基因简介
中英文全称：颅额发育蛋白1 craniofacial development protein 1 发育
OMIM/位置：608108 16q22.2-q22.3
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基因简介
中英文全称：补体因子H complement factor H
分布：胞外区
参与：补 体激活替代途径|先天性免疫应答
病变：因子H 和因子H 样1|溶血性尿毒症综合征|黄斑性退化, 年龄相关, 1|肾病, 慢性补体不足
OMIM/位置：134370 1q32
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基因简介
中英文全称：补体因子H 相关1 complement factor H-related 1 胞外区
参与：补体激活
OMIM/位置：134371 1q32
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基因简介
中英文全称：补体因子H 相关2 complement factor H-related 2 胞外区
OMIM/位置：600889 1q31-q32.1
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基因简介
中英文全称：补体因子H 相关3 complement factor H-related 3 胞外区
OMIM/位置：605336 1q32
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基因简介
中英文全称：补体因子H 相关4 complement factor H-related 4 脂转运蛋白
OMIM/位置：605337 1q32
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基因简介
中英文全称：补体因子H 相关5 complement factor H-related 5 胞外区
参与：补体激活替代途径
OMIM/位置：608593 1q22-q23
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基因简介
中英文全称：补体因子I complement factor I
分布：胞外区|膜
活性：补体因子I|清除因子受体|肽酶
参与：蛋白水解|补体激活 典型途径|先天性免疫应答
病变：C3b 抑制因子缺陷
OMIM/位置：217030 4q25
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基因简介
中英文全称：联丝蛋白1(非肌) cofilin 1 (non-muscle)
分布：核|细胞 质|细胞骨架
活性：肌动蛋白结合|蛋白结合
参与：抗细胞 凋亡|Rho 蛋白信号转导|肌动蛋白细胞骨架组织和生物发 生
OMIM/位置：601442 11q13
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基因简介
中英文全称：联丝蛋白2(肌) cofilin 2 (muscle)
分布：核|细胞骨架 肌动蛋白结合|蛋白结合
OMIM/位置：601443 14q12
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基因简介
中英文全称：CASP8 和FADD 样细胞凋亡调控因子 CASP8 and FADD-like apoptosis regulator
活性：信号转导因子|蛋白结 合|胱冬酶
参与：蛋白水解|抗细胞凋亡|胞外信号引导细胞 凋亡|调控细胞凋亡|正调控IκB 激酶/NFκB 级联
OMIM/位置：603599 2q33-q34
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基因简介
中英文全称：联丝蛋白样1 cofilin-like 1
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基因简介
中英文全称：联丝蛋白样2 cofilin-like 2
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基因简介
中英文全称：联丝蛋白样3 cofilin-like 3
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基因简介
中英文全称：联丝蛋白样4 cofilin-like 4
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基因简介
中英文全称：囊性纤维化修饰因子2 cystic fibrosis modifier 2
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基因简介
中英文全称：补体因子备解素 complement factor properdin
分布：胞 外区
参与：补体激活替代途径|防御应答细菌|先天性免疫 应答
病变：备解素缺陷, X 连锁
OMIM/位置：300383 Xp11.3-p11.23
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基因简介
中英文全称：囊性纤维化跨膜电导调控因子, ATP 结合家族(亚家族 C, 成员7) cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, ATP-binding cassette (sub-family C, member 7)
分布：膜|融入膜|基底质膜|顶端质膜
活性：核苷酸结合|离子通 道|ATP 结合和磷酸化依赖氯化物通道|通...
基因简介
中英文全称：糖蛋白激素, α 肽 glycoprotein hormones, alpha polypeptide
分布：胞外区|可溶片断
活性：激素
参与：信号转导|细 胞信号转导
OMIM/位置：118850 6q12-q21
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基因简介
中英文全称：绒膜促性腺素, β 肽 chorionic gonadotropin, beta polypeptide
分布：胞外区
活性：激素
OMIM/位置：118860 19q13.32
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