基因简介
中英文全称:多巴胺受体D2 dopamine receptor D2
分布:中间纤维 |质膜|融入质膜
活性:视紫红质样受体|多巴胺受体
参与:信号转导|多巴胺受体, 腺苷酸环化酶抑制途径|突触传递| 神经系统发育
病变:张力异常, 肌阵挛
OMIM/位置:126450 11q23
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基因简介
中英文全称:多巴胺受体D3 dopamine receptor D3
分布:质膜|融 入质膜|膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|多巴胺受 体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|多 巴胺受体信号转导途径|突触传递|行为
病变:精神分裂症, 易感
OMIM/位置:126451 3q13.3
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基因简介
中英文全称:多巴胺受体D4 dopamine receptor D4
分布:质膜|融 入质膜|膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体|多巴胺受 体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|多 巴胺受体信号转导途径|突触传递
病变:自主神经系统功 能不良|新寻求人格
OMIM/位置:126452 11p15.5
...
基因简介
中英文全称:多巴胺受体D5 dopamine receptor D5
分布:融入质膜 |膜
活性:视紫红质样受体|受体|多巴胺受体
参与:信号转 导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径|多巴胺受体, 腺苷 酸环化酶激活途径|突触传递
病变:注意力缺乏亢进异常, 易感|眼痉挛, 原发良性|张力异常, 原发宫颈
OMIM/位置:126453 4p16.1
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基因简介
中英文全称:多巴胺受体D5 假基因1 dopamine receptor D5 pseudogene 1
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转导途径
OMIM/位置:2p11.2-p11.1
...
基因简介
中英文全称:多巴胺受体D5 假基因2 dopamine receptor D5 pseudogene 2
分布:膜|融入膜
活性:视紫红质样受体|受体 |多巴胺受体
参与:信号转导|G 蛋白偶联受体蛋白信号转 导途径
OMIM/位置:1q21.1
...
基因简介
中英文全称:DORA相反链蛋白1 DORA reverse strand protein 1
OMIM/位置:609388 16p13-p12
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基因简介
中英文全称:发育调控GTP 结合蛋白1 developmentally regulated GTP binding protein 1
分布:细胞内
活性:核苷酸结合 |GTP 结合|转录因子结合
参与:转录|发育
OMIM/位置:603952 22q12.2
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基因简介
中英文全称:发育调控GTP 结合蛋白2 developmentally regulated GTP binding protein 2
分布:细胞内
活性:核苷酸结合 |GTP 结合
参与:信号转导
OMIM/位置:602986 17p11.2
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基因简介
中英文全称:肌营养不良蛋白相关蛋白2 dystrophin related protein 2
分布:细胞骨架
活性:结构分子|钙离子结合|锌离子结合
参与:中枢神经系统发育
OMIM/位置:300052 Xq22
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基因简介
中英文全称:桥粒胶蛋白1 desmocollin 1
分布:膜片断|细胞骨架| 融入质膜|间隙连接|膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:125643 18q12.2|18q12.1
...
基因简介
中英文全称:桥粒胶蛋白2 desmocollin 2
分布:细胞骨架|细胞间连 接|膜|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞附着| 融源细胞附着
OMIM/位置:125645 18q12.1
...
基因简介
中英文全称:桥粒胶蛋白3 desmocollin 3
分布:膜片断|细胞骨架| 质膜|细胞间连接|融入膜
活性:钙离子结合|蛋白结合 细胞附着|融源细胞附着
OMIM/位置:600271 18q12.1
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征细胞附着分子 Down syndrome cell adhesion molecule
分布:膜片断|质膜|融入质膜
活性:蛋白 结合
参与:细胞附着|神经系统发育
OMIM/位置:602523 21q22.2
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征细胞附着分子样1 Down syndrome cell adhesion molecule like 1
分布:细胞表面|膜|融入膜 蛋白结合|蛋白同二聚
参与:细胞命运决定|细胞附着| 轴突生成|脑发育|背/腹模式形成|胚骨架形态发生
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因1 Down syndrome critical region gene 1
分布:核
活性:核苷酸结合|转录因子
参与:信号转导|中枢神经系统发育|血液循环|钙介导信号转导
OMIM/位置:602917 21q22.1-q22.2|21q22.12
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因10 Down syndrome critical region gene 10
OMIM/位置:21q22.13
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基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因1 样1 Down syndrome critical region gene 1-like 1
活性:核苷酸结合|蛋白磷酸酶 2B 结合
参与:中枢神经系统发育|钙介导信号转导
OMIM/位置:604876 6p12.3
...
基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因1 样2 Down syndrome critical region gene 1-like 2
活性:核苷酸结合|RNA 结合
参与:形态发生|钙介导信号转导
OMIM/位置:605860 1p35.3-p33
...
基因简介
中英文全称:21-三体综合征危象区基因2 Down syndrome critical region gene 2
分布:膜片断|融入质膜
OMIM/位置:605296 21q22.3
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