基因简介
中英文全称：FUS 结合蛋白(丝氨酸/精氨酸丰富)1 FUS interacting protein (serine/arginine-rich) 1
分布：核|核质|细胞质 核苷酸结合|核酸结合|RNA剪接因子, 转酯机制|RS 域 结合|未折叠蛋白结合
参与：组装剪接体三snRNP|核 mRNA 剪接, 经剪接体|mRNA 剪接位点选择|mRNA 输出 核|细胞质运输|调控转录|...
基因简介
中英文全称：功能smad 抑制元件18 functional smad suppressing element 18
OMIM/位置：18q21.1
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基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶1(半乳糖苷2αL 岩藻糖转移酶, H 血型) fucosyltransferase 1 (galactoside 2-alpha-L-fucosyltransferase, H blood group)
分布：膜片断|高尔基堆叠|融入 质膜|膜
活性：半乳糖苷2αL 岩藻糖转移酶|岩藻糖转移酶| 转移酶, 转移糖基
参与：糖代谢|蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻 糖...
基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶10(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 10 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
OMIM/位置：8p12
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基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶11(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 11 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
OMIM/位置：10q22.2
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基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶2(含分泌器状态) fucosyltransferase 2 (secretor status included)
分布：高尔基堆叠|膜|融入膜|融入 高尔基膜
活性：半乳糖苷2αL 岩藻糖转移酶|岩藻糖转移 酶|转移酶, 转移糖基
参与：糖代谢|蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
病变：孟买表型|Norwalk 病毒感染, 抗性
OMIM/位置：1821...
基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶3(半乳糖苷3(4)L 岩藻糖转移酶, Lewis 血型) fucosyltransferase 3 (galactoside 3(4)-L-fucosyltransferase, Lewis blood group)
分布：膜片断|高尔基堆叠| 膜|融入膜
活性：转移酶, 转移糖基|3 半乳糖基N 乙酰氨 基葡萄糖4αL 岩藻糖转移酶
参与：糖代谢|蛋白氨基酸...
基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶4(α(1, 3)岩藻糖转移酶, 髓性特异) fucosyltransferase 4 (alpha (1,3) fucosyltransferase, myeloid- specific)
分布：膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：转 移酶, 转移糖基|α(1, 3)岩藻糖转移酶
参与：糖代谢|蛋白氨 基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置：10...
基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶5(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 5 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性：转移酶, 转移糖基|3 半乳糖基N 乙 酰氨基葡萄糖4αL 岩藻糖转移酶|α(1, 3)岩藻糖转移酶 糖代谢|蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置：136835 1...
基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶6(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 6 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布：胞外区| 高尔基堆叠|膜|融入膜
活性：转移酶, 转移糖基|3 半乳糖 基N 乙酰氨基葡萄糖4αL 岩藻糖转移酶|α(1, 3)岩藻糖转 移酶
参与：蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
病变：岩藻糖转移酶6 缺陷...
基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶7(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 7 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性：转移酶, 转移糖基|α(1, 3)岩藻糖转 移酶
参与：蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置：602030 9q34.3
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基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶8(α(1, 6)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 8 (alpha (1,6) fucosyltransferase)
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性：糖蛋白6αL 岩藻糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与：胚发育(见于哺乳类)|N 聚糖加工|寡糖生 物合成|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置：602589 14q24.3
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基因简介
中英文全称：岩藻糖转移酶9(α(1, 3)岩藻糖转移酶) fucosyltransferase 9 (alpha (1,3) fucosyltransferase)
分布：高尔基 堆叠|膜|融入膜
活性：转移酶, 转移糖基|α(1, 3)岩藻糖转 移酶
参与：糖代谢|蛋白氨基酸糖基化|L 岩藻糖分解代谢
OMIM/位置：606865 6q16
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基因简介
中英文全称：滤泡淋巴瘤变体运输1 follicular lymphoma variant translocation 1
分布：胞外区|内质网|膜|融入膜
活性：氧化 还原酶|3 脱氢鞘氨酸还原酶
参与：代谢
病变：淋巴瘤/白 血病, B 细胞, 变体
OMIM/位置：136440 18q21.3
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基因简介
中英文全称：裂缝胼胝体1 同源物(鼠) fracture callus 1 homolog (rat)
分布：线粒体|膜|线粒体膜间区蛋白转运蛋白复合体
参与：细胞基质附着|蛋白运输|蛋白输入线粒体内膜
OMIM/位置：607388 11p15.5-p15.3
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基因简介
中英文全称：frataxin
分布：线粒体
活性：肌醇或磷脂酰肌醇激酶|铁 离子转运蛋白|电子载体
参与：电子传递|铁离子稳态|突触 传递|膜泡介导运输
病变：Friedreich 共济失调|Friedreich 共济失调伴保有反射
OMIM/位置：606829 9q13-q21.1
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基因简介
中英文全称：脆性X 智力低下, 常染色体同源物1 fragile X mental retardation, autosomal homolog 1
分布：核仁|细胞质|多聚 核糖体
活性：核酸结合|RNA结合|蛋白结合
参与：细胞凋 亡
OMIM/位置：600819 3q28
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基因简介
中英文全称：脆性X 智力低下, 常染色体同源物2 fragile X mental retardation, autosomal homolog 2
分布：核|细胞质|胞浆大 核糖体亚基(见于真核生物)
活性：RNA 结合|蛋白结合
OMIM/位置：605339 17p13.1
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基因简介
中英文全称：含FXYD 域离子运输调控因子1(磷酸神经膜) FXYD domain containing ion transport regulator 1 (phospholemman)
分布：质膜|融入质膜
活性：离子通道|氯化物 通道
参与：离子运输|氯化物运输|肌收缩
OMIM/位置：602359 19q13.1
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基因简介
中英文全称：含FXYD 域离子运输调控因子2 FXYD domain containing ion transport regulator 2
分布：钠: 钾交换ATP 酶复 合体|膜|融入膜
活性：转运蛋白|离子通道|钠: 钾交换ATP 酶|钾离子结合|钠离子结合
参与：离子运输|钾离子运输| 钠离子运输
病变：低血镁2, 肾
OMIM/位置：601814 11q23
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