基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因3 Down syndrome critical region gene 3
参与:细胞内蛋白运输
OMIM/位置:605298 21q22.2
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因4 Down syndrome critical region gene 4
OMIM/位置:604829 21q22.2
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因6 Down syndrome critical region gene 6
OMIM/位置:609892 21q22.2
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因8 Down syndrome critical region gene 8
OMIM/位置:21q22.2
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因9 Down syndrome critical region gene 9
OMIM/位置:21q22.13
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基因简介
中英文全称:桥粒芯蛋白1 desmoglein 1
分布:细胞骨架|膜|融入膜 |桥粒
活性:钙离子结合|蛋白结合|毒物结合
参与:细胞间 连接组装|融源细胞附着|钙依赖细胞附着
病变:角化症掌 跖病纹状体I
OMIM/位置:125670 18q12.1
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基因简介
中英文全称:桥粒芯蛋白2 desmoglein 2
分布:细胞骨架|细胞间连 接|膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着| 融源细胞附着
OMIM/位置:125671 18q12.1
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基因简介
中英文全称:桥粒芯蛋白3(天疱疮普通型抗原) desmoglein 3 (pemphigus vulgaris antigen)
分布:细胞骨架|细胞间连接| 膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融 源细胞附着
OMIM/位置:169615 18q12.1-q12.2
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基因简介
中英文全称:桥粒芯蛋白4 desmoglein 4
分布:细胞骨架|膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附 着
病变:稀毛症, 定位, 常染色体隐性
OMIM/位置:607892 18q12.1
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基因简介
中英文全称:桥粒斑蛋白 desmoplakin
分布:细胞骨架|中间纤维|细 胞粘着连接
活性:细胞骨架结构形成
参与:表皮发育 节律性右心室发育不良8|扩大性心肌病伴卷曲毛发和 角皮病|表皮松解大疱性, 致死棘状|角化症掌跖病纹状体 II|皮脆性卷曲毛发综合征
OMIM/位置:125647 6p24
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基因简介
中英文全称:皮层硫酸蛋白聚糖3 dermatan sulfate proteoglycan 3
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:糖胺聚糖结合 妊娠
OMIM/位置:601657 12q21
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基因简介
中英文全称:齿质唾液磷酸蛋白 dentin sialophosphoprotein
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:胞外基质结构形成|钙 离子结合|胶原结合
参与:骨化|细胞附着|发育|感觉感知, 声音
病变:耳聋, 常染色体显性36, 伴牙质形成|齿质发育 不良, II|牙质形成不全, 屏蔽型II|牙质形成不全, 屏蔽型 III
OMIM/位置:125485 4q21.3...
基因简介
中英文全称:肌张力异常蛋白 dystonin
分布:基底膜|胞外区|细胞质| 细胞骨架|细胞间连接|细胞质膜结合膜泡|半桥粒
活性:肌 动蛋白结合|整联蛋白结合|细胞骨架结构形成|钙离子结 合|蛋白结合|蛋白C 末端结合|肌动蛋白丝结合
参与:细胞 骨架组织和生物发生|细胞周期停滞|细胞附着|整联蛋白 介导信号转导途径|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发生|中 间纤维细胞骨架组织和生物发生...
基因简介
中英文全称:解聚蛋白(肌动蛋白解聚因子) destrin (actin depolymerizing factor)
分布:细胞内
活性:肌动蛋白结合
OMIM/位置:609114 20p12.1
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基因简介
中英文全称:稀释抑制因子 dilute suppressor
OMIM/位置:609207 2q35
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基因简介
中英文全称:无齿同源物(果蝇) denticleless homolog (Drosophila)
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基因简介
中英文全称:异连蛋白α dystrobrevin, alpha
分布:突触
活性:钙离 子结合|蛋白结合|锌离子结合
参与:横纹肌收缩|信号转导 |神经肌突触传递
病变:左心室非压实伴先天性心缺陷|左 心室非压实, 家族性孤立, 1
OMIM/位置:601239 18q12
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基因简介
中英文全称:异连蛋白β dystrobrevin, beta
分布:细胞骨架
活性:钙离子结合|蛋白结合|锌离子结合
OMIM/位置:602415 2p24
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基因简介
中英文全称:异连蛋白结合蛋白1 dystrobrevin binding protein 1
分布:核|细胞质|轴突|肌纤维膜
活性:蛋白结合|同样的蛋 白结合
参与:细胞器组织和生物发生|视觉感知|应答刺激
病变:Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网 状内皮细胞色素沉着)7|精神分裂症
OMIM/位置:607145 6p22.3
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基因简介
中英文全称:含DTW域1 DTW domain containing 1
OMIM/位置:15q21.2
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