基因简介
中英文全称：ARV1 同源物(芽殖酵母) ARV1 homolog (S. cerevisiae)
OMIM/位置：1q42.2
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基因简介
中英文全称：心瓣面综合征的armadillo 重复基因缺失 armadillo repeat gene deletes in velocardiofacial syndrome
分布：细胞 骨架
活性：结构分子|蛋白结合
参与：细胞附着|发育
OMIM/位置：602269 22q11.21
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基因简介
中英文全称：无芒相关同源框 aristaless related homeobox
分布：核
活性：转录因子|顺序特异DNA 结合
参与：调控转录, DNA 依赖|发育
病变：婴儿期痉挛综合征|无脑回畸形, X 连锁伴模糊生殖器|智力低下, X 连锁36/43/54|肌阵挛癫 痫伴智力低下和痉挛状态|Partington 综合征(智力低下、 共济失调和癫痫)|Proud 综合征
O...
基因简介
中英文全称：砷(+3 氧化状态)甲基转移酶 arsenic (+3 oxidation state) methyltransferase
分布：胞浆
活性：转移酶|亚砷酸甲 基转移酶|甲基胂酸甲基转移酶
参与：毒物代谢|砷乙酸代 谢
OMIM/位置：10q24.32
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(酸神经酰胺酶)1 Nacylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1
分布：溶酶体
活性：水解酶|神经酰胺酶|转移酶, 转移酰基, 酰基 转化进入烷基
参与：脂肪酸代谢|神经酰胺代谢|羧酸代谢
病变：Farber 脂肉芽肿病
OMIM/位置：228000 8p22-p21.3
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2 N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2
OMIM/位置：10q11.21
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2B N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2B
OMIM/位置：10q11.23
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(非溶酶体神经酰胺酶)2C N-acylsphingosine amidohydrolase (non-lysosomal ceramidase) 2C
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(碱神经酰胺酶)3 Nacylsphingosine amidohydrolase (alkaline ceramidase) 3
OMIM/位置：19p13.3
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶3 样 N-acylsphingosine amidohydrolase 3-like
分布：高尔基膜|内质网膜|融入膜 水解酶, 作用于线性氨基的碳氮(但不是肽)键
参与：神 经酰胺代谢
OMIM/位置：9p22.1
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基因简介
中英文全称：N 酰基鞘氨醇酰胺水解酶(酸神经酰胺酶)样 Nacylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase)-like
分布：细胞质|溶酶体
活性：水解酶
OMIM/位置：607469 4q21.1
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基因简介
中英文全称：脂肪细胞特异附着分子 adipocyte-specific adhesion molecule
OMIM/位置：11q24.1
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基因简介
中英文全称：星体关联蛋白 aster-associated protein
OMIM/位置：610070 4q32.1
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框1 ankyrin repeat and SOCS box-containing 1
分布：细胞内
参与：细胞内信号转导级联 |负调控细胞因子生物合成
OMIM/位置：605758 2q37
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框10 ankyrin repeat and SOCS box-containing 10
参与：细胞内信号转导级联
OMIM/位置：7q36.1
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框11 ankyrin repeat and SOCS box-containing 11
参与：细胞内信号转导级联
OMIM/位置：Xp22.31
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框12 ankyrin repeat and SOCS box-containing 12
OMIM/位置：Xq11.1
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框13 ankyrin repeat and SOCS box-containing 13
活性：蛋白结合
参与：细胞内信 号转导级联
OMIM/位置：10p15.1
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框14 ankyrin repeat and SOCS box-containing 14
OMIM/位置：3p21.1
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基因简介
中英文全称：含锚蛋白重复和SOCS 框15 ankyrin repeat and SOCS box-containing 15
参与：细胞内信号转导级联
OMIM/位置：7q31.31
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