基因简介
中英文全称:内皮分化, 溶性磷酸G 蛋白偶联受体, 7 endothelial differentiation, lysophosphatidic acid G-protein-coupled receptor, 7
分布:质膜|融入质膜
活性:溶性鞘脂和溶性磷酸 受体|受体|脂结合
参与:信号转导|G 蛋白信号转导, 偶联 环核苷酸第二信使|提高, 胞浆钙离子浓度|突触传递
OM...
基因简介
中英文全称:内皮分化, 鞘脂G蛋白偶联受体, 8 endothelial differentiation, sphingolipid G-protein-coupled receptor, 8
分布:膜|融入膜
活性:溶性鞘脂和溶性磷酸受体|受体
参与:信 号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置:605146 19p13.2
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基因简介
中英文全称:EGF 样重复和盘蛋白I 样域3 EGF-like repeats and discoidin I-like domains 3
活性:整联蛋白结合|钙离子结合 |蛋白结合
参与:细胞附着|发育
OMIM/位置:606018 5q14
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基因简介
中英文全称:内皮素1 endothelin 1
分布:胞外区|可溶片断
活性:激素
参与:信号转导|细胞信号转导|血压调控|正调控细胞 增殖|发病机理|调控血管收缩
OMIM/位置:131240 6p24.1
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基因简介
中英文全称:内皮素2 endothelin 2
分布:胞外区|可溶片断
活性:生长因子
参与:跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径| 蛋白激酶C 激活|细胞信号转导|发病机理|调控血管收缩
OMIM/位置:131241 1p34
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基因简介
中英文全称:内皮素3 endothelin 3
分布:胞外区|可溶片断
活性:受体结合
参与:信号转导|细胞信号转导|感觉感知, 声音| 发病机理|形态发生|调控血管收缩
病变:中心肺换气不足 综合征, 先天性|Hirschsprung 病(先天性巨结肠)|Shah- Waardenburg 综合征(眦异位)
OMIM/位置:131242 20q13.2-q13.3
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基因简介
中英文全称:内皮素受体A endothelin receptor type A
分布:融入 质膜|膜
活性:视紫红质样受体|内皮素A 受体|磷酸肌醇 磷脂酶C|受体|蛋白结合
参与:平滑肌收缩|信号转导|G蛋 白偶联受体蛋白信号转导途径|腺苷酸环化酶激活|磷脂酶 C 激活|提高, 胞浆钙离子浓度|呼吸气体交换|细胞增殖|葡 萄糖运输
病变:偏头痛, 抗性
OMIM/位置:13124...
基因简介
中英文全称:内皮素受体B endothelin receptor type B
分布:质膜| 融入质膜
活性:视紫红质样受体|受体|内皮素受体
参与:负调控腺苷酸环化酶|G蛋白信号转导, 偶联IP3 第二信使 (磷脂酶C 激活)|神经系统发育|感觉感知, 声音
病变:ABCD 综合征|Hirschsprung 病( 先天性巨结 肠)2|Waardenburg-Shah 综合征( 巨结...
基因简介
中英文全称:早内体抗原1, 162kD early endosome antigen 1, 162kD
分布:膜片断|核|早内体|胞浆|外部质膜
活性:核酸结合|钙 调蛋白结合|磷脂酰肌醇结合|锌离子结合|GTP 依赖蛋白 结合|蛋白同二聚|金属离子结合
参与:膜泡融合|突触膜泡 内体融合|早内体晚内体运输
OMIM/位置:605070 12q22
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基因简介
中英文全称:胚外胚层发育 embryonic ectoderm development
分布:核 转录抑制因子 负调控转录
OMIM/位置:605984 11q14.2-q22.3
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1
分布:细胞质
活性:核苷酸结合|翻 译启动因子|翻译延伸因子|GTP 酶|蛋白结合|GTP 结合 蛋白生物合成|翻译延伸
OMIM/位置:130590 6q14.1
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2
分布:核|细胞质
活性:核苷酸结合| 翻译延伸因子|GTP 结合
参与:蛋白生物合成|翻译延伸
OMIM/位置:602959 20q13.3
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α3 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 3
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 1
OMIM/位置:13q21
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样10 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 10
OMIM/位置:2q12.2-q14.1
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样12 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 12
OMIM/位置:1q31.1-q32.1
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样13 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 13
OMIM/位置:Xq21.2-q21.32
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 2
OMIM/位置:12p12.3-p12.1
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样3 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 3
OMIM/位置:9q34.12-q34.2
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基因简介
中英文全称:真核翻译延伸因子1α 样4 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha-like 4
OMIM/位置:7p21.1-p15.2
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