基因简介
中英文全称:KCNQ1 下游邻近 KCNQ1 downstream neighbor
OMIM/位置:11p15.4
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, KQT 样亚家族, 成员2 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 2
分布:膜片断|电压阀门钾通道复合体|膜|融入膜
活性:电压阀门 钾通道|钾离子结合
参与:阳离子运输|钾离子运输|突触传 递|神经系统发育
病变:癫痫, 良性, 新生儿, 1|肌纤维颤搐 伴新生儿癫痫
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, KQT 样亚家族, 成员3 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 3
分布:膜片断|电压阀门钾通道复合体|膜|融入膜
活性:电压阀门 钾通道|钾离子结合
参与:阳离子运输|钾离子运输|突触传 递
病变:癫痫, 良性新生儿, 2
OMIM/位置:602232 8q24
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, KQT 样亚家族, 成员4 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
分布:膜片断|电压阀门钾通道复合体|膜
活性:电压阀门钾通道| 钾离子结合
参与:阳离子运输|钾离子运输|感觉感知, 声 音
病变:耳聋, 常染色体显性2
OMIM/位置:603537 1p34
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, KQT 样亚家族, 成员5 potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 5
分布:电压阀门钾通道复合体|膜|融入膜
活性:向内调节钾通道| 电压阀门钾通道|钾离子结合
参与:蛋白复合体组装|阳离 子运输|钾离子运输|突触传递
OMIM/位置:607357 6q14
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基因简介
中英文全称:钾通道调控因子 potassium channel regulator
OMIM/位置:607947 13q14.3
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, 延迟调节, 亚家族S, 成员1 potassium voltage-gated channel, delayed-rectifier, subfamily S, member 1
分布:质膜|电压阀门钾通道复合体|融入膜
活性:延迟调节钾通道|蛋白结合|钾通道调控因子|钾离子结合
参与:阳离子运输|钾离子运输
OMIM/位置:602905 20q12
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, 延迟调节, 亚家族S, 成员2 potassium voltage-gated channel, delayed-rectifier, subfamily S, member 2
分布:电压阀门钾通道复合体|膜|融入膜
活性:电压阀门钾通道|蛋白结合|钾离子结合
参与:阳离子运输| 钾离子运输
OMIM/位置:602906 8q22
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基因简介
中英文全称:钾电压阀门通道, 延迟调节, 亚家族S, 成员3 potassium voltage-gated channel, delayed-rectifier, subfamily S, member 3
分布:膜片断|电压阀门钾通道复合体|膜
活性:延迟调节钾通道|蛋白结合|钾通道调控因子|钾离子结合
参与:阳离子运输|钾离子运输
OMIM/位置:603888 2p24
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基因简介
中英文全称:钾通道, 亚家族T, 成员1 potassium channel, subfamily T, member 1
分布:膜|融入膜
活性:电压阀门离子通道| 钙离子结合|钙活化钾通道|钾离子结合
参与:离子运输|钾 离子运输
OMIM/位置:608167 9q34.3
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基因简介
中英文全称:钾通道, 亚家族T, 成员2 potassium channel, subfamily T, member 2
分布:膜
活性:离子通道|钙活化钾通道 钾离子运输
OMIM/位置:1q31.3
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基因简介
中英文全称:钾通道, 亚家族U, 成员1 potassium channel, subfamily U, member 1
OMIM/位置:8p11.22
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基因简介
中英文全称:钾通道, 亚家族V, 成员1 potassium channel, subfamily V, member 1
OMIM/位置:608164 8q22.3-q24.1
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基因简介
中英文全称:钾通道, 亚家族V, 成员2 potassium channel, subfamily V, member 2
分布:电压阀门钾通道复合体|膜|融入 膜
活性:电压阀门钾通道|钾离子结合
参与:阳离子运输| 钾离子运输
OMIM/位置:607604 9p24.2
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基因简介
中英文全称:含钾通道四聚化域1 potassium channel tetramerisation domain containing 1
OMIM/位置:18q11.2
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基因简介
中英文全称:含钾通道四聚化域10 potassium channel tetramerisation domain containing 10
分布:电压阀门钾通道复合体| 膜
活性:离子通道|电压阀门钾通道|蛋白结合
参与:钾离 子运输
OMIM/位置:12q24.11
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基因简介
中英文全称:含钾通道四聚化域11 potassium channel tetramerisation domain containing 11
分布:电压阀门钾通道复合体| 膜
活性:离子通道|电压阀门钾通道
参与:钾离子运输
OMIM/位置:609848 17p13.1
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基因简介
中英文全称:含钾通道四聚化域12 potassium channel tetramerisation domain containing 12
分布:电压阀门钾通道复合体| 膜
活性:电压阀门钾通道|蛋白结合
参与:钾离子运输
OMIM/位置:13q22.3
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基因简介
中英文全称:含钾通道四聚化域13 potassium channel tetramerisation domain containing 13
分布:核|电压阀门钾通道复合 体|膜
活性:电压阀门钾通道|蛋白结合
参与:DNA 复制 |DNA 修复|钾离子运输|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发 生|调控转录|蛋白同寡聚|蛋白异寡聚化
OMIM/位置:608947 16p11.2
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基因简介
中英文全称:含钾通道四聚化域14 potassium channel tetramerisation domain containing 14
分布:电压阀门钾通道复合体| 膜
活性:电压阀门钾通道|蛋白结合
参与:钾离子运输
OMIM/位置:11q14.1
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