基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, IV, α sodium channel, voltagegated, type IV, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输|肌收缩
病变：痛性痉孪, 家族性, 钾恶化|血钾过多周期性麻痹|低血钾周期性麻痹|肌无力 综合征|肌强直先天性, 非典型, 醋唑磺胺...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, IV, β sodium channel, voltagegated, type IV, beta
分布：电压阀门钠通道复合体|膜|融入 膜
活性：电压阀门钠通道|钠离子结合
参与：离子运输|钠 离子运输|突触传递
OMIM/位置：608256 11q23.3
...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, V, α(长QT 综合征3) sodium channel, voltage-gated, type V, alpha (long QT syndrome 3)
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断|膜|融入膜
活性：电 压阀门钠通道|阳离子通道|钠离子结合
参与：阳离子运输| 钠离子运输|肌收缩|调控心收缩
病变：Brugada 综合征|心 肌病, ...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, VII, α sodium channel, voltagegated, type VII, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片 断|膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠 离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输|肌收缩
OMIM/位置：182392 2q21-q23
...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, VIII, α sodium channel, voltage gated, type VIII, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜|融 入膜
活性：核苷酸结合|电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离 子结合|ATP 结合|钠离子结合
参与：阳离子运输|钠离子运 输|神经系统发育
OMIM/位置：600702 12q13
...
基因简介
中英文全称：钠通道, 电压阀门, IX, α sodium channel, voltagegated, type IX, alpha
分布：电压阀门钠通道复合体|膜片断 |膜
活性：电压阀门钠通道|阳离子通道|钙离子结合|钠离 子结合
参与：阳离子运输|钠离子运输
病变：红斑, 原发
OMIM/位置：603415 2q24
...
基因简介
中英文全称：钠通道修饰因子1 sodium channel modifier 1
活性：离子通道
OMIM/位置：608095 1q21.2
...
基因简介
中英文全称：钠通道, 非电压阀门1α sodium channel, nonvoltagegated 1 alpha
分布：膜片断|融入质膜|膜
活性：离子通道|蛋 白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与：离子运 输|钠离子运输|排泄|应答刺激
病变：假低醛甾酮症, I
OMIM/位置：600228 12p13
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基因简介
中英文全称：钠通道, 非电压阀门1, β(假醛固酮增多综合征) sodium channel, nonvoltage-gated 1, beta (Liddle syndrome)
分布：膜片断|融入质膜|膜
活性：离子通道|蛋白结合|氨氯 吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与：离子运输|钠离子运 输|排泄|应答刺激
病变：假醛固酮增多综合征|假低醛甾酮 症, I
OMIM/位置：6...
基因简介
中英文全称：钠通道, 非电压阀门1, δ sodium channel, nonvoltage- gated 1, delta
分布：膜片断|融入质膜|膜|融入膜
活性：离子通道|钠通道|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合 离子运输|钠离子运输|应答刺激
OMIM/位置：601328 1p36.3-p36.2
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基因简介
中英文全称：钠通道, 非电压阀门1, γ sodium channel, nonvoltage- gated 1, gamma
分布：融入质膜|膜|融入膜
活性：离子 通道|蛋白结合|氨氯吡嗪脒敏感钠通道|钠离子结合
参与：离子运输|钠离子运输|排泄|应答刺激
病变：假醛固酮增多 综合征|假低醛甾酮症, I
OMIM/位置：600761 16p12
...
基因简介
中英文全称：SCO 细胞色素氧化酶缺陷同源物1(酵母) SCO cytochrome oxidase deficient homolog 1 (yeast)
分布：线粒体
活性：铜离子结合|金属离子结合|未折叠蛋白结合
参与：电子传递|蛋白折叠|细胞色素c 氧化酶复合体组装
病变：肝衰竭, 早发, 和神经异常
OMIM/位置：603644 17p12-p13
...
基因简介
中英文全称：SCO 细胞色素氧化酶缺陷同源物2(酵母) SCO cytochrome oxidase deficient homolog 2 (yeast)
分布：线粒体
活性：铜离子结合|金属离子结合|未折叠蛋白结合
参与：电子传递|蛋白折叠
病变：心脑脊病, 致死婴儿期, 因细胞 色素c 氧化酶缺陷
OMIM/位置：604272 22q13.33
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基因简介
中英文全称：短卷曲螺旋蛋白 short coiled-coil protein
OMIM/位置：4q31.1
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基因简介
中英文全称：scotin
分布：核
活性：DNA 结合|信号转导因子
参与：正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置：607290 3p21.31
...
基因简介
中英文全称：固醇载体蛋白2 sterol carrier protein 2
分布：线粒体| 过氧化物酶体
活性：固醇载体|脂结合|转移酶
参与：类固 醇生物合成|脂运输
OMIM/位置：184755 1p32
...
基因简介
中英文全称：丝氨酸羧肽酶1 serine carboxypeptidase 1
活性：丝 氨酸羧肽酶|肽酶
参与：蛋白水解
OMIM/位置：17q22
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基因简介
中英文全称：羊搔痒症应答蛋白1 scrapie responsive protein 1 胞外区
参与：神经系统发育
OMIM/位置：603163 4q31-q32
...
基因简介
中英文全称：拼接同源物(果蝇) scribbled homolog (Drosophila) 膜
活性：蛋白结合
OMIM/位置：607733 8q24.3
...
基因简介
中英文全称：分离蛋白1 secernin 1
分布：核|核膜
活性：二肽酶 蛋白水解|胞吐
OMIM/位置：7p14.3-p14.1
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