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基因简介
中英文全称:二酰甘油激酶, ζ104kDa diacylglycerol kinase, zeta 104kDa
分布:核
活性:二酰甘油激酶|ATP 结合|锌离子结 合|转移酶|二酰甘油结合|金属离子结合
参与:蛋白激酶C 激活|细胞内信号转导级联
OMIM/位置:601441 11p11.2
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基因简介
中英文全称:脱氧鸟苷激酶 deoxyguanosine kinase
分布:线粒体
活性:核苷酸结合|脱氧鸟苷激酶|ATP 结合|激酶|转移酶| 磷酸转移酶, 醇基作为接纳体
参与:核苷碱基, 核苷, 核苷 酸和核酸代谢|鸟苷代谢
病变:线粒体DNA 排除综合征, 肝脑型
OMIM/位置:601465 2p13
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基因简介
中英文全称:24 脱氢胆固醇还原酶 24-dehydrocholesterol reductase
分布:核|内质网膜|高尔基堆叠|膜|融入膜
活性:氧化 还原酶|酶结合|肽抗原结合
参与:电子传递|胆固醇生物合 成|细胞凋亡|抗细胞凋亡|应答氧化压力|细胞周期停滞|组 织发育|负调控胱冬酶|神经保护|皮发育
病变:链甾醇症
OMIM/位置:606418 1p33-p31.1
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基因简介
中英文全称:7 脱氢胆固醇还原酶 7-dehydrocholesterol reductase
分布:核外膜|内质网|膜|融入膜
活性:氧化还原酶|7 脱氢 胆固醇还原酶
参与:胆固醇生物合成
病变:Smith-Lemli- Opitz 综合征(7 脱氢胆固醇还原酶缺陷)
OMIM/位置:602858 11q13.2- q13.5
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基因简介
中英文全称:脱氢长醇二磷酸合成酶 dehydrodolichyl diphosphate synthase
活性:蛋白结合|转移酶
参与:代谢
OMIM/位置:608172 1p36.11
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基因简介
中英文全称:二氢二醇脱氢酶(二聚体) dihydrodiol dehydrogenase (dimeric)
OMIM/位置:606377 19q13.3
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基因简介
中英文全称:二氢叶酸还原酶 dihydrofolate reductase
活性:二氢叶 酸还原酶|氧化还原酶|NADP 结合
参与:甘氨酸生物合成| 一碳化合物代谢|核苷酸生物合成
病变:贫血, 巨成红血球, 因DHFR 缺陷
OMIM/位置:126060 5q11.2-q13.2
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基因简介
中英文全称:二氢叶酸还原酶样1 dihydrofolate reductase-like 1
活性:二氢叶酸还原酶|NADP 结合
参与:甘氨酸生物合成 |核苷酸生物合成
OMIM/位置:3q11.2
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基因简介
中英文全称:二氢叶酸还原酶假基因1 dihydrofolate reductase pseudogene 1
活性:二氢叶酸还原酶
参与:甘氨酸生物合 成|核苷酸生物合成
OMIM/位置:18q12.1
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基因简介
中英文全称:沙漠猬同源物(果蝇) desert hedgehog homolog (Drosophila)
活性:肽酶
参与:蛋白水解|细胞信号转导|发育 性腺发育不良, 46XY, 部份, 伴微束神经疾病
OMIM/位置:605423 12q12-q13.1
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基因简介
中英文全称:二氢乳清酸脱氢酶 dihydroorotate dehydrogenase 线粒体|线粒体内膜|膜
活性:二氢乳清酸脱氢酶|二氢 乳清酸氧化酶|氧化还原酶
参与:'从头'嘧啶碱基生物合成 |嘧啶核苷酸生物合成|UMP 生物合成
OMIM/位置:126064 16q22
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基因简介
中英文全称:脱氧辅蛋白合成酶 deoxyhypusine synthase
活性:转 移酶
参与:蛋白生物合成|正调控细胞增殖|尾下素生物合 成自肽基赖氨酸|牙精胺分解代谢脱氧辅蛋白, 用脱氧辅 蛋白合成酶
OMIM/位置:600944 19p13.2-p13.1
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基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员1 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 1
活性:氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:14q12
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基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员10 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 10
活性:氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:19q13.33
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基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员2 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 2
分布:核
活性:醇脱氢酶| 氧化还原酶
参与:糖代谢|代谢
OMIM/位置:14q11.2
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基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员3 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 3
分布:膜|融入膜
活性:核 苷酸结合|氧化还原酶
参与:脂肪酸代谢|视觉感知|代谢
OMIM/位置:1p36.1
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基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员4 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 4
分布:线粒体|过氧化物酶 体
活性:羰基还原酶(NADPH)|氧化还原酶
参与:糖代谢| 代谢
OMIM/位置:14q11.2
...
基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员4 样1 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 4 like 1
...
基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员4 样2 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 4 like 2
OMIM/位置:14q11.2
...
基因简介
中英文全称:脱氢酶/还原酶(SDR 家族)成员7 dehydrogenase/ reductase (SDR family) member 7
活性:氧化还原酶
参与:代谢
OMIM/位置:14q23.1
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