrate 细胞质
活性：蛋白结合
参与：细胞附着|细胞内信号转 导级联
OMIM/位置：609906 14q11.2-q12
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基因简介
中英文全称：含延伸因子Tu GTP 结合域1 elongation factor Tu GTP binding domain containing 1
OMIM/位置：15q25.2
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基因简介
中英文全称：含延伸因子Tu GTP 结合域2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
分布：剪接体复合体 核苷酸结合|GTP 酶|蛋白结合|GTP 结合
参与：核 mRNA 剪接, 经剪接体|蛋白生物合成|RNA 剪接
OMIM/位置：603892 17q21.31
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