基因简介
中英文全称:含抑制蛋白域4 arrestin domain containing 4
OMIM/位置:15q26.3
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基因简介
中英文全称:含抑制蛋白域5 arrestin domain containing 5
OMIM/位置:19p13.3
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基因简介
中英文全称:ARS2 蛋白 ARS2 protein
活性:核苷酸结合
参与:应 答砷
OMIM/位置:7q21
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶A arylsulfatase A
分布:溶酶体
活性:镁离 子结合|芳硫酸酯酶|脑苷脂硫酸酯酶|水解酶
参与:脂代谢 |鞘脂代谢|代谢
病变:异染性脑白质营养不良
OMIM/位置:607574 22q13.31-qter|22q13.33
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶B arylsulfatase B
分布:溶酶体
活性:N 乙 酰半乳糖胺4 硫酸酯酶|芳硫酸酯酶|钙离子结合|硫酯水 解酶|水解酶
参与:溶酶体运输|代谢|糖胺聚糖代谢
病变:Maroteaux-Lamy 综合征(粘多糖储积病IV 型), 多种形式
OMIM/位置:253200 5p11-q13|5q11-q13
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶C, 同工酶F arylsulfatase C, isozyme F
OMIM/位置:301780 Xpter-p22.32
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶D arylsulfatase D
分布:溶酶体
活性:芳 硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:300002 Xp22.3
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶E(软骨发育不全点状1) arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1)
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结 合|水解酶
参与:骨骼发育|代谢
病变:软骨发育不全点状, X 连锁隐性
OMIM/位置:300180 Xp22.3
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶F arylsulfatase F
活性:芳硫酸酯酶|钙离子 结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:300003 Xp22.3
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶G arylsulfatase G
活性:钙离子结合|硫酯 水解酶|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610008 17q24.2
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员H arylsulfatase family, member H
活性:芳硫酸酯酶
参与:代谢
OMIM/位置:300586 Xp22.33
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员I arylsulfatase family, member I
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610009 5q33.1
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员J arylsulfatase family, member J
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610010 4q26
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基因简介
中英文全称:芳硫酸酯酶家族, 成员K arylsulfatase family, member K
活性:芳硫酸酯酶|钙离子结合|水解酶
参与:代谢
OMIM/位置:610011 5q15
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基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶1 ADP-ribosyltransferase 1
分布:质 膜|融入质膜
活性:NAD+ADP 核糖转移酶|NAD(P)+蛋白 精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:蛋白氨 基酸ADP 核糖基化
OMIM/位置:601625 11p15
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基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶3 ADP-ribosyltransferase 3
分布:融 入质膜|膜
活性:NAD+ADP 核糖转移酶|NAD(P)+蛋白精 氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:蛋白氨基 酸ADP 核糖基化
OMIM/位置:603086 4p15.1-p14|4p15.1-p14|4p15.1- p14
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基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶4(Dombrock 血型) ADP-ribosyltransferase 4 (Dombrock blood group)
分布:膜 NAD(P)+蛋白精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移糖基
参与:蛋白氨基酸ADP 核糖基化|精氨酸代谢
病变:血型, Dombrock
OMIM/位置:110600 12p13-p12
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基因简介
中英文全称:ADP 核糖转移酶5 ADP-ribosyltransferase 5
分布:膜
活性:NAD(P)+蛋白精氨酸ADP 核糖转移酶|转移酶, 转移 糖基
参与:蛋白氨基酸ADP 核糖基化
OMIM/位置:11p15.4
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基因简介
中英文全称:artemin
活性:生长因子
参与:信号转导|成神经细胞增 殖
OMIM/位置:603886 1p33-p32
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基因简介
中英文全称:1 型肿瘤坏死因子受体脱落氨肽酶调控因子 type 1 tumor necrosis factor receptor shedding aminopeptidase regulator
分布:胞外区|内质网内腔|胞浆|融入膜
活性:亮 氨酰氨肽酶|膜丙氨酰氨肽酶|蛋氨酰氨肽酶|白细胞介素6 受体结合|白细胞介素1, II 型受体结合|蛋白结合|金属肽 酶|锌离子结合|金属离...
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