基因简介
中英文全称:Smith-Magenis 综合征染色体区, 候选基因9 Smith- Magenis syndrome chromosome region, candidate 9
OMIM/位置:17p11.2
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基因简介
中英文全称:Smcy 同源物, X 连锁(小鼠) Smcy homolog, X-linked (mouse)
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合| 金属离子结合
参与:调控转录, DNA依赖
病变:智力低下, X 连锁, 综合病征, JARID1C 相关
OMIM/位置:314690 Xp11.22-p11.21
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基因简介
中英文全称:Smcy 同源物, Y 连锁(小鼠) Smcy homolog, Y-linked (mouse)
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|锌离子结合| 金属离子结合
参与:调控转录, DNA 依赖|精子发生
OMIM/位置:426000 Yq11|Yq11
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基因简介
中英文全称:KIAA1387 蛋白 KIAA1387 protein
分布:膜|质子转 运二区ATP 酶复合体
活性:氢转运ATP 合成酶, 旋转机 制|氢转运ATP 酶, 旋转机制
参与:ATP 合成偶联质子运 输
OMIM/位置:2p16.1
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基因简介
中英文全称:PI-3 激酶相关激酶SMG-1 PI-3-kinase-related kinase SMG-1
活性:结合|激酶|磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
OMIM/位置:607032 16p12.3
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基因简介
中英文全称:Smg-5 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-5 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans)
分布:核
参与:mRNA分解代谢, 无义介导降解
OMIM/位置:1q21.2
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基因简介
中英文全称:Smg-6 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-6 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans)
分布:染色体, 端粒区|核
活性:DNA结合|结合 端粒维持
OMIM/位置:17p13.3
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基因简介
中英文全称:Smg-7 同源物, 无义介导mRNA降解因子(秀丽线虫) Smg-7 homolog, nonsense mediated mRNA decay factor (C. elegans)
分布:核
活性:结合
参与:mRNA分解代谢, 无义 介导降解
OMIM/位置:1q25
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基因简介
中英文全称:运动神经元存活1, 端粒 survival of motor neuron 1, telomeric
分布:剪接体复合体|细胞质|Cajal 小体
活性:RNA结合|蛋白结合
参与:剪接体组装
病变:脊肌萎缩1| 脊肌萎缩2|脊肌萎缩3|脊肌萎缩4
OMIM/位置:600354 5q13
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基因简介
中英文全称:运动神经元存活2, 着丝粒 survival of motor neuron 2, centromeric
OMIM/位置:601627 5q13
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基因简介
中英文全称:含运动神经元存活域1 survival motor neuron domain containing 1
分布:剪接体复合体|细胞质
活性:蛋白 结合|RNA 剪接因子, 转酯机制
参与:剪接体组装|细胞凋 亡|引导细胞凋亡|RNA剪接
OMIM/位置:603519 10q23
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基因简介
中英文全称:平滑同源物(果蝇) smoothened homolog (Drosophila)
分布:膜片断|膜|融入膜
活性:受体|非G 蛋白偶联7TM 受体|G 蛋白偶联受体|蛋白结合
参与:G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径|发育
病变:基底细胞癌, 体细胞
OMIM/位置:601500 7q32.3
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基因简介
中英文全称:SPARC 相关组件钙结合1 SPARC related modular calcium binding 1
分布:基底膜
活性:钙离子结合
OMIM/位置:608488 14q24.2
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基因简介
中英文全称:SPARC 相关组件钙结合2 SPARC related modular calcium binding 2
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:钙离子结合
OMIM/位置:607223 6q27
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基因简介
中英文全称:精胺氧化酶 spermine oxidase
活性:氧化还原酶
参与:电子传递
OMIM/位置:20p13
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基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
分布:溶酶体
活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育
病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮...
基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶2, 中性膜(中性鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 2, neutral membrane (neutral sphingomyelinase)
分布:融入质膜|膜
活性:镁离子结合|鞘 磷脂磷酸二酯酶|水解酶
参与:鞘磷脂代谢
OMIM/位置:603498 6q21
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基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶3, 中性膜(中性鞘磷脂酶II) sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral membrane (neutral sphingomyelinase II)
分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜
活性:镁离子结合|鞘磷脂磷酸二酯酶|水解酶
参与:鞘 磷脂分解代谢|细胞周期|发育
OMIM/位置:605777 16...
基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶, 酸样3A sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3A
分布:胞外区
活性:蛋白结合| 水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢
OMIM/位置:6q22.31
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基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶, 酸样3B sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3B
活性:水解酶, 作用于糖苷键 糖代谢
OMIM/位置:1p35.3
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