基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族C, 成员5 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 5 融入质膜|膜
活性:钙离子结合|贮存操纵钙通道
参与:阳离子运输|钙离子运输|神经系统发育
OMIM/位置:300334 Xq23
...
基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族C, 成员6 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 6 质膜|融入膜
活性:钙通道|钙离子结合|非选择性阳离 子通道
参与:阳离子运输|钙离子运输
病变:肾小球硬化 症, 焦点部份, 2
OMIM/位置:603652 11q2...
基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族C, 成员7 transient receptor potential cation channel, subfamily C, member 7 膜|融入膜
活性:受体|钙通道|钙离子结合
参与:阳离 子运输|钙离子运输
OMIM/位置:5q31.2
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员1 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 1
分布:膜片断|融入质膜|膜
活性:钙通道
参与:阳离 子运输
OMIM/位置:603576 15q13-q14
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员2 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 2
分布:融入质膜|膜
活性:钙通道|钙离子结合|水解酶| 钠离子结合|ADP 核糖二磷酸酶
参与:阳离子运输|钠离子 运输|钙离子运输
OMIM/位置:603749 21q22.3
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员3 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 3
分布:膜|融入膜
活性:受体|钙通道|钙离子结合
参与:阳离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:608961 9q21.11-q21.12
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员4 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 4
分布:膜
活性:受体|阳离子通道
参与:阳离子运输
OMIM/位置:606936 19q13.33
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员5 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 5
OMIM/位置:604600 11p15.5
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员6 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 6
分布:膜|融入膜
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨 酸激酶|钙通道|钙离子结合|ATP 结合|锌离子结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|阳离子运输|钙离子运输
病变:低血镁伴第二低血钙
O...
基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员7 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 7
分布:膜|融入膜
活性:核苷酸结合|蛋白丝氨酸/苏氨 酸激酶|钙通道|钙离子结合|ATP 结合|锌离子结合|转移酶
参与:蛋白氨基酸磷酸化|阳离子运输|钙离子运输
病变:肌萎缩性侧索硬化帕金森病...
基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族M, 成员8 transient receptor potential cation channel, subfamily M, member 8
分布:膜|融入膜
活性:阳离子通道
参与:阳离子运 输|应答刺激
OMIM/位置:606678 2q37.1
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基因简介
中英文全称:鼻咽毛囊综合征I trichorhinophalangeal syndrome I
分布:核
活性:转录因子|锌离子结合|顺序特异DNA结合| 金属离子结合
参与:骨骼发育|转录|调控转录, DNA依赖| 转录自RNA聚合酶II 启动子|NLS 承载底物输入核
病变:鼻咽毛囊综合征, I|鼻咽毛囊综合征, III
OMIM/位置:604386 8q24.12
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基因简介
中英文全称:tRNA磷酸转移酶1 tRNA phosphotransferase 1
活性:转移酶, 转移含磷基
参与:tRNA剪接
OMIM/位置:11q13.1
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族V, 成员1 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 1
分布:膜|融入膜
活性:受体|阳离子通道|钙通道|钙离子 结合|钙调蛋白结合
参与:阳离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:602076 17p13.3
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族V, 成员2 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 2
分布:融入质膜|膜
活性:钙通道|钙离子结合
参与:阳离 子运输|钙离子运输|感觉感知
OMIM/位置:606676 17p11.2
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族V, 成员3 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 3
分布:膜|融入膜
活性:阳离子通道|钙通道|钙离子结合
参与:阳离子运输|钙离子运输
OMIM/位置:607066 17p13.3
...
基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族V, 成员4 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 4
分布:质膜|融入膜
活性:钙通道|钙离子结合|钙调蛋白 结合
参与:阳离子运输|钙离子运输|钙离子稳态|调控细胞 容积|渗透信号转导途径|应答动力学刺激
OMIM/位置:605427 12q2...
基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族V, 成员5 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 5
分布:融入质膜|膜
活性:钙通道|钙离子结合|蛋白结合
参与:阳离子运输|钙离子运输|钙离子稳态|蛋白四聚化
OMIM/位置:606679 7q35
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基因简介
中英文全称:转化受体电位阳离子通道, 亚家族V, 成员6 transient receptor potential cation channel, subfamily V, member 6
分布:融入质膜|膜
活性:阳离子通道|钙通道|钙离子结 合|钙调蛋白结合
参与:阳离子运输|钙离子运输|调控钙离 子依赖胞吐
OMIM/位置:606680 7q33-q34
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基因简介
中英文全称:转化/转录域关联蛋白 transformation/transcription domain-associated protein
分布:PCAF 复合体|核|TIP60 组 蛋白乙酰转移酶复合体
活性:转录辅因子|蛋白结合|磷酸 转移酶, 醇基作为接纳体
参与:转录|调控转录, DNA依赖 |信号转导|染色质修饰|组蛋白乙酰化
OMIM/位置:603015 7q21....
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