EFHC1
导读 | 基因简介
中英文全称:含EF 手性域(C 末端)1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1
分布:轴丝|细胞体质
活性:钙离子结合|蛋白 C 末端结合
参与:钙离子稳态|正调控细胞凋亡
病变:肌 阵挛癫痫, 幼年, 1
OMIM/位置:608815 6p12.3
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基因简介
中英文全称:含EF 手性域(C 末端)1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1
分布:轴丝|细胞体质
活性:钙离子结合|蛋白 C 末端结合
参与:钙离子稳态|正调控细胞凋亡
病变:肌 阵挛癫痫, 幼年, 1
OMIM/位置:608815 6p12.3
中英文全称:含EF 手性域(C 末端)1 EF-hand domain (C-terminal) containing 1
分布:轴丝|细胞体质
活性:钙离子结合|蛋白 C 末端结合
参与:钙离子稳态|正调控细胞凋亡
病变:肌 阵挛癫痫, 幼年, 1
OMIM/位置:608815 6p12.3
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