基因简介
中英文全称:中心体蛋白70kDa centrosomal protein 70kDa
活性:结合
OMIM/位置:3q22-q23
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基因简介
中英文全称:中心体蛋白72kDa centrosomal protein 72kDa
OMIM/位置:5p15.33
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基因简介
中英文全称:中心体蛋白76kDa centrosomal protein 76kDa
OMIM/位置:18p11.21
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基因简介
中英文全称:中心体蛋白78kDa centrosomal protein 78kDa
OMIM/位置:9q21.2
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基因简介
中英文全称:胆碱/乙醇胺磷酸转移酶1 choline/ethanolamine phosphotransferase 1
OMIM/位置:1p13.3
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基因简介
中英文全称:Cerberus 1, 半胱氨酸结超族, 同源物(非洲爪蟾) cerberus 1, cysteine knot superfamily, homolog (Xenopus laevis)
分布:胞外区
活性:细胞因子
OMIM/位置:603777 9p23-p22
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基因简介
中英文全称:神经酰胺激酶 ceramide kinase
分布:融入膜, 膜片断
活性:镁离子结合|神经酰胺激酶|二酰甘油激酶|钙和钙调 蛋白依赖蛋白激酶|钙离子结合|激酶|转移酶
参与:神经酰 胺代谢|蛋白激酶C 激活
OMIM/位置:22q13.31
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基因简介
中英文全称:神经酰胺激酶样 ceramide kinase-like
分布:核
活性:二酰甘油激酶
参与:蛋白激酶C 激活|视觉感知|应答刺激
病变:视网膜色素变性26
OMIM/位置:608381 2q31.3
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基因简介
中英文全称:羧酸酯酶1(单核细胞/巨噬细胞丝氨酸酯酶1) carboxylesterase 1 (monocyte/macrophage serine esterase 1) 胞外区|内质网
活性:羧酸酯酶|丝氨酸酯酶|水解酶 代谢|应答毒物
病变:单核细胞羧酸酯酶缺陷
OMIM/位置:114835 16q13-q22.1
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基因简介
中英文全称:羧酸酯酶2(肠, 肝) carboxylesterase 2 (intestine, liver)
分布:内质网
活性:丝氨酸酯酶|水解酶
参与:分解代谢
OMIM/位置:605278 16q22.1
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基因简介
中英文全称:羧酸酯酶3(脑) carboxylesterase 3 (brain)
OMIM/位置:605279
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基因简介
中英文全称:羧酸酯酶4 样 carboxylesterase 4-like
OMIM/位置:16q12.2
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基因简介
中英文全称:羧酸酯酶7 carboxylesterase 7
OMIM/位置:16q12.2
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基因简介
中英文全称:T 复合体蛋白1 T-complex protein 1
OMIM/位置:22q11.1
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基因简介
中英文全称:氨戊酰胺, EF 手性蛋白, 1 centrin, EF-hand protein, 1
分布:中心体|纺锤体柱小体|细胞骨架
活性:钙离子结合
参与:细胞周期|有丝分裂|有丝分裂中心体分离|细胞分裂
OMIM/位置:603187 18p11.32
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基因简介
中英文全称:氨戊酰胺, EF 手性蛋白, 2 centrin, EF-hand protein, 2
分布:中心体
活性:钙离子结合|蛋白结合
参与:细胞周期| 有丝分裂|细胞分裂
OMIM/位置:300006 Xq28
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基因简介
中英文全称:氨戊酰胺, EF 手性蛋白, 3(CDC31 同源物, 酵母) centrin, EF-hand protein, 3 (CDC31 homolog, yeast)
分布:中 心粒
活性:钙离子结合
参与:有丝分裂|中心体周期|细胞 分裂
OMIM/位置:602907 5q14.3
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基因简介
中英文全称:补体因子B complement factor B
分布:胞外区
活性:补 体结合|替代补体途径C3/C5 转化酶|丝氨酸型内肽酶|肽 酶
参与:蛋白水解|补体激活|补体激活替代途径|先天性免 疫应答
病变:黄斑性退化, 年龄相关, 降低风险,
OMIM/位置:138470 6p21.3
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基因简介
中英文全称:cripto, FRL-1, 秘家族1 cripto, FRL-1, cryptic family 1
参与:发育|决定, 左/右对称性|原肠胚形成
病变:双出口右 室|层变位, 内脏|转座, 巨大动脉, 右旋环状
OMIM/位置:605194 2q21.1
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基因简介
中英文全称:补体因子D(抑渴蛋白) complement factor D (adipsin)
活性:补体因子D|肽酶
参与:蛋白水解|补体激活替代途 径|先天性免疫应答
OMIM/位置:134350 19p13.3
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