基因简介
中英文全称:胆碱激酶β choline kinase beta
活性:乙醇胺激酶|激 酶|转移酶
OMIM/位置:22q13.33
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基因简介
中英文全称:细胞附着分子含同源性L1CAM(L1 近同源物) cell adhesion molecule with homology to L1CAM (close homolog of L1)
分布:膜|融入膜
活性:蛋白结合
参与:细胞 附着|信号转导
OMIM/位置:607416 3p26.1
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基因简介
中英文全称:无脉络膜(Rab 护卫蛋白1) choroideremia (Rab escort protein 1)
分布:Rab 蛋白香叶烯基转移酶复合体
活性:Rab 蛋白香叶烯基转移酶|Rab 护卫蛋白|GTP 酶激活因子
参与:细胞内蛋白运输|视觉感知|蛋白氨基酸香叶酰香叶 酰化|调控GTP 酶|应答刺激
病变:无脉络膜
OMIM/位置:300390 Xq21.2
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基因简介
中英文全称:无脉络膜样(Rab 护卫蛋白2) choroideremia-like (Rab escort protein 2)
分布:Rab 蛋白香叶烯基转移酶复合体 Rab 蛋白香叶烯基转移酶|Rab 护卫蛋白|GTP 酶激活 因子
参与:细胞内蛋白运输|视觉感知|调控GTP 酶
OMIM/位置:118825 1q42-qter
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白1B chromatin modifying protein 1B
参与:蛋白运输
OMIM/位置:606486 18p11.21
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白2A chromatin modifying protein 2A
参与:蛋白运输
OMIM/位置:19q
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白2B chromatin modifying protein 2B
参与:蛋白运输
病变:痴呆, 家族性, 非特异性
OMIM/位置:609512 3p11.2
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白4A chromatin modifying protein 4A
分布:膜
活性:脂结合
参与:蛋白运输
OMIM/位置:610051 14q12
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白4B chromatin modifying protein 4B
参与:蛋白运输
OMIM/位置:20q11.22
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白4C chromatin modifying protein 4C
参与:蛋白运输
OMIM/位置:8q21.13
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白5 chromatin modifying protein 5 蛋白运输
OMIM/位置:9p13.3
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基因简介
中英文全称:染色质修饰蛋白6 chromatin modifying protein 6 膜
参与:蛋白运输
OMIM/位置:17q25.3
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基因简介
中英文全称:CHMP 家族, 成员7 CHMP family, member 7
OMIM/位置:8p21.3
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基因简介
中英文全称:嵌合蛋白(嵌合蛋白)1 chimerin (chimaerin) 1
活性:SH3/SH2 衔接因子|GTP 酶激活因子|锌离子结合|二酰甘 油结合|金属离子结合
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:118423 2q31-q32.1
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基因简介
中英文全称:嵌合蛋白(嵌合蛋白)2 chimerin (chimaerin) 2
活性:SH3/SH2 衔接因子|GTP 酶激活因子|锌离子结合|二酰甘 油结合|金属离子结合
参与:细胞内信号转导级联
OMIM/位置:602857 7p15.3
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基因简介
中英文全称:软骨凝集蛋白 chondrolectin
分布:膜|融入膜|核周区
活性:糖结合|透明质酸结合
参与:肌发育
OMIM/位置:607247 21q11.2
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基因简介
中英文全称:含半胱氨酸和组氨酸丰富域(CHORD)1 cysteine and histidine-rich domain (CHORD)-containing 1
OMIM/位置:604353 11q14.3
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基因简介
中英文全称:钙结合蛋白P22 calcium binding protein P22
活性:钙 离子结合|钾通道调控因子
参与:钾离子运输|小GTP 酶介 导信号转导
OMIM/位置:606988 15q13.3
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基因简介
中英文全称:软骨蛋白聚合因子 chondroitin polymerizing factor 高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:蛋白结合|转移酶|金属离 子结合|葡糖醛N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖4βN 乙酰半 乳糖氨基转移酶|N 乙酰氨基半乳糖蛋白聚糖3β 葡糖醛 酸基转移酶
OMIM/位置:2q35
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基因简介
中英文全称:胆碱磷酸转移酶1 choline phosphotransferase 1
OMIM/位置:12q
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