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| 导读 | 基因简介
中英文全称：芳硫酸酯酶E(软骨发育不全点状1) arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1)
活性：芳硫酸酯酶|钙离子结 合|水解酶
参与：骨骼发育|代谢
病变：软骨发育不全点状, X 连锁隐性
OMIM/位置：300180 Xp22.3
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基因简介
中英文全称：芳硫酸酯酶E(软骨发育不全点状1) arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1)
活性：芳硫酸酯酶|钙离子结 合|水解酶
参与：骨骼发育|代谢
病变：软骨发育不全点状, X 连锁隐性
OMIM/位置：300180 Xp22.3
中英文全称：芳硫酸酯酶E(软骨发育不全点状1) arylsulfatase E (chondrodysplasia punctata 1)
活性：芳硫酸酯酶|钙离子结 合|水解酶
参与：骨骼发育|代谢
病变：软骨发育不全点状, X 连锁隐性
OMIM/位置：300180 Xp22.3
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