基因简介
中英文全称:含运动神经元存活域1 survival motor neuron domain containing 1
分布:剪接体复合体|细胞质
活性:蛋白 结合|RNA 剪接因子, 转酯机制
参与:剪接体组装|细胞凋 亡|引导细胞凋亡|RNA剪接
OMIM/位置:603519 10q23
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基因简介
中英文全称:平滑同源物(果蝇) smoothened homolog (Drosophila)
分布:膜片断|膜|融入膜
活性:受体|非G 蛋白偶联7TM 受体|G 蛋白偶联受体|蛋白结合
参与:G 蛋白偶联受体蛋 白信号转导途径|发育
病变:基底细胞癌, 体细胞
OMIM/位置:601500 7q32.3
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基因简介
中英文全称:SPARC 相关组件钙结合1 SPARC related modular calcium binding 1
分布:基底膜
活性:钙离子结合
OMIM/位置:608488 14q24.2
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基因简介
中英文全称:SPARC 相关组件钙结合2 SPARC related modular calcium binding 2
分布:胞外基质(见于多细胞生物)
活性:钙离子结合
OMIM/位置:607223 6q27
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基因简介
中英文全称:精胺氧化酶 spermine oxidase
活性:氧化还原酶
参与:电子传递
OMIM/位置:20p13
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基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶1, 酸溶酶体(酸鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
分布:溶酶体
活性:鞘磷脂磷酸二酯酶|整合 酶|水解酶|水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢|鞘磷脂分 解代谢|信号转导|神经系统发育
病变:Niemann-Pick 病(磷 脂贮...
基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶2, 中性膜(中性鞘磷脂酶) sphingomyelin phosphodiesterase 2, neutral membrane (neutral sphingomyelinase)
分布:融入质膜|膜
活性:镁离子结合|鞘 磷脂磷酸二酯酶|水解酶
参与:鞘磷脂代谢
OMIM/位置:603498 6q21
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基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶3, 中性膜(中性鞘磷脂酶II) sphingomyelin phosphodiesterase 3, neutral membrane (neutral sphingomyelinase II)
分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入 膜
活性:镁离子结合|鞘磷脂磷酸二酯酶|水解酶
参与:鞘 磷脂分解代谢|细胞周期|发育
OMIM/位置:605777 16...
基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶, 酸样3A sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3A
分布:胞外区
活性:蛋白结合| 水解酶, 作用于糖苷键
参与:糖代谢
OMIM/位置:6q22.31
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基因简介
中英文全称:鞘磷脂磷酸二酯酶, 酸样3B sphingomyelin phosphodiesterase, acid-like 3B
活性:水解酶, 作用于糖苷键 糖代谢
OMIM/位置:1p35.3
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基因简介
中英文全称:小肌蛋白, X 连锁 small muscle protein, X-linked
参与:横纹肌收缩
OMIM/位置:300226 Xp22.1
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基因简介
中英文全称:下颚腺雄激素调控蛋白3 同源物A(小鼠) submaxillary gland androgen regulated protein 3 homolog A (mouse)
分布:胞外区
OMIM/位置:4q13.3
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基因简介
中英文全称:下颚腺雄激素调控蛋白3 同源物B(小鼠) submaxillary gland androgen regulated protein 3 homolog B (mouse)
OMIM/位置:4q13.3
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基因简介
中英文全称:精胺合成酶 spermine synthase
活性:牙精胺合成酶|转 移酶|精胺合成酶
参与:蛋氨酸代谢|多胺代谢
病变:智力 低下, X 连锁, Snyder-Robinson 型
OMIM/位置:300105 Xp22.1
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基因简介
中英文全称:平滑蛋白 smoothelin
分布:肌动蛋白细胞骨架
活性:肌动蛋白结合|肌肉结构形成
参与:平滑肌收缩|肌发育
OMIM/位置:602127 22q12.2
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基因简介
中英文全称:平滑蛋白样1 smoothelin-like 1
OMIM/位置:11q12.1
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基因简介
中英文全称:平滑蛋白样2 smoothelin-like 2
OMIM/位置:17p13.2
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基因简介
中英文全称:mec-8 和unc-52 同源物(秀丽线虫) smu-1 抑制因子 smu-1 suppressor of mec-8 and unc-52 homolog (C. elegans)
OMIM/位置:9p12
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基因简介
中英文全称:单链选择性单功能尿嘧啶DNA糖基化酶1 singlestrand- selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1
分布:核
活性:DNA 结合|蛋白结合|水解酶, 作用于糖苷 键
参与:糖代谢|DNA修复
OMIM/位置:607753 12q13.11-q13.3
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基因简介
中英文全称:SMAD 特异E3 泛素蛋白连接酶1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1
分布:细胞内
活性:泛素蛋白 连接酶|连接酶
参与:泛素周期|外胚层发育|细胞分化|负 调控成骨蛋白信号转导途径|泛素依赖蛋白分解代谢中的 蛋白泛素化
OMIM/位置:605568 7q21.1-q31.1
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